Test sanguin pour la thrombophilie

Vasculite

Pour déterminer l'état d'une personne, les spécialistes prescrivent un test sanguin général. Avec son aide, vous pouvez diagnostiquer diverses maladies, non seulement acquises, mais également congénitales..

Les plaquettes sont impliquées dans le processus de coagulation du liquide sanguin en cas de lésion vasculaire, formant un caillot sur le site de la lésion.

Si l'indicateur s'écarte de la norme, le risque de conséquences graves augmente, ce qui peut être fatal. Il existe une condition pathologique dans laquelle une augmentation de la concentration de plaquettes se produit. Pour identifier cette maladie, une analyse est effectuée pour la thrombophilie..

Quelle est cette maladie

Il s'agit d'un processus pathologique caractérisé par une violation de la coagulation sanguine, ce qui entraîne un risque accru de caillots sanguins. La particularité de la maladie réside dans sa longue évolution et ses complications soudaines..

La fonction principale du système de coagulation est de maintenir le sang à l'état liquide et, si nécessaire, de former un bouchon hémostatique sur le site des lésions vasculaires.

L'hémostase est une chaîne de réactions chimiques dans lesquelles des substances spéciales sont impliquées - facteurs de coagulation.

La formation du thrombus est un processus dynamique qui dépend directement de l'épithélium des parois vasculaires, du taux d'hématopoïèse et des éléments hémostatiques du liquide sanguin.

Si l'équilibre de ces composants est perturbé, le risque de développer un état pathologique augmente, dans lequel il y a une diminution ou une augmentation de la formation de thrombus..

Types et classification

La maladie se subdivise en:

  1. Thrombophilie congénitale héréditaire. La forme génétique de la maladie peut être déterminée après une étude diagnostique complète des patients.

Certaines personnes héritent d'une susceptibilité accrue à la thrombophilie et aux complications associées. Le type congénital de la maladie a une nature d'origine différente. Lors de l'examen, les marqueurs génétiques doivent être pris en compte.

Le processus pathologique peut être déclenché par un certain nombre de raisons. Tout d'abord, on distingue la prédisposition héréditaire. Dans ce cas, en l'absence de conditions propices au développement d'une telle affection, la maladie peut ne pas se manifester..

En outre, la mutation des gènes lors de l'initiation et du développement de l'embryon peut affecter la pathologie. Parmi les facteurs de provocation, il y a une situation environnementale défavorable, une exposition aux radiations, la prise de certains médicaments et des causes d'origine humaine. Cette forme peut également se développer dans le contexte d'une maladie génétique, d'une mutation génomique ou structurelle des chromosomes (hétérozygote), qui peut être héritée de génération en génération. Acquis. Dans une telle situation, le patient peut être diagnostiqué avec un syndrome des antiphospholipides. C'est ainsi que se produit le plus souvent la manifestation de la thrombophilie de la forme acquise..

Ce diagnostic repose sur un ensemble de symptômes et de données de laboratoire. Avec le développement de la pathologie, il peut y avoir des signes tels qu'une thrombocytopénie immunitaire, des troubles neurologiques, une thrombose artérielle ou veineuse, un syndrome de perte fœtale.

En fonction de la cause qui a provoqué l'état pathologique, la thrombophilie est classée dans les types suivants:

  • vasculaires - les maladies qui affectent les veines et les capillaires contribuent au développement;
  • hématogène - un facteur provoquant est la pathologie du système hématopoïétique;
  • hypodynamique - le développement est facilité par des violations des contractions vasculaires.

Pour déterminer la forme de la maladie, il est nécessaire de faire un don de sang pour des tests appropriés.

Comment diagnostiquer

Comme mentionné ci-dessus, le diagnostic de base de la thrombophilie est basé sur l'étude de la composition du liquide sanguin. Le plus souvent, afin d'identifier un processus pathologique, deux types d'analyses sont effectués:

  • général - détermine les indicateurs de base (plaquettes, érythrocytes et autres);
  • étendu - analyse le système de coagulation sanguine.

De plus, les types d'examens suivants sont attribués:

  • APTT, l'essence de cette procédure est de créer des conditions artificielles pour que le sang puisse coaguler, tandis que le spécialiste mesure le temps pendant lequel un caillot sanguin se forme;
  • coagulogramme, il est considéré comme l'une des principales analyses;
  • indice de prothrombine et temps;
  • D-dimère.

Les mesures de diagnostic répertoriées sont les principales. Ils vous permettent de comprendre quelles actions entreprendre à l'avenir..

Après le diagnostic primaire, des tests sont effectués pour déterminer les marqueurs spécifiques de la maladie. Avec leur aide, le médecin établit le diagnostic final et prescrit le traitement le plus adéquat..

Des recherches complémentaires consistent à mener les analyses suivantes pour:

  • les protéines;
  • fibrinogène;
  • l'homocystéine;
  • temps de saignement;
  • anticoagulant lupique;
  • globuline antihémophilique;
  • activité fibrinolytique;
  • Facteur von Willebrand.

Dans certains cas, des tests spécifiques peuvent être effectués pour identifier des mutations génétiques dans le développement d'une forme héréditaire de la maladie..

Quel est le but de l'étude

La procédure est nécessaire pour identifier les marqueurs de la thrombophilie. Des études montrent:

  • la moitié masculine entière de la population;
  • les personnes âgées de plus de 60 ans;
  • parents de sang de personnes ayant des antécédents de problèmes associés à la coagulation sanguine;
  • femmes enceintes;
  • lors de la planification de la conception;
  • en violation des processus métaboliques;
  • après une chirurgie ou une blessure;
  • avec des pathologies auto-immunes ou oncologiques.

En outre, l'analyse doit être effectuée avec une utilisation prolongée de contraceptifs hormonaux oraux..

Comment préparer

Pour obtenir les résultats les plus fiables, le sang pour analyse doit être donné correctement. En règle générale, la formation de profil dans ce cas n'est pas requise.

Il suffit de suivre certaines recommandations de spécialistes:

  • abandonner les cigarettes quelques heures avant la procédure;
  • exclure les boissons alcoolisées et les aliments gras quelques jours avant l'étude;
  • ne pas exposer le corps à un stress physique et psycho-émotionnel sévère.

Si le patient prend des médicaments, le diagnosticien doit en être informé, car certains groupes de médicaments peuvent provoquer une augmentation ou une diminution des fonctions de coagulation sanguine.

Caractéristiques du

Il est nécessaire de donner du sang pour analyse à jeun le matin. La procédure est effectuée dans des conditions normales de laboratoire en utilisant des instruments stériles. Des échantillons d'épithélium buccal ou de liquide sanguin veineux peuvent être prélevés en fonction des ressources disponibles au cabinet..

Interprétation

Seul un spécialiste intervient dans le décodage des résultats, car cette analyse a ses propres spécificités. Cela est dû au fait qu'un certain nombre de prescriptions sont sélectionnées pour chaque patient, en fonction de l'état général et des pathologies existantes dans l'anamnèse. Sur la base des données obtenues, l'hématologue détermine le diagnostic final.

Si les tests montrent le développement d'une thrombophilie, des mesures thérapeutiques appropriées sont prescrites..

Traitement

Dans chaque cas, la méthode de thérapie sera sélectionnée sur une base individuelle. Dans ce cas, il est important de prendre en compte les caractéristiques du corps du patient, les maladies existantes, l'état en général et d'autres facteurs.

Le schéma général est de prescrire des médicaments tels que:

  • les anticoagulants;
  • désagrégants;
  • hémodélution.

La saignée est souvent pratiquée. Dans certains cas, une transfusion de plasma peut être effectuée.

Avec une évolution légère du processus pathologique, le patient se voit prescrire des médicaments dont l'action vise à fluidifier le sang (warfarine et acénocoumarol).

Avec la poursuite de la thrombose active, le patient est hospitalisé. Dans ce cas, la spécificité du traitement sera basée sur l'administration intraveineuse d'héparine non fractionnée à l'aide d'un dispositif spécial - un infusomatome. Les médicaments à base d'acide acétylsalicylique (pentoxifylline ou dipyridamole) ne sont pas moins efficaces.

Les complexes de vitamines, d'acide folique ou nicotinique sont recommandés comme traitement complémentaire..

Lorsqu'une forme sévère est diagnostiquée, la thérapie comprend des médicaments du groupe fibrinolytique.

Pour normaliser la circulation sanguine, les patients se voient prescrire des plantes médicinales, des exercices thérapeutiques, des massages et des promenades en plein air. Il est important de surveiller votre alimentation..

Danger de pathologie

Si vous ne prenez pas de mesures en temps opportun pour éliminer l'état pathologique, cela peut entraîner le développement de complications graves, notamment:

  • crise cardiaque;
  • accident vasculaire cérébral;
  • nécrose intestinale;
  • péritonite;
  • gangrène des bras et des jambes.

De plus, le développement d'une thrombose pendant la période de mise bas d'un enfant peut provoquer sa mort..

Où trouver la recherche, quel est son coût

La thrombophilie peut être testée dans n'importe quel établissement médical ou centre de diagnostic clinique. Le prix de la procédure dépendra de la région dans laquelle vit le patient et des indicateurs prescrits.

En moyenne, le coût d'une étude varie de un an et demi à quatre mille roubles.

La thrombophilie est une pathologie assez grave qui, si elle n'est pas correctement traitée, peut entraîner de graves conséquences. C'est pourquoi, compte tenu des facteurs de risque existants, il est recommandé de faire régulièrement une analyse qui détermine la coagulation du liquide sanguin. Lors de la confirmation du diagnostic, il est important de commencer le traitement le plus tôt possible..

Thrombophilie: génétique et acquise. Polymorphisme génétique

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- Commençons par définir le terme «thrombophilie»

Il existe deux formes de thrombophilie - génétique et acquise. La thrombophilie génétique ou héréditaire est une mutation, un polymorphisme génétique qui conduit à un sang épais. La thrombophilie acquise est immunitaire ou hyperhomocystéinémie.

La thrombophilie elle-même n'est pas une maladie, mais une prédisposition au sang épais. Grâce au développement du diagnostic moléculaire et à son introduction en obstétrique clinique, il a été prouvé que la thrombophilie peut être à l'origine de nombreux problèmes de santé chez l'homme comme chez la femme..

Chez les hommes, cette prédisposition peut entraîner une thrombose, une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral..
Le corps féminin réagit différemment à différents stades de développement. Dans l'enfance, la thrombophilie peut entraîner une épilepsie, une thrombocytopénie, une anémie hémolytique. En âge de procréer, une femme avec une prédisposition peut être confrontée à des problèmes tels que l'infertilité, une fausse couche ou une grossesse aggravée, un décollement placentaire prématuré, une prééclampsie, une naissance prématurée, un syndrome de retard de croissance fœtale, des difficultés de FIV, ainsi qu'une thrombose, une crise cardiaque, un accident vasculaire cérébral, une migraine, varices et un certain nombre d'autres maladies. Pendant la ménopause, la thrombophilie peut entraîner des maladies cardiovasculaires, une cardiomyopathie, une fibrillation auriculaire et des complications de l'hormonothérapie substitutive.

Si le patient ne sait pas s'il souffre de thrombophilie ou non, la présence des maladies et des problèmes ci-dessus devrait être un signal pour passer une analyse et identifier la véritable cause..

- Quelle est la fréquence de la thrombophilie?

Dans le monde moderne, la thrombophilie est une maladie assez courante qui survient chez une personne sur quatre dans le monde. En règle générale, cela entraîne des complications en raison du stress et de l'augmentation du stress. Le stress comprend: la pratique de sports, les voyages aériens longs et fréquents, le tabagisme, l'alcool et la grossesse chez les femmes. Les personnes à risque sont celles dont les proches (parents de première ligne) ont des antécédents de thrombophilie.

Il est extrêmement difficile de reconnaître la thrombophilie, car c'est un problème qui ne se manifeste pas pendant longtemps. L'épaississement du sang ne se fait pas unidirectionnellement, le corps se connecte immédiatement et commence à lutter contre l'hypercoagulation. Cette lutte peut durer longtemps et, par conséquent, le corps fera face au problème. Dans le même temps, les ressources du corps peuvent ne pas être suffisantes, puis la thrombophilie se manifestera sous la forme de complications. Par conséquent, si un homme ou une femme est à risque et qu'une femme envisage une grossesse, il est conseillé de se faire tester.

Des tests de thrombophilie sont désormais effectués dans de nombreux laboratoires. En cas de suspicion, le choix doit être arrêté dans une institution spécialisée et y être examiné. Cela aidera à déterminer l'état du corps et à prescrire une thérapie appropriée, avec un contrôle supplémentaire de son efficacité..

- Quels tests doivent être effectués en cas de suspicion de thrombophilie?

Afin d'identifier la thrombophilie latente, il est nécessaire de passer une analyse des mutations dans les gènes de l'hémostase.

Ceux-ci inclus:

  • mutations polymorphismes,
  • mutations méthylènetétrahydrofolate réductase,
  • Mutation Leiden (gène du facteur 5 (F5)),
  • polymorphismes du système de fibrinolyse PAi-1,
  • activateur tissulaire du plasminogène,
  • facteur 13 de stabilisation de la fibrine (F13),
  • le facteur 12 (F12) et les récepteurs plaquettaires, qui comprennent: glycoprotéine plaquettaire 1a, plaquettaire III-a, 1 bêta alpha, glycoprotéine ADP.

Ce sont les treize principaux paramètres qu'il est souhaitable de passer pour l'identification de la thrombophilie..

Pour détecter la thrombophilie immunitaire (un autre nom est le syndrome des antiphospholipides), les marqueurs des anticorps antiphospholipides, de l'homocystéine et des anticorps dirigés contre les cofacteurs phospholipidiques doivent être passés.

Le dépistage de l'hémostase, qui nous permet de déterminer si un patient est atteint de thrombophilie, coûte environ 2200 roubles dans notre clinique. La détermination de la thrombophilie génétique est plus coûteuse - 700 roubles pour une étude sur un paramètre. Au total, 13 marqueurs sont en cours de recherche. L'analyse est assez coûteuse, mais elle est effectuée une fois dans une vie.

- Ce qui peut et ne peut pas être fait au patient avant de passer le test?

Aucune préparation spéciale pour l'analyse génétique n'est requise. Les recommandations générales sont les suivantes. Avant d'effectuer un hémostasiogramme, il est conseillé de boire deux ou trois verres d'eau afin d'exclure une hyperviscosité sanguine. De plus, une heure avant l'analyse, il faut s'abstenir de fumer, exclure l'activité physique. Les protéines et les aliments gras peuvent être consommés huit heures avant l'analyse, tandis que le sang peut être donné après le petit-déjeuner, mais le petit-déjeuner doit être léger, par exemple du porridge. Le sang est prélevé dans une veine. En règle générale, un à deux tubes de 5 ml chacun sont nécessaires. Pour les femmes - le test ne peut pas être passé les jours critiques.

Lors de la réalisation d'analyses, nous faisons la fonction des plaquettes. Dans ce cas, le sang ne peut pas être transporté, de sorte que le patient ne procède pas à l'analyse dans la salle de traitement, mais directement dans le laboratoire, situé dans la clinique. L'analyse est effectuée immédiatement après le prélèvement sanguin.

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- Si le patient a une thrombophilie, que lui a-t-il prescrit?

Tout d'abord, les risques de complications sont déterminés. Ils peuvent être élevés, moyens et faibles. Sur cette base, le patient se voit proposer un traitement. Par exemple, une mutation de la méthylènetétrahydrofolate réductase conduit à l'athérosclérose chez l'homme. Dans ce cas, le patient se voit prescrire des doses thérapeutiques d'acide folique, de vitamines B, d'antioxydants oméga-3. Si une mutation de Leiden facteur 5 (F5) est détectée, des anticoagulants sont prescrits.

Malgré le fait que nous combinons un groupe de défauts sous un même concept de «thrombophilie», il n’existe pas de forme de traitement unique.

En plus du traitement médicamenteux, une hirudothérapie (traitement avec des sangsues) peut être prescrite. À l'aube de la médecine, une forme de traitement similaire était prescrite à tous les patients. Cette méthode a aidé beaucoup, mais il y avait des patients qui ont eu des complications après avoir utilisé l'hirudothérapie. Il faut comprendre que cette forme de traitement, comme tout médicament, a également des indications et des contre-indications d'utilisation. Les contre-indications comprennent: l'anémie, une réaction allergique à l'hirudine, le cancer.

- Quel spécialiste devriez-vous contacter si, selon les résultats du test, le patient a une thrombophilie??

Les patients nous sont souvent référés par des neurologues, des cardiologues et des thérapeutes. Nous conseillons les patients sur les résultats des tests et le médecin traitant inclut déjà nos recommandations dans son schéma thérapeutique. Bien entendu, le médecin traitant est responsable des soins du patient.

C'est une autre question si le problème est l'infertilité et la fausse couche. Ces patients sont pris en charge par un gynécologue-hémostasiologue avec un chirurgien vasculaire, un neurologue, un cardiologue et d'autres spécialistes..

- Dois-je subir un test de dépistage de la thrombophilie si une femme planifie simplement une grossesse??

La thrombophilie est un problème caché. Si l'analyse n'était pas payée, il serait intéressant de la porter à tout le monde, sans exception, afin de déterminer les risques de complications de santé. De plus, si une femme a eu des cas de thrombose, de crise cardiaque, d'accident vasculaire cérébral dans sa famille, cela vaut vraiment la peine de faire une analyse..

Le risque de fausse couche augmente à chaque grossesse infructueuse. Lors de la première grossesse, il est de 5%. Chez les femmes qui ont fait au moins une fausse couche, le risque est déjà de 15%, avec deux - 24%, avec trois - 43%, avec quatre - 54%.

Une prédisposition à la thrombophilie obstrue les vaisseaux sanguins. Si l'ovule est implanté dans un utérus exsangue ou mal alimenté, il souffre d'un manque d'oxygène - hypoxie. L'embryon tente de compenser cette carence au détriment de ses ressources, mais cela ne suffit pas toujours. Parfois, en raison de ce problème, une fausse couche se produit aux premiers stades. Dans ce cas, la femme pense que la grossesse n'est pas du tout venue. Il arrive également que la grossesse ne se développe pas au cours du premier trimestre (7-8 semaines), ou à 12-20 semaines, et il y a même un risque de grossesse à terme - cela se produit à 38-40 semaines.

Les femmes avec une thrombophilie diagnostiquée dans la période de 20 à 25 semaines doivent subir un Doppler des vaisseaux de l'utérus. Cette étude montre à quel point l'utérus est alimenté en sang, ainsi que l'efficacité du traitement antiplaquettaire ou anticoagulant et comment le fœtus y répond..

Toujours dans notre clinique, une étude unique de CTG du fœtus (cartographie fœtale) est réalisée. L'étude CTG standard est réalisée à partir de 33 semaines, dans notre clinique, il est possible de réaliser cette procédure de diagnostic dès 18 semaines. Cette étude permet de détecter l'hypoxie fœtale à un stade précoce chez les femmes atteintes de thrombophilie et, par conséquent, de prévenir le développement d'un syndrome de retard de croissance fœtale, une fausse couche et une naissance prématurée..

Le doppler de l'utérus vaut également la peine d'être utilisé lors de la planification d'une grossesse. La procédure est effectuée 5 à 7 jours après le début de l'ovulation.

- Les enfants souffrent-ils de thrombophilie??

Tout comme les adultes, les enfants sont sujets à la thrombophilie. En plus des polymorphismes de mutation, il existe des défauts d'hémostase, qui sont des défauts d'anticoagulants naturels, tels que l'antitérimine 3, la protéine C et la protéine S.L'analyse génétique pour identifier ces défauts dans notre pays n'est pas effectuée en raison du fait qu'ils sont extrêmement rares, et l'analyse coûte très cher. Nous effectuons des analyses fonctionnelles pour déterminer le niveau de ces protéines. S'il est faible, il existe donc un risque de thrombophilie, ce qui entraîne d'autres problèmes de santé..

En raison des particularités du phénotype chez les enfants, ils supportent bien les mutations. Ce sont les 13 mutations que j'ai répertoriées. Par conséquent, s'il n'y a pas de provocateurs graves, tels qu'un accouchement difficile, une récupération post-partum, une infection virale aiguë, alors un enfant avec une prédisposition à la thrombophilie n'a pas de problèmes.

Merci beaucoup pour l'histoire détaillée.!

Vous pouvez vous faire tester pour la thrombophilie, ainsi que demander conseil à un hémostasiologue, dans une clinique spécialisée avec votre propre laboratoire: «International Clinic for Hemostasis. Centre de médecine foetale ". Tous les jours de 7h30 à 20h00. Moscou, M. Arbatskaya, voie Bolshoy Afanasyevsky, 22.

Thrombophilie génétique: interprétation de l'analyse

La thrombophilie génétique est une maladie chronique dans laquelle il existe une tendance accrue à former des caillots sanguins. La pathologie fait référence à une mutation génétique. Il peut se former spontanément même au stade du développement intra-utérin, il est héréditaire. Ensuite, nous examinerons plus en détail ce qu'est la thrombophilie génétique, les tests effectués, leur décodage.

Qu'est-ce que la thrombophilie génétique

De nombreuses personnes confondent thrombose et thrombophilie. La première maladie est acquise et la seconde est plus souvent héréditaire.

Peut être chronique, mais n'entraîne pas toujours une thrombose. Au cours de la pathologie, le risque de formation de caillots sanguins vasculaires augmente. Vous pouvez comprendre qu'il s'agit d'un type de pathologie héréditaire par les signes suivants:

  • la formation de thrombose jusqu'à 30 ans;
  • complications post-thrombotiques;
  • blocage d'une artère pulmonaire ou d'un mésentère.

Lorsque ces symptômes apparaissent, un test sanguin de thrombophilie génétique et d'autres tests sont effectués.

Le danger de la pathologie est qu'elle peut entraîner la formation de caillots sanguins. Cela provoquera un infarctus du myocarde, un infarctus pulmonaire ou même la mort..

Diffère dans le traitement à long terme, complications soudaines sous forme de caillots sanguins dans la veine. Pendant la maladie, un caillot sanguin peut se fixer à la paroi du vaisseau et provoquer le développement d'une inflammation (phlébothrombose) ou l'obstruer.

Les raisons

Les gènes ne sont pas constants, ils changent avec des fréquences différentes. Pour cette raison, de nouveaux signes apparaissent: utiles et nuisibles. La thrombophilie appartient à ce dernier.

Des facteurs tels que:

  • les désastres causés par l'homme;
  • mauvaise écologie;
  • l'utilisation d'OGM, d'additifs alimentaires et de médicaments;
  • ne pas chercher une aide médicale en temps opportun;
  • rayonnement de rayonnement.

Il est impossible de prédire quel gène changera sous l'influence de certains facteurs. C'est un processus aléatoire.

Toutes les espèces sont héréditaires, elles sont divisées entre elles en fonction des caractéristiques de la pathologie.

Les facteurs suivants sont distingués:

  1. Prédisposition génétique. Dans ce cas, un facteur héréditaire peut affecter la formation d'une thrombose..
  2. Origine primaire. Ce facteur résulte d'une mutation génomique. Habituellement formé au début de la grossesse et hérité.
  3. Facteur héréditaire. Cette condition apparaît en raison d'anomalies des structures génomiques et à la suite d'une mutation spontanée. Il se développe au cours du développement intra-utérin, et son pronostic ultérieur dépendra complètement du degré de déformation du gène.

Il se manifeste par une telle violation de différentes manières. L'analyse des risques de thrombophilie peut aider à identifier les risques pour la santé.

Symptômes

Le plus souvent, la thrombophilie est asymptomatique. Le patient peut même ne pas être conscient de la maladie existante.

Dans certains cas, il peut se manifester par une formation brutale de thrombose veineuse profonde. Cette maladie se traduit par un gonflement sévère et des douleurs dans les jambes..

La peau devient bleue, il y a une embolie pulmonaire.

Diagnostique

Le diagnostic nécessite des tests de laboratoire. Ils sont effectués dans les cas où:

  • les parents ont cette maladie;
  • il y a un besoin d'une opération qui peut provoquer une thrombose;
  • une thrombose veineuse profonde s'est formée à un jeune âge;
  • il y a thrombophlébite dans les veines superficielles saines.

Et aussi en cas de perte foetale pendant une période de plus de 20 semaines.

Il n'y a pas d'instructions spéciales sur la façon de faire un test génétique de thrombophilie. Le sang est prélevé le matin à jeun. Chez les enfants, l'épithélium alcalin est prélevé pour analyse. La bouche de l'enfant est préalablement rincée à l'eau bouillie. Le matériau est collecté avec un coton-tige, les sensations douloureuses sont donc exclues.

Caractéristiques du test sanguin

Un test sanguin pour la thrombophilie héréditaire est spécifique et extrêmement complet. Des tests de réaction en chaîne par polymérase sont nécessaires pour diagnostiquer avec précision la maladie..

Au cours de ceux-ci, des indicateurs spécifiques de la coagulation du sang, les processus qui y existent au niveau génétique sont étudiés..

Lors de cet examen:

  • mutation de leiden définie,
  • la mutation prothrombosée est vérifiée;
  • une mutation du gène MTHFR et de certains plasminogènes est détectée.

L'analyse du gène de la thrombophilie vise à détecter la présence ou l'absence de processus de mutation dans le sang.

Types d'analyses concrétisantes

Toutes les analyses peuvent être divisées en deux parties. Tout d'abord, un test sanguin général est effectué. Il montre le niveau des érythrocytes et des plaquettes. Leur concentration suspendue est indicative de la deuxième partie de l'étude. Ce sont des tests spécifiques qui aident à établir la pathologie..

Ceux-ci inclus:

  1. Coagulogramme. Dans ce cas, le sang est prélevé dans une veine. Au cours de cette étude, sa coagulation est étudiée..
  2. APTT. Le sang est également prélevé dans une veine. L'examen est effectué en laboratoire. Il crée des conditions qui aident à déterminer le moment de la formation du caillot..
  3. Temps prothrombosé. Dans ce cas, le taux de coagulation sanguine est vérifié sous l'influence de facteurs externes..
  4. Indice de prothrombine.
  5. D-dimère. C'est une protéine impliquée dans les caillots sanguins. Il se forme lorsque la fibrine se décompose.

Ce sont les principales analyses qui sont effectuées pour comprendre ce qu'il faut faire ensuite et si des recherches supplémentaires sont nécessaires..

Le diagnostic définitif est rendu possible par des marqueurs spécifiques de la thrombophilie.

Décoder les résultats

Ces analyses sont prescrites par des chirurgiens, des thérapeutes, des phlébologues, mais un hématologue est chargé de les décoder. Il pourra également déterminer la gravité de la maladie et prescrire le traitement nécessaire..

Facteur hétérozygote V Leiden

Si l'analyse a montré une mutation dans le gène F5, cela indique un trouble de la coagulation sanguine. C'est une protéine plasmatique qui régule la formation de caillots. Ce sont les modifications des gènes F2 et F5 qui influencent le développement de la thrombophilie..

Au cours de la mutation, la guanine est remplacée par l'adénine. Avec ce changement, le risque de caillots sanguins augmente. Un effet pathologique peut survenir même avec une copie du gène endommagé.

Parfois, la violation n'apparaît pas tant qu'il n'y a pas de facteurs d'influence. C'est la grossesse, les contraceptifs oraux, le tabagisme.

Prothrombine hétérozygote G20210A et leur mutation

Le gène F2 est un précurseur de la thrombine, qui est impliquée dans la coagulation sanguine. Il est synthétisé dans le foie et circulé dans tout le corps dans le sang. Avec un manque de vitamine K, son niveau diminue. Cela peut entraîner des saignements. Au cours de la mutation, une substitution de la guanine par l'adénine est également observée. Les porteurs de l'allèle A ont un risque accru de caillots sanguins.

Carence en protéine S

Il est synthétisé dans le foie. La vitamine K est dépendante et sa carence est héréditaire.

Carence en protéine C

Cette protéine est également synthétisée dans le foie, activée par la thrombine lorsqu'elle interagit avec la protéine S. Ensemble, elles régulent la coagulation sanguine.

Ce qui est dangereux pendant la grossesse

Les mutations thrombophiles sont des pathologies qui peuvent affecter le développement de la grossesse. En plus d'un risque élevé de thrombose, ils peuvent entraîner une fausse couche, un retard du développement intra-utérin.

Dans ce cas, la cause d'une fausse couche est un décollement placentaire causé par des problèmes du système circulatoire. L'interruption de grossesse survient à la fois quelque temps après la conception et un peu plus tard..

La maladie commence à affecter négativement le fœtus à partir de 10 semaines. Pendant cette période, les microthrombi commencent à circuler dans les vaisseaux du placenta. Ils empêchent le bébé d'obtenir l'oxygène et les nutriments dont il a besoin..

En l'absence de traitement adéquat, la grossesse peut geler. S'il est conservé au stade initial, le deuxième trimestre se déroule sans complications. Mais déjà à partir du troisième, il y a un risque de naissance prématurée..

Avec une carence en protéine C, le fœtus peut mourir in utero ou après la naissance. Sur la peau du nouveau-né, des foyers de nécrose et d'ulcères apparaissent, la thrombose dans les vaisseaux du cerveau n'est pas rare.

En raison de complications graves lors du portage d'un bébé, il est nécessaire d'effectuer des tests avant la grossesse. Cela vous aidera à voir tous les risques possibles..

Aussi, ne vous soignez pas. Il est nécessaire de consulter un médecin en temps opportun et de suivre toutes ses recommandations à l'avenir..

Facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine. Recherche de polymorphismes dans les gènes: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

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Au moins 3 heures après le dernier repas. Vous pouvez boire de l'eau sans gaz.

Méthode de recherche: Détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants par pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de Qiagen (Allemagne).

Recherche sur les polymorphismes dans les gènes:

  • F2 (prothrombine, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (mutation Leiden, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (facteur de coagulation VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (fibrinogène A), rs1800790
  • SERPINE1 ou PAI-1 (inhibiteur de l'activateur du plasminogène, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Les polymorphismes des gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine augmentent la probabilité de thrombose veineuse et de complications associées, principalement dans les veines des membres inférieurs, ainsi que dans les veines cérébrale, mésentérique, hépatique et porte. La détection simultanée de plusieurs facteurs génétiques prédisposant aux conditions thrombophiles augmente considérablement le risque de thrombose. Par exemple, la détection simultanée d'allèles de risque dans les gènes F2 et F5 chez un patient augmente le risque de thrombose de 22 fois, et leur identification séparée seulement 2 fois.

Le fait de savoir qu'une personne souffre de thrombophilie congénitale, de thrombophilie mixte ou simplement d'un risque génétique accru de thrombose affecte de manière significative:

  • pour la préparation préopératoire et la gestion postopératoire;
  • préparation et gestion de la grossesse et de l'accouchement;
  • sur le développement de la prévention individuelle de la thrombose et la nomination d'un certain nombre de médicaments, etc..

Il est nécessaire de se rappeler des facteurs supplémentaires qui augmentent le risque de développer une thrombophilie:

  • hypertension artérielle;
  • modifications vasculaires sclérotiques;
  • taux de cholestérol élevé;
  • mauvaises habitudes (abus de boissons alcoolisées, tabagisme, etc.);
  • processus et maladies pathologiques graves (tumeurs malignes, maladie des rayons, maladies des organes internes, en particulier du foie).

Cette étude vise à identifier les mutations polymorphes dans les gènes qui activent ou désactivent divers liens du système de coagulation sanguine et augmentent ou diminuent la probabilité de formation de thrombose veineuse.

La détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants est effectuée par pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de Qiagen (Allemagne).

  • valeur prédictive élevée des facteurs de risque identifiés;
  • l'exactitude de la détermination du génotype;
  • l'analyse de la présence de mutations suffit à effectuer une fois dans la vie.

INDICATIONS POUR L'ÉTUDE:

  • Détermination pré-symptomatique du risque de développer une thrombose veineuse;
  • Cas récurrents de thromboembolie veineuse;
  • Le premier épisode de thromboembolie veineuse avant l'âge de 50 ans;
  • Le premier épisode de thromboembolie veineuse en l'absence de facteurs de risque environnementaux à tout âge;
  • Le premier épisode de thromboembolie veineuse avec localisation anatomique inhabituelle (veines cérébrales, mésentériques, hépatiques, portes, etc.);
  • Le premier épisode de thromboembolie veineuse chez les personnes de tout âge qui ont des parents au premier degré (parents, enfants, sœurs, frères) atteints de thrombose de moins de 50 ans;
  • Le premier épisode de thromboembolie veineuse survenu pendant la grossesse, pendant la période post-partum ou lors de la prise de contraceptifs oraux;
  • Mort fœtale intra-utérine inexpliquée au cours du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse, anomalies de la structure et de la fonction du placenta, pathologie de l'accouchement, retard de croissance fœtale;
  • Le premier épisode de thromboembolie veineuse pendant le traitement hormonal substitutif;
  • Cardiopathie ischémique, hypertension artérielle, athérosclérose ou thrombose veineuse;
  • Syndrome des antiphospholipides.

INTERPRÉTATION DES RÉSULTATS:

Pour chaque polymorphisme dans le formulaire de réponse dans la colonne "Résultat" son état allélique est indiqué: "Hétérozygote" ou "Homozygote".

Un exemple de résultat de recherche. Polymorphismes dans les gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine

ParamètreRésultat
Polymorphisme dans le gène F2 (prothrombine, 20210, G> A), rs1799963Géorgie
Polymorphisme dans le gène F5 (mutation Leiden, R534Q, G> A), rs6025AA
Polymorphisme dans le gène F7 (facteur de coagulation VII, R353Q, G> A), rs6046GG
Polymorphisme dans le gène FGB (fibrinogène, 455, G> A), rs1800790AA
Polymorphisme dans le gène SERPINE1 (inhibiteur de l'activateur du plasminogène, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Commentaire du laboratoire. Le même polymorphisme, étant un facteur de risque pour une maladie / condition, peut avoir un effet protecteur sur d'autres maladies. Une consultation avec un médecin spécialiste est nécessaire pour interpréter les résultats.
Note de laboratoire. Il n'y a pas de valeurs de référence pour cette étude..
  • Si l'un de vos proches a 1 ou 2 liens de parenté (1 ligne de parenté: mère, père; 2 liens de parenté: sœurs, frères, grands-mères, grands-pères) des facteurs génétiques de prédisposition aux conditions thrombophiliques ont été identifiés, veuillez indiquer cette information.
  • L'identification d'une prédisposition génétique ne détermine qu'un risque accru de développer la maladie, et non son développement obligatoire, ces patients sont montrés à l'observation dispensaire et à la prévention primaire.
  • Lorsque des polymorphismes sont détectés dans les gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine, un examen de laboratoire régulier est recommandé conformément aux programmes 300006 Système d'hémostase (dépistage) et autres tests de laboratoire.
  • Si nécessaire, en fonction des résultats de la recherche, une conclusion est rédigée par un généticien (code service 181014).
  • La conclusion d'un généticien n'est effectuée que pour les prestations effectuées dans le laboratoire CMD.
  • Le généticien décrit le résultat dans les 10 jours ouvrables suivant la fin du test génétique.
  • La conclusion d'un généticien comprend une explication de la signification du génotype révélé, des mécanismes pathogéniques possibles associés au développement de certaines conditions, des risques individuels de développement de conditions pathologiques et des recommandations pour la prévention, le diagnostic et les approches possibles de prise en charge du patient (en accord avec le médecin traitant).

Nous attirons votre attention sur le fait que l'interprétation des résultats de la recherche, le diagnostic, ainsi que la nomination d'un traitement, conformément à la loi fédérale n ° 323-FZ sur les principes de base de la protection de la santé des citoyens de la Fédération de Russie du 21 novembre 2011, doit être effectuée par un médecin de la spécialisation appropriée.

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Ce programme fait partie d'un examen de laboratoire complet destiné aux femmes de plus de 30 ans afin d'identifier les troubles de divers organes et systèmes du corps, principalement caractéristiques de cette tranche d'âge: numération globulaire complète, marqueurs biochimiques de l'inflammation, diagnostic de la fonction hépatique, maladies cardiovasculaires. système, reins, glande thyroïde, estomac, pancréas, intestins, diabète sucré de type 2, risque d'athérosclérose, étude des hormones sexuelles, évaluation de l'état de diverses vitamines, évaluation de l'état du système immunitaire dans les maladies allergiques, les maladies parasitaires, les marqueurs tumoraux; prédisposition génétique aux complications de la grossesse, à la thrombose, au cancer du sein et de l'ovaire.

Indications aux fins de l'étude:

  • examen préventif prolongé des femmes de plus de 30 ans.

Nous attirons votre attention sur le fait que l'interprétation des résultats de la recherche, le diagnostic, ainsi que la nomination d'un traitement, conformément à la loi fédérale n ° 323-FZ sur les principes de base de la protection de la santé des citoyens de la Fédération de Russie du 21 novembre 2011, doit être effectuée par un médecin de la spécialisation appropriée.

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Biomatériau et méthodes de prélèvement disponibles:
Un typeDans le bureau
Sang avec EDTA
Préparation à la recherche:

Au moins 3 heures après le dernier repas. Vous pouvez boire de l'eau sans gaz.

Méthode de recherche: Détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants par pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de Qiagen (Allemagne).

Recherche sur les polymorphismes dans les gènes:

  • F2 (prothrombine, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (mutation Leiden, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (facteur de coagulation VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (fibrinogène A), rs1800790
  • SERPINE1 ou PAI-1 (inhibiteur de l'activateur du plasminogène, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Les polymorphismes des gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine augmentent la probabilité de thrombose veineuse et de complications associées, principalement dans les veines des membres inférieurs, ainsi que dans les veines cérébrale, mésentérique, hépatique et porte. La détection simultanée de plusieurs facteurs génétiques prédisposant aux conditions thrombophiles augmente considérablement le risque de thrombose. Par exemple, la détection simultanée d'allèles de risque dans les gènes F2 et F5 chez un patient augmente le risque de thrombose de 22 fois, et leur identification séparée seulement 2 fois.

Le fait de savoir qu'une personne souffre de thrombophilie congénitale, de thrombophilie mixte ou simplement d'un risque génétique accru de thrombose affecte de manière significative:

  • pour la préparation préopératoire et la gestion postopératoire;
  • préparation et gestion de la grossesse et de l'accouchement;
  • sur le développement de la prévention individuelle de la thrombose et la nomination d'un certain nombre de médicaments, etc..

Il est nécessaire de se rappeler des facteurs supplémentaires qui augmentent le risque de développer une thrombophilie:

  • hypertension artérielle;
  • modifications vasculaires sclérotiques;
  • taux de cholestérol élevé;
  • mauvaises habitudes (abus de boissons alcoolisées, tabagisme, etc.);
  • processus et maladies pathologiques graves (tumeurs malignes, maladie des rayons, maladies des organes internes, en particulier du foie).

Cette étude vise à identifier les mutations polymorphes dans les gènes qui activent ou désactivent divers liens du système de coagulation sanguine et augmentent ou diminuent la probabilité de formation de thrombose veineuse.

La détermination de la séquence nucléotidique des locus génétiques correspondants est effectuée par pyroséquençage à l'aide de réactifs et d'équipements de Qiagen (Allemagne).

  • valeur prédictive élevée des facteurs de risque identifiés;
  • l'exactitude de la détermination du génotype;
  • l'analyse de la présence de mutations suffit à effectuer une fois dans la vie.

INDICATIONS POUR L'ÉTUDE:

  • Détermination pré-symptomatique du risque de développer une thrombose veineuse;
  • Cas récurrents de thromboembolie veineuse;
  • Le premier épisode de thromboembolie veineuse avant l'âge de 50 ans;
  • Le premier épisode de thromboembolie veineuse en l'absence de facteurs de risque environnementaux à tout âge;
  • Le premier épisode de thromboembolie veineuse avec localisation anatomique inhabituelle (veines cérébrales, mésentériques, hépatiques, portes, etc.);
  • Le premier épisode de thromboembolie veineuse chez les personnes de tout âge qui ont des parents au premier degré (parents, enfants, sœurs, frères) atteints de thrombose de moins de 50 ans;
  • Le premier épisode de thromboembolie veineuse survenu pendant la grossesse, pendant la période post-partum ou lors de la prise de contraceptifs oraux;
  • Mort fœtale intra-utérine inexpliquée au cours du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse, anomalies de la structure et de la fonction du placenta, accouchement anormal, retard du développement fœtal;
  • Le premier épisode de thromboembolie veineuse pendant le traitement hormonal substitutif;
  • Cardiopathie ischémique, hypertension artérielle, athérosclérose ou thrombose veineuse;
  • Syndrome des antiphospholipides.

INTERPRÉTATION DES RÉSULTATS:

Pour chaque polymorphisme dans le formulaire de réponse dans la colonne "Résultat" son état allélique est indiqué: "Hétérozygote" ou "Homozygote".

Un exemple de résultat de recherche. Polymorphismes dans les gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine

ParamètreRésultat
Polymorphisme dans le gène F2 (prothrombine, 20210, G> A), rs1799963Géorgie
Polymorphisme dans le gène F5 (mutation Leiden, R534Q, G> A), rs6025AA
Polymorphisme dans le gène F7 (facteur de coagulation VII, R353Q, G> A), rs6046GG
Polymorphisme dans le gène FGB (fibrinogène, 455, G> A), rs1800790AA
Polymorphisme dans le gène SERPINE1 (inhibiteur de l'activateur du plasminogène, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Commentaire du laboratoire. Le même polymorphisme, étant un facteur de risque pour une maladie / condition, peut avoir un effet protecteur sur d'autres maladies. Une consultation avec un médecin spécialiste est nécessaire pour interpréter les résultats.
Note de laboratoire. Il n'y a pas de valeurs de référence pour cette étude..
  • Si l'un de vos proches a 1 ou 2 liens de parenté (1 ligne de parenté: mère, père; 2 liens de parenté: sœurs, frères, grands-mères, grands-pères) des facteurs génétiques de prédisposition aux conditions thrombophiliques ont été identifiés, veuillez indiquer cette information.
  • L'identification d'une prédisposition génétique ne détermine qu'un risque accru de développer la maladie, et non son développement obligatoire, ces patients sont montrés à l'observation dispensaire et à la prévention primaire.
  • Lorsque des polymorphismes sont détectés dans les gènes codant pour les facteurs plasmatiques du système de coagulation sanguine, un examen de laboratoire régulier est recommandé conformément aux programmes 300006 Système d'hémostase (dépistage) et autres tests de laboratoire.
  • Si nécessaire, en fonction des résultats de la recherche, une conclusion est rédigée par un généticien (code service 181014).
  • La conclusion d'un généticien n'est effectuée que pour les prestations effectuées dans le laboratoire CMD.
  • Le généticien décrit le résultat dans les 10 jours ouvrables suivant la fin du test génétique.
  • La conclusion d'un généticien comprend une explication de la signification du génotype révélé, des mécanismes pathogéniques possibles associés au développement de certaines conditions, des risques individuels de développement de conditions pathologiques et des recommandations pour la prévention, le diagnostic et les approches possibles de prise en charge du patient (en accord avec le médecin traitant).

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Test sanguin pour la thrombophilie: indications, types et résultats possibles

De nombreuses personnes confondent thrombose et thrombophilie. La première maladie est acquise et la seconde est plus souvent héréditaire.

Peut être chronique, mais n'entraîne pas toujours une thrombose. Au cours de la pathologie, le risque de formation de caillots sanguins vasculaires augmente. Vous pouvez comprendre qu'il s'agit d'un type de pathologie héréditaire par les signes suivants:

  • la formation de thrombose jusqu'à 30 ans;
  • complications post-thrombotiques;
  • blocage d'une artère pulmonaire ou d'un mésentère.

Lorsque ces symptômes apparaissent, un test sanguin de thrombophilie génétique et d'autres tests sont effectués.

Diffère dans le traitement à long terme, complications soudaines sous forme de caillots sanguins dans la veine. Pendant la maladie, un caillot sanguin peut se fixer à la paroi du vaisseau et provoquer le développement d'une inflammation (phlébothrombose) ou l'obstruer.

Causes et symptômes

Les gènes ne sont pas constants, ils changent avec des fréquences différentes. Pour cette raison, de nouveaux signes apparaissent: utiles et nuisibles. La thrombophilie appartient à ce dernier.

Des facteurs tels que:

  • les désastres causés par l'homme;
  • mauvaise écologie;
  • l'utilisation d'OGM, d'additifs alimentaires et de médicaments;
  • ne pas chercher une aide médicale en temps opportun;
  • rayonnement de rayonnement.

Le plus souvent, la thrombophilie est asymptomatique. Le patient peut même ne pas être conscient de la maladie existante.

Dans certains cas, il peut se manifester par une formation brutale de thrombose veineuse profonde. Cette maladie se traduit par un gonflement sévère et des douleurs dans les jambes..

La peau devient bleue, il y a une embolie pulmonaire.

Des caillots sanguins se forment lors de la coagulation sanguine pour restaurer les vaisseaux endommagés à la suite de réactions biochimiques entre des cellules spéciales (plaquettes) et des protéines (facteurs de coagulation), responsables de la régulation des processus hémorhéologiques et hémostatiques..

Lorsque ces processus sont perturbés, des caillots sanguins commencent à se former sans raison apparente et bloquent le flux sanguin vers les tissus environnants. Cette tendance à l'augmentation de la formation de caillots sanguins est appelée thrombophilie hématogène..

Si un patient a une thrombophilie, les manifestations cliniques dépendront de la localisation des caillots, du degré de troubles circulatoires, de la pathologie concomitante, de l'âge et du sexe du patient. Le principal symptôme est la formation fréquente de caillots sanguins, une douleur au site de leur localisation, un gonflement croissant.

Types de maladies

Le défaut génétique provoque un grand nombre de caillots sanguins chez les jeunes.

Les principaux signes sont la survenue de thromboses multiples chez des personnes relativement jeunes sans raison apparente. La thrombophilie héréditaire est causée par des anomalies génétiques présentes dès la naissance.

  • un déficit en antithrombine III et en protéines C et S, responsables de l'augmentation de la formation de caillots;
  • facteur V Leiden, qui empêche la libre circulation sanguine.

DÉTAILS: Marqueurs de l'infarctus du myocarde par moment de survenue

Quand des tests sont nécessaires?

Si la grossesse se déroule avec des complications, la femme a besoin d'un examen supplémentaire.

  • re-thrombose;
  • thrombose simple ou multiple à un âge relativement jeune;
  • planifier une grossesse;
  • complications survenant lors du port d'un enfant;
  • affections oncologiques et systémiques;
  • conséquences d'opérations complexes, blessures graves, infections.

Diagnostique

Le diagnostic nécessite des tests de laboratoire. Ils sont effectués dans les cas où:

  • les parents ont cette maladie;
  • il y a un besoin d'une opération qui peut provoquer une thrombose;
  • une thrombose veineuse profonde s'est formée à un jeune âge;
  • il y a thrombophlébite dans les veines superficielles saines.

Et aussi en cas de perte foetale pendant une période de plus de 20 semaines.

Il n'y a pas d'instructions spéciales sur la façon de faire un test génétique de thrombophilie. Le sang est prélevé le matin à jeun. Chez les enfants, l'épithélium alcalin est prélevé pour analyse. La bouche de l'enfant est préalablement rincée à l'eau bouillie. Le matériau est collecté avec un coton-tige, les sensations douloureuses sont donc exclues.

Quelles analyses sont effectuées?

Pour l'étude, du sang veineux est prélevé, qui contient des marqueurs génétiques de la thrombophilie, des informations sur la composition, la viscosité et la coagulation. Pour cela, le patient subit un coagulogramme - un test sanguin de base pour la thrombophilie, qui permet de diagnostiquer des problèmes d'hémostase et d'hémorhéologie. Il comprend la définition de paramètres tels que:

  • temps de coagulation du sang;
  • APTT;
  • indice de prothrombine;
  • temps thrombosé;
  • concentration de fibrinogène;
  • activité fibrinolytique;
  • temps de recalcification activé;
  • la période de lyse (dissolution) du caillot d'euglobuline;
  • activité antithrombine;
  • facteurs de coagulation;
  • D-dimer et autres.

Pour identifier une mutation génétique, il est nécessaire d'examiner en plus.

Un examen séparé est prescrit en cas de suspicion de mutation génétique afin d'identifier le polymorphisme du gène et de confirmer une prédisposition innée à la maladie. Cela nécessite des analyses spécifiques..

La détermination de la forme des caractéristiques génétiques permet de choisir des tactiques de traitement pour les patients porteurs d'une mutation génétique. L'analyse de la thrombophilie héréditaire comprend la détection des polymorphismes héréditaires les plus courants:

  • gènes de coagulation sanguine - F2, facteur V-Leiden, F7, F13, etc.
  • mutation de l'antithrombine 3;
  • déficit en protéines C et S;
  • le gène MTHFR;
  • gène d'inhibiteur de l'activateur du plasminogène PAI-1 4G / 5G et autres.

Les analyses peuvent être effectuées dans des laboratoires où toutes les conditions sont réunies pour étudier le matériau. Dans les grands centres médicaux, la pathologie est diagnostiquée à l'aide d'un système de test spécial "Cardiogénétique de la thrombophilie".

Lors de la planification d'une grossesse, des tests de dépistage sont effectués. La principale exigence pour la préparation est l'abstinence de nourriture pendant 8 heures avant l'analyse. Un diagnostic différentiel est parfois nécessaire pour distinguer la maladie de l'hémophilie.

Caractéristiques du test sanguin

Un test sanguin pour la thrombophilie héréditaire est spécifique et extrêmement complet. Des tests de réaction en chaîne par polymérase sont nécessaires pour diagnostiquer avec précision la maladie..

Au cours de ceux-ci, des indicateurs spécifiques de la coagulation du sang, les processus qui y existent au niveau génétique sont étudiés..

Lors de cet examen:

  • mutation de leiden définie,
  • la mutation prothrombosée est vérifiée;
  • une mutation du gène MTHFR et de certains plasminogènes est détectée.

Analyse de décodage, normes et écarts

La recherche peut être positive.

Le génotype du polymorphisme chez un patient peut être représenté par les options suivantes:

  • GG est la norme;
  • A / A - homozygote;
  • G / A - hétérozygote.

Les résultats des tests de thrombophilie indiquent la présence ou l'absence de la mutation. Un test sanguin peut montrer les résultats suivants:

  • Aucune mutation identifiée.
  • Homozygote - indique la présence de deux gènes avec une structure modifiée, donc la probabilité de manifestation de la maladie est élevée.
  • Hétérozygote. Signifie que le patient est porteur d'un gène modifié et que la probabilité de la maladie est faible.
Nom
Pas de généraliste
GP est présent
Risque élevé de développer une thrombophilie
Niveau de fibrinogèneGGGéorgieAA
F13GTTT
Facteur V-LeidenGéorgieAA
F2
Inhibiteur de l'activateur du plasminogène5G / 5G4G / 5G4G / 4G

Les données obtenues lors du test sanguin doivent être évaluées par un médecin spécialisé.

Nom
Indice
Index prothrombosé72 à 120%
Temps thrombosé11-18 secondes
Coagulation5 à 10 minutes
Temps de recalcification activé50 à 70 minutes.
Antithrombine 372 à 126%
D-dimère250 à 500 ng / ml
Fibrinogène BNégatif
ThrombotestDegré IV-V

Ces analyses sont prescrites par des chirurgiens, des thérapeutes, des phlébologues, mais un hématologue est chargé de les décoder. Il pourra également déterminer la gravité de la maladie et prescrire le traitement nécessaire..

Si l'analyse a montré une mutation dans le gène F5, cela indique un trouble de la coagulation sanguine. C'est une protéine plasmatique qui régule la formation de caillots. Ce sont les modifications des gènes F2 et F5 qui influencent le développement de la thrombophilie..

Au cours de la mutation, la guanine est remplacée par l'adénine. Avec ce changement, le risque de caillots sanguins augmente. Un effet pathologique peut survenir même avec une copie du gène endommagé.

Parfois, la violation n'apparaît pas tant qu'il n'y a pas de facteurs d'influence. C'est la grossesse, les contraceptifs oraux, le tabagisme.

Le gène F2 est un précurseur de la thrombine, qui est impliquée dans la coagulation sanguine. Il est synthétisé dans le foie et circulé dans tout le corps dans le sang. Avec un manque de vitamine K, son niveau diminue. Cela peut entraîner des saignements.

Carence en protéine S

Il est synthétisé dans le foie. La vitamine K est dépendante et sa carence est héréditaire.

Carence en protéine C

Cette protéine est également synthétisée dans le foie, activée par la thrombine lorsqu'elle interagit avec la protéine S. Ensemble, elles régulent la coagulation sanguine.

Types d'analyses concrétisantes

Toutes les analyses peuvent être divisées en deux parties. Tout d'abord, un test sanguin général est effectué. Il montre le niveau des érythrocytes et des plaquettes. Leur concentration suspendue est indicative de la deuxième partie de l'étude. Ce sont des tests spécifiques qui aident à établir la pathologie..

Ceux-ci inclus:

  1. Coagulogramme. Dans ce cas, le sang est prélevé dans une veine. Au cours de cette étude, sa coagulation est étudiée..
  2. APTT. Le sang est également prélevé dans une veine. L'examen est effectué en laboratoire. Il crée des conditions qui aident à déterminer le moment de la formation du caillot..
  3. Temps prothrombosé. Dans ce cas, le taux de coagulation sanguine est vérifié sous l'influence de facteurs externes..
  4. Indice de prothrombine.
  5. D-dimère. C'est une protéine impliquée dans les caillots sanguins. Il se forme lorsque la fibrine se décompose.

Ce sont les principales analyses qui sont effectuées pour comprendre ce qu'il faut faire ensuite et si des recherches supplémentaires sont nécessaires..

Ce qui est dangereux pendant la grossesse

Les mutations thrombophiles sont des pathologies qui peuvent affecter le développement de la grossesse. En plus d'un risque élevé de thrombose, ils peuvent entraîner une fausse couche, un retard du développement intra-utérin.

Dans ce cas, la cause d'une fausse couche est un décollement placentaire causé par des problèmes du système circulatoire. L'interruption de grossesse survient à la fois quelque temps après la conception et un peu plus tard..

La maladie commence à affecter négativement le fœtus à partir de 10 semaines. Pendant cette période, les microthrombi commencent à circuler dans les vaisseaux du placenta. Ils empêchent le bébé d'obtenir l'oxygène et les nutriments dont il a besoin..

Avec une carence en protéine C, le fœtus peut mourir in utero ou après la naissance. Sur la peau du nouveau-né, des foyers de nécrose et d'ulcères apparaissent, la thrombose dans les vaisseaux du cerveau n'est pas rare.

En raison de complications graves lors du portage d'un bébé, il est nécessaire d'effectuer des tests avant la grossesse. Cela vous aidera à voir tous les risques possibles..

Aussi, ne vous soignez pas. Il est nécessaire de consulter un médecin en temps opportun et de suivre toutes ses recommandations à l'avenir..

Analyse génétique de la thrombophilie: pourquoi est-elle nécessaire et ce qu'elle peut dire?

La thrombophilie est une pathologie dangereuse du système circulatoire, dont l'essence est un niveau élevé de formation de thrombus dans les structures vasculaires. Pour le moment, on pense que le principal facteur de développement de la maladie est la composante héréditaire et afin de déterminer s'il en est ainsi, une personne doit être testée pour la thrombophilie..

Quand et à qui l'analyse est attribuée?

Tout le monde peut réussir cette analyse - elle est très simple et n'a aucune contre-indication. Mais, néanmoins, il existe certains groupes à risque et catégories de personnes qui devraient réussir une telle analyse en premier lieu..

Les groupes à risque de thrombophilie comprennent:

  • immobilité prolongée;
  • surpoids;
  • déshydratation du corps;
  • un cathéter dans la veine centrale;
  • fumeur;
  • oncologie;
  • grossesse;
  • une histoire de complications thrombolytiques veineuses;
  • l'utilisation de contraceptifs oraux contenant des œstrogènes.

Attribuez l'analyse au groupe de personnes suivant:

  • ceux qui ont une mutation thrombophile chez un parent direct;
  • avec thrombose répétée de toute localisation;
  • avec une thrombose diagnostiquée pendant la grossesse;
  • avec infertilité ou tentatives infructueuses de FIV;
  • avec une chirurgie planifiée avec un risque élevé de thrombose;
  • en présence de thrombose veineuse de localisation inhabituelle;
  • avec thrombose chez un parent de moins de 50 ans;
  • avec une grossesse compliquée;
  • personnes de plus de 60 ans;
  • s'il existe des antécédents familiaux de maladie cardiovasculaire;
  • lors de l'évaluation du risque de complications thrombotiques chez les patients atteints de tumeurs malignes;
  • les femmes prenant des contraceptifs hormonaux avec des antécédents de thrombose;
  • malade après une blessure grave ou une infection;
  • pour les maladies d'origine auto-immune.

Essence de recherche

Le but principal de l'analyse de la thrombophilie est de déterminer le risque de développer une pathologie et cette étude comprend les nuances suivantes:

  • l'analyse détermine la présence de polymorphisme de marqueurs génétiques qui déterminent le développement de la maladie et la détermination des mutations dans ces gènes;
  • une analyse est effectuée sur l'ADN du patient, qui est isolé à partir d'un échantillon de sang;
  • l'analyse peut être complète ou réduite, selon le nombre de marqueurs génétiques utilisés;
  • l'analyse utilise généralement 8 à 12 marqueurs, y compris des mutations dans les gènes de la coagulation sanguine et du cycle des folates.

Qu'est-ce que le polymorphisme génétique? L'essence de ce concept réside dans le fait que différentes variantes du même gène sont responsables d'un trait. Dans le corps humain, il existe des gènes de ce type qui sont responsables du polymorphisme et sont les instigateurs de la thrombophilie:

  • gènes de coagulation;
  • les gènes codant pour la prothrombine;
  • les gènes codant pour le fibrinogène;
  • responsable du tonus vasculaire;
  • gène de la glycoprotéine Ia.

Le polymorphisme est de deux types: hétérozygote (une personne porte un «gène défavorable») et homozygote (une personne a deux gènes récessifs ou dominants à la fois, qui sont responsables de la manifestation des traits).

Une telle image n'indique pas nécessairement la présence d'une mutation; des variantes tout à fait naturelles peuvent également être présentes. Par conséquent, après avoir passé une analyse de la thrombophilie, une personne sera en mesure de déterminer la présence de changements associés au polymorphisme génétique et de commencer à prendre les médicaments nécessaires qui aideront à minimiser le risque de complications ou à les prévenir complètement..

Avez-vous besoin de préparation?

Il existe de nombreux types de diagnostics sanguins pour la thrombophilie, cependant, dans tous les cas, cette analyse implique la collecte de matériel biologique. Cela ne nécessite pas de préparation complexe et spéciale. Les principales exigences sont:

  • donner du sang le matin;
  • l'estomac doit être vide;
  • quelques heures avant l'analyse, ne fumez pas;
  • pendant 1-2 jours, vous ne pouvez pas boire d'alcool et manger des aliments gras;
  • la veille du test, exclure le stress physique et psycho-émotionnel.

Vous devez également avertir le médecin qui prélèvera votre matériel pour analyse sur les médicaments pris, le cas échéant, car certains d'entre eux peuvent affecter la coagulation du sang.

Types de recherche sur la thrombophilie

Le plus souvent, deux types d'analyses sont utilisés pour déterminer la présence d'une thrombophilie:

  • un test sanguin général, qui détermine les indicateurs de base;
  • analyse avancée - aide à déterminer le niveau de coagulation.

Le diagnostic complet comprend les analyses suivantes:

  • coagulogramme - examen du sang veineux humain;
  • APTT (temps de thromboplastine partielle activée) - la création de conditions artificielles pour la coagulation sanguine;
  • une étude de la réaction du sang à la dégradation de certaines protéines, pour déterminer la cause profonde du problème de la coagulation;
  • détermination de l'indice de prothrombine.

Le diagnostic de thrombophilie est divisé en 2 parties:

  1. Etude des changements génétiques.
  2. Définition des fonctions altérées.

Les marqueurs génétiques pertinents et reconnus comprennent:

  • gène du facteur V (Leiden);
  • gène du facteur II (prothrombine).

Les tests fonctionnels les plus informatifs sont:

  • protéine C;
  • protéine S;
  • facteur von Willebrand;
  • anticoagulant lupique;
  • antithrombine III;
  • l'homocystéine;
  • Facteur VIII.

Un peu plus tard, le résultat de ces indicateurs est indiqué dans l'interprétation des analyses. La détection d'anticorps spécifiques aux phospholipides peut être utilisée comme marqueurs immunitaires.

Décodage des résultats, normes et écarts

Il existe plusieurs types d'anomalies dans la thrombophilie héréditaire:

  1. Manque d'anticoagulants physiologiques:
    • carence en protéine C;
    • carence en prothrombine;
    • carence en protéine S.
  2. Augmentation de l'activité des facteurs de coagulation sanguine:
    • Mutation de Leiden;
    • mutation de la prothrombine.
  3. Du repos:
    • dysfibrinogénémie familiale;
    • pathologie de la fibrinolyse;
    • mutation du facteur XIII;
    • carence en plasminogène.

Lors du décodage des valeurs d'analyse de laboratoire, les données sur la présence de maladies existantes, l'état de santé du patient sont pris en compte. En fonction des signes et nommer quels indicateurs doivent être étudiés.

Facteur hétérozygote V Leiden

Il s'agit d'une mutation de l'un des facteurs de coagulation sanguine (facteur V). Le facteur V est un procoagulant qui est inactivé par la protéine C, mais la mutation de ce facteur empêche la dégradation normale de cette substance.

Une mutation du facteur Leiden augmente le risque de développer une thrombophilie. La plupart des personnes atteintes de facteur V n'ont pas de caillots sanguins. Cependant, il existe une certaine catégorie de personnes qui subissent une pathologie similaire. On constate que la mutation est extrêmement rare chez les personnes asiatiques et africaines (environ 3%).

Ce facteur peut être trouvé chez les hommes et les femmes. Mais chez les femmes, cela se produit encore plus souvent, en raison du risque plus élevé de développer une thrombophilie pendant la grossesse ou lors de la prise d'œstrogènes..

En présence de facteur V Leiden, le risque de caillots sanguins peut être réduit en prenant des médicaments, ce qui aidera à prévenir les complications graves. L'analyse est interprétée comme suit:

  • G / G - la concentration de la substance est normale, le génotype ne prédispose pas à une coagulation accrue et il n'y a pas de thrombophilie génétique;
  • G / A - la concentration de la substance est légèrement dépassée, il existe une prédisposition à la thrombose;
  • A / A - la concentration de la substance est dépassée, le génotype prédispose à une augmentation de la coagulation sanguine.

Prothrombine hétérozygote G20210A et leur mutation

La mutation prothrombine entraîne une augmentation de la teneur en prothrombine (facteur II). Seulement 2-3% des Caucasiens sont porteurs hétérozygotes de cette mutation.

Le facteur II ou prothrombine est une glycoprotéine présente sous une forme inactive dans le plasma sanguin et est un précurseur de la thrombine, un composant important du système de coagulation sanguine.

Avec une mutation de la prothrombine, l'expression de ce gène augmente, ce qui entraîne une augmentation de son taux dans le plasma. La mutation se manifeste par le remplacement de la guanine (G) par l'adénine (A) en position 20210.

Le changement se produit dans la région régulatrice du gène, par conséquent, la structure de la protéine elle-même n'est pas perturbée, mais il y a un effet sur la régulation de la synthèse des protéines et un niveau élevé de prothrombine se trouve dans le sang, ce qui augmente le risque de caillots sanguins. Le résultat de l'analyse montre:

  • G / G - il n'y a pas d'augmentation de la coagulation sanguine et pas de thrombophilie génétique;
  • G / A - il existe une prédisposition à la thrombose;
  • A / A - le génotype prédispose à la coagulation sanguine homozygote.

Facteur de coagulation 13

Sert à déterminer le travail du système de coagulation du corps et la présence d'une thrombophilie génétique. Le nom du gène est F13A1, sa section dans laquelle le nucléotide de la guanine est remplacé par la thymine (T) en position 103, est désignée comme le marqueur génétique G103T.

Dans la population européenne, un gène similaire est retrouvé chez 23% des personnes. Selon le marqueur, le génotype est évalué comme suit:

  • G / G - indique une activité protéique normale;
  • G / T - l'activité des protéines est modérément réduite;
  • T / T - l'activité est considérablement réduite.

Carence en protéine S

La protéine S est une protéine anticoagulante K-dépendante qui inhibe la conversion de la prothrombine en thrombine. Ce test de laboratoire vise à déterminer le niveau d'anticoagulant physiologique dans le sang et est utilisé dans un examen complet en cas de suspicion de thrombophilie..

Les formes de carence suivantes existent:

  • type I - faible taux de protéines liées et libres - sa structure est normale, mais insuffisante pour contrôler le repliement;
  • type II - les molécules de protéines sont défectueuses et ne peuvent pas interagir avec la protéine C, la forme active de la protéine est à un niveau bas, mais libre et totale est dans la plage normale;
  • type III - il y a de faibles niveaux de protéines libres dans le sang, mais le volume total est normal.

Taux d'activité de la protéine S - général - 60-140%, gratuit - 65-115%.

Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles la protéine S peut être déficiente:

  • maladie du foie;
  • pathologie rénale;
  • SIDA;
  • grossesse;
  • maladies infectieuses;
  • pathologie congénitale.

Carence en protéine C

Une analyse pour la détermination de la protéine C dans le sang du patient est nécessaire pour diagnostiquer les causes possibles de thrombose et de complications thrombotiques.

Sa carence provoque une thrombose des artères et des veines, ainsi que des troubles circulatoires des organes internes. Dans le cas d'une carence en protéines chez une femme enceinte, un certain nombre de complications peuvent se développer, telles que: retard du développement fœtal, pré-éclampsie, fausse couche, grossesse gelée, etc..

Raisons de la carence acquise en protéine C:

  • carence en vitamine K;
  • intervention chirurgicale grave;
  • violation de la structure;
  • perturbation de la production, consommation accélérée;
  • inadéquation fonctionnelle;
  • maladie du foie.

La carence congénitale est homozygote (diagnostiquée chez les nouveau-nés et s'accompagne d'un blocage des petits vaisseaux, purpura néonatal) et hétérozygote (se manifeste après la puberté, augmente la probabilité de blocage des vaisseaux sanguins avec une faible réponse au traitement anticoagulant).

Dans la pièce, la concentration de protéine C dépend de l'âge de la personne et a les significations suivantes:

  • jusqu'à 5 jours - 17-53%;
  • 5-30 jours - 20-64%;
  • 1-3 mois - 21-65%;
  • 3-6 mois - 28-80%;
  • 6-12 mois - 37-81%;
  • 1-6 ans - 40-92%;
  • 6-10 ans - 45-93%:
  • 10-16 - 55-111%;
  • plus de 16 ans - 70-140%.

Inhibiteur de l'activateur du plasminogène

C'est l'un des principaux composants du système anticoagulant et est effectué pour déterminer le niveau de performance du gène responsable du processus de fibrinolyse et de la dégradation des caillots sanguins.

Le polymorphisme génique se manifeste par une modification du nombre de répétitions de la guanine dans la région régulatrice du gène. Il existe 2 variantes du gène avec différents nombres de répétitions de guanine à la position -675:

  • 5G - signifie la présence d'une séquence de 5 bases de guanine;
  • 4G - la présence d'une séquence de 4 bases guanine, ce qui est une option défavorable, ce qui provoque un affaiblissement de l'activité fibrinolytique du sang.
  • 5G / 5G - état normal;
  • 5G / 4G - niveau intermédiaire;
  • 4G / 4G - un niveau accru, il n'y a pas d'indicateurs de la norme, seul le polymorphisme génétique est déterminé.

Où se faire tester et quels sont les prix?

L'analyse des gènes responsables du polymorphisme et de la présence de thrombophilie ne peut se faire dans un hôpital urbain ordinaire. Pour ce type de recherche, vous devez contacter des centres médicaux ou des laboratoires privés. Le coût des analyses est approximativement le suivant:

  • Protéine C - 2805 roubles.
  • Prothrombine hétérozygote - 705 roubles.
  • Facteur de coagulation 5-705 roubles.
  • Inhibiteur de l'activateur du plasminogène - 705 roubles.
  • Protéine S - 2805 roubles.
  • Homocystéine - 1080 roubles.

Définir une telle maladie comme la thrombophilie, surtout si vous savez que vous y avez une prédisposition, est une tâche fondamentale. Cela aidera non seulement à identifier les risques, mais également à choisir une thérapie qui aidera à éviter le développement de complications à l'avenir..

Analyse de la thrombophilie: types de diagnostics

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Méthodes de diagnostic de la thrombophilie: comment et où se faire tester

La thrombophilie est dangereuse car elle ne se manifeste d'aucune manière et le patient peut même ne pas connaître la présence d'une pathologie jusqu'à ce que la thrombose se produise. Souvent, il est détecté par hasard lors d'un examen préventif ou d'un diagnostic d'une autre maladie. Cependant, dans certains cas, le médecin traitant peut donner une référence pour un test de détection de la thrombophilie si le patient présente des signes de cette maladie..

Les indications de l'examen sont les facteurs suivants:

  1. La thrombophilie a été diagnostiquée chez un ou plusieurs parents de sang directs - chez un père, une mère, un fils, une fille, un frère ou une sœur. Étant donné que la prédisposition aux caillots sanguins est dans de nombreux cas influencée par un facteur héréditaire, la présence de cette maladie chez l'un des parents est une indication directe pour un examen..
  2. Au moins un parent direct du sang a développé une thrombose avant l'âge de 50 ans. Dans ce cas, la nature de l'événement peut être quelconque, la formation de la pathologie pourrait être influencée à la fois par des lésions vasculaires pendant l'opération et par les caractéristiques génétiques du système circulatoire..
  3. Thrombose d'une variété rare sur le site de localisation. Dans la très grande majorité des cas, un caillot sanguin se forme dans les vaisseaux des membres inférieurs ou des organes pelviens, moins souvent une pathologie se produit dans les mains. La localisation inhabituelle est, par exemple, les sinus du cerveau ou du foie.
  4. Thrombose répétée de toute localisation. Si, après la guérison d'une thrombose, une rechute survient après un certain temps, une thrombophilie peut être suspectée. Dans ce cas, une condition importante est le respect des recommandations du médecin, mais si le traitement préventif est ignoré, une thrombose répétée peut ne pas indiquer une tendance génétique.
  5. Planification d'une intervention chirurgicale prolongée majeure avec un risque élevé de thrombose. Si le patient a besoin d'une intervention chirurgicale grave, il est conseillé de se faire tester pour une prédisposition génétique à la formation de caillots sanguins. Souvent, ils surviennent après les opérations..
  6. Thrombose sous l'influence d'hormones telles que les contraceptifs oraux (pilules contraceptives).
  7. La survenue d'une thrombose pendant la grossesse. Sous l'influence de la grossesse, le corps d'une femme devient vulnérable et de nombreuses pathologies qui se sont déroulées auparavant se manifestent secrètement.
  8. Problèmes de grossesse - infertilité féminine, inefficacité de la FIV, décoloration de la grossesse, fausse couche, naissance prématurée. Tout cela peut se produire sous l'influence de la thrombophilie..

La thrombophilie est particulièrement dangereuse pendant la grossesse, car il existe une forte probabilité de complications pour la mère et l'enfant..

Certains médecins recommandent un dépistage de la thrombophilie pour chaque femme qui porte un bébé ou planifie une grossesse. D'autres experts estiment qu'il n'est nécessaire de procéder à une analyse que s'il existe des facteurs prédisposants.

Presque toutes les femmes atteintes de thrombophilie peuvent donner naissance à un enfant en bonne santé si elles respectent les prescriptions de son médecin. L'accouchement a lieu naturellement.

Comment est le diagnostic

Signes et symptômes externes dans la pathologie du pois chiche, par conséquent, le diagnostic est un ensemble de tests de laboratoire.

Tout d'abord, le patient doit faire un test sanguin au doigt (analyse générale) pour déterminer le taux de globules rouges et de plaquettes.

Une augmentation de la concentration de ces cellules devient une indication pour la deuxième partie de l'examen - mener des analyses spécifiques pour les écarts de divers facteurs d'hémostase pour concrétiser la pathologie.

Le diagnostic de thrombophilie comprend les tests suivants:

  1. Coagulogramme. Il s'agit de l'analyse principale pour l'étude du système de coagulation sanguine; l'échantillon est prélevé dans une veine. Le coagulogramme est effectué à jeun, la veille du dîner doit être légère, il est interdit de prendre des boissons alcoolisées.
  2. APTT. En laboratoire, des conditions artificielles sont créées pour la coagulation du sang, tandis que le moment de la formation du caillot est enregistré. Le sang est prélevé dans une veine.
  3. Temps prothrombosé. Ceci est un indicateur du taux de coagulation sanguine sous l'influence de facteurs externes..
  4. Indice de prothrombine. Il s'agit d'un indicateur calculé comme le rapport du temps de prothrombose du patient au temps de prothrombose du plasma témoin.
  5. D-dimère. Il s'agit d'un fragment d'une protéine formée lors de la dégradation de la fibrine, qui est impliquée dans la formation de caillots sanguins. L'analyse est prélevée dans une veine le matin à jeun.

Ce sont des analyses de base qui vous permettent de comprendre dans quelle direction aller et quels autres examens sont nécessaires. Après le diagnostic initial, des tests de marqueurs spécifiques de la thrombophilie sont effectués, ce qui permet d'établir un diagnostic définitif et de donner au patient des prescriptions de traitement appropriées. L'inspection ultérieure comprend les points suivants:

  1. Dosage du fibrinogène (facteur I). Le fibrinogène est une protéine produite dans le foie et affecte directement la coagulation sanguine. L'analyse révèle la quantité de ce composant dissous dans le sang.
  2. Analyse des protéines S et C. Les protéines S et C sont des composés protéiques du système anticoagulant, grâce auxquels le sang dans les vaisseaux est à l'état liquide. Le sang est prélevé dans une veine et au moins un mois doit s'écouler après la prise d'anticoagulants. Il n'est pas recommandé de subir un examen pour une thrombophlébite aiguë ou pendant la menstruation.
  3. Test d'homocystéine. C'est un acide aminé dont les changements de niveau peuvent entraîner des problèmes avec le système cardiovasculaire. Le test est effectué à jeun avec du sang veineux.
  4. Anticoagulant lupique. Il s'agit d'un groupe de protéines qui apparaissent dans le sang à la suite d'un dysfonctionnement du système immunitaire; normalement, une personne en bonne santé n'en a pas. Avant de prendre l'analyse, vous devez arrêter de prendre la coumarine dans 2 semaines et l'héparine dans 2 jours.
  5. Globuline antihémophilique (facteur VIII). Ce composant est produit dans le foie, la rate, le pancréas, les reins et les tissus musculaires, affecte l'hémophilie et le risque de thrombose.
  6. Temps de saignement. Pendant l'analyse, une ponction est faite avec une aiguille spéciale dans un doigt ou un lobe d'oreille, après quoi le temps de saignement est mesuré et comparé aux valeurs normales.
  7. Le facteur von Willebrand. C'est une glycoprotéine qui favorise l'activation des plaquettes et du facteur VIII. Aucune préparation spéciale pour l'analyse n'est requise, du sang veineux est donné.
  8. Activité fibrinolytique. C'est une mesure du temps nécessaire pour dissoudre les caillots sanguins. Aucune préparation particulière n'est requise, le sang veineux est donné le matin à jeun.

Toutes ces analyses sont des études standard des composantes de la coagulation et de l'anticoagulation de l'hémostase. Ils vous permettent d'identifier l'hémophilie acquise.

Il existe également des tests spécifiques prescrits pour détecter les mutations génétiques en pathologie héréditaire.

Le diagnostic dans ce cas est effectué à l'aide de la réaction en chaîne par polymérase (PCR), mais chaque facteur est étudié séparément et a son propre nom.

L'analyse de la thrombophilie génétique comprend les tests suivants:

  • Mutation Leiden (facteur V);
  • mutation prothrombosée (facteur II);
  • mutation du gène MTHFR;
  • mutation du plasminogène SERPINE1.

Ces tests visent à détecter le polymorphisme des gènes. Il s'agit d'une condition dans laquelle certains gènes sont représentés dans différentes variations (allèles), ce qui entraîne une variété de certains traits. La thrombophilie héréditaire survient le plus souvent avec des mutations des gènes répertoriés, mais le polymorphisme des facteurs VII et XII est également possible, ainsi que de certains autres composants.

Les résultats du test indiquent la présence ou l'absence de mutations. Normalement, une personne en bonne santé ne devrait pas en avoir. Il peut également y avoir une conclusion sur la forme hétérozygote de la mutation, lorsqu'un allèle du gène est dans la plage normale et que l'autre est diagnostiqué avec une mutation, et sur l'homozygote, c'est-à-dire l'identité de la mutation des allèles..

Il convient de garder à l'esprit que tous les patients atteints de thrombophilie n'apprennent pas de leur propre expérience ce qu'est la thrombose..

Une personne peut vivre toute sa vie avec un polymorphisme génétique sans le savoir, car la maladie ne se manifestera pas même sous l'influence de facteurs provoquants. Chaque situation est différente.

Cependant, l'espoir d'une chance n'en vaut toujours pas la peine, avec la confirmation en laboratoire de la thrombophilie, il est nécessaire de suivre toutes les recommandations du médecin afin de réduire le risque de caillots sanguins.

Où se faire tester

Tous les patients ne savent pas où se faire tester pour la thrombophilie, car seuls quelques-uns l'ont personnellement rencontré. Chaque ville a ses propres institutions médicales, il est donc impossible de dire exactement où aller.

Cependant, presque partout, il existe des centres de diagnostic clinique destinés directement à subir un examen pour toutes sortes de pathologies. Vous pouvez également vous rendre dans une clinique privée si elle offre de tels services..

Il est impossible de subir un tel examen dans les polycliniques d'État..

Le coût des services des différentes institutions médicales varie selon la région. Coût moyen de certains tests:

NomDurée de préparation des résultatsPrix ​​approximatif en roubles
CoagulogrammeUn jour2000
D-dimèreUn jour1500
Anticoagulant lupiqueUn jour1000
Protéine S7 jours2000
Protéine C7 jours2000
Temps de saignementEn place200
Activité fibrinolytiqueUn jour300
Fibrinogène (facteur I)Un jour350
Facteur Von Willebrand8 jours1200
HomocystéineUn jour1500

En moyenne, les tests spécifiques pour la thrombophilie coûtent entre 1 500 et 4 000 roubles. Certaines cliniques incluent d'autres indicateurs dans le coagulogramme, par exemple, le temps protéique et l'indice protéique, de sorte que le coût total est moindre. Il convient également de garder à l'esprit que dans certaines institutions médicales, des frais distincts sont requis directement pour le prélèvement sanguin, en moyenne 200 roubles..

Tout médecin - un thérapeute, un chirurgien, un phlébologue, etc., peut donner une référence pour des tests, mais seul un hématologue doit déchiffrer les résultats. Il donne également au patient des instructions supplémentaires - prescrit un traitement médicamenteux, propose un régime alimentaire, des ajustements de mode de vie, etc. Le respect de ces instructions peut réduire considérablement le risque de thrombose.

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Analyse génétique de la thrombophilie: pourquoi est-elle nécessaire et ce qu'elle montre | VivaVita

La thrombophilie est une maladie associée à une capacité accrue du sang à former des caillots. En raison de processus pathologiques dans les vaisseaux, des caillots sanguins se forment spontanément, bloquant la circulation sanguine. Divers troubles du système de coagulation sanguine survenus peuvent être dus à des caractéristiques génétiques (c'est la raison pour laquelle il est nécessaire de procéder à une analyse génétique de la thrombophilie). Le résultat peut être des caillots sanguins spontanés, qui présentent un risque grave, provoquant une ischémie, un accident vasculaire cérébral, une crise cardiaque, une embolie pulmonaire et d'autres conditions potentiellement mortelles.

Au cours du fonctionnement normal du corps, la constance de l'environnement interne est assurée - l'homéostasie, dont l'une des fonctions est la régulation de la formation de thrombus.

Le corps, empêchant la perte de sang en cas de dommage aux vaisseaux, empêche la formation excessive de caillots sanguins et favorise également leur résorption.

Si le système d'homéostasie échoue, une thrombophilie se développe - une condition potentiellement dangereuse pour la santé qui peut se faire sentir à tout âge.

À quoi sert l'examen?

Une analyse génétique de la thrombophilie, une étude qui permettra d'identifier les marqueurs de la coagulation sanguine, aidera à déterminer la présence d'une maladie héréditaire et le risque de complications. Grâce à cette enquête, il est possible de déterminer les risques existants en temps opportun et de prendre les mesures nécessaires à temps pour les minimiser..

Dans la forme héréditaire de thrombophilie, le polymorphisme génique, qui régule les processus de coagulation, joue un rôle important. Différentes variations du même gène peuvent être responsables de l'apparition du même trait. Parmi les «coupables» de la thrombophilie:

  • Gènes de coagulation codant pour le fibrinogène ou la prothrombine;
  • Gènes responsables du tonus vasculaire;
  • Gène de glycoprotéine plaquettaire, glycoprotéine, etc.

En raison de leur grand nombre, le diagnostic est souvent difficile..

De plus, le polymorphisme peut être de deux types: hétérozygote et homozygote. Dans un cas, il y a portage d'un gène "défavorable".

Dans la deuxième variante, la situation est assez grave, une personne est propriétaire de deux gènes récessifs ou dominants responsables de l'apparition de certains signes. De plus, il n'y aura pas forcément de mutations, le variant peut bien représenter une variation naturelle.

Par conséquent, après avoir effectué une analyse génétique de la thrombophilie, il est possible d'identifier les changements associés au polymorphisme génétique, de prescrire les médicaments nécessaires qui peuvent réduire le risque de complications et de déterminer des mesures pour les prévenir..

Qui est recommandé pour un test de thrombophilie?

Pour exclure une tendance héréditaire à la thrombose, il est recommandé de subir un examen:

  • Patients ayant des antécédents de thrombose;
  • Les personnes dont les proches parents sont des patients présentant des complications thrombolytiques de moins de 50 ans;
  • Les femmes enceintes et les femmes prévoyant de concevoir ou de prendre des contraceptifs oraux pendant une longue période. L'examen de la thrombophilie chez la femme enceinte est recommandé si la gestation précédente était accompagnée de thrombose, s'est terminée par une fausse couche spontanée après 10 semaines de grossesse, ainsi que par des antécédents obstétricaux compliqués: insuffisance placentaire, décollement placentaire, retard de croissance fœtale, etc..

Le test génétique est à la charge de ceux qui vont devenir parents

  • Après des tentatives infructueuses de FIV;
  • Avec une maladie oncologique existante, des maladies d'origine auto-immune, avec des maladies métaboliques (diabète sucré, obésité);
  • Avec une histoire d'opérations dans le domaine des grands grands navires, des blessures graves, des infections.

L'analyse de la thrombophilie génétique en préparation de la FIV, ainsi que lors de la planification de la conception est particulièrement pertinente..

Cela peut prévenir les fausses couches récurrentes, la mort fœtale pendant la période prénatale, les pathologies du développement, l'apparition de thrombose dans la période post-partum, ainsi que d'autres complications obstétriques graves.

Une fois les résultats de l'analyse génétique de la thrombophilie reçus, le spécialiste pourra prescrire le traitement nécessaire et la femme enceinte sera en mesure de soutenir la grossesse avec compétence..

En savoir plus sur le rôle de la thrombophilie et des troubles immunitaires dans les fausses couches:

Comment la thrombophilie est-elle testée?

Pour l'examen, le sang veineux pris le matin à jeun ou l'épithélium buccal (buccal) peut être prélevé. Cette méthode convient à l'examen des enfants..

Avant de procéder à une analyse, il est recommandé de rincer la cavité buccale à l'eau bouillie. Le matériel de recherche est pris avec un coton-tige, donc toute sensation désagréable est exclue.

Le test génétique de thrombophilie est effectué une fois, le résultat est prêt en 7 à 14 jours et est valable toute la vie.

Décoder l'analyse de la thrombophilie

Lors du décodage de l'étude, les données sur la présence de maladies existantes et l'état de santé général sont prises en compte. En fonction des symptômes, une étude de certains indicateurs est prescrite. Parmi les plus couramment recommandés:

  • Un inhibiteur de l'activateur du plasminogène - l'un des principaux composants du système anticoagulant, est effectué pour déterminer les performances du gène responsable du processus de fibrinolyse et de la dégradation des caillots sanguins. En utilisant l'analyse, vous pouvez identifier la prédisposition d'une personne à la crise cardiaque, à l'athérosclérose, à l'ischémie, à la prééclampsie, à la résistance à l'insuline et même à l'obésité. Décodage du résultat:

5G5G - considéré comme la norme

5G4G - niveau intermédiaire

4G4G - niveau augmenté. Lors de l'examen, seul le polymorphisme génétique est déterminé, il n'y a pas d'indicateur de norme.

  • Les taux de fibrinogène sont essentiels pour les caillots sanguins. L'analyse permet de déterminer le polymorphisme du gène responsable de l'indice de fibrinogène, ce qui est important en cas d'anomalies pendant la grossesse, et sur la base de l'analyse, on peut supposer un accident vasculaire cérébral, une thromboembolie, une thrombose. Interprétation de l'analyse:
  • GG - les indicateurs sont normaux
  • GA - le niveau de fibrinogène est modérément augmenté
  • AA - Niveau nettement supérieur.
  • Facteur de coagulation 13 - sert à déterminer le travail du système de coagulation du corps, ainsi que la présence d'une thrombophilie génétique. Le résultat montre:

GG - à propos de l'activité normale de la protéine F13

GT - Activité modérément inférieure

TT - l'activité est considérablement réduite. Dans le groupe de patients avec le génotype TT, la pathologie est beaucoup moins fréquente..

  • Le facteur de coagulation 5 est un composant spécial du sang responsable de la coagulation. Vous permet de diagnostiquer la mutation Leiden, responsable du développement de la thromboembolie, de la thrombose, de la prééclampsie et d'autres complications pendant la grossesse, les accidents vasculaires cérébraux. Également utilisé pour déterminer le risque de complications thromboemboliques lors de la prescription de médicaments hormonaux.
  1. GG - la concentration de la substance est normale, le génotype ne prédispose pas à une coagulation accrue, il n'y a pas de thrombophilie génétique
  2. GA - léger excès de concentration, il existe une prédisposition à la thrombose
  3. AA - les valeurs sont dépassées, le génotype prédispose à une augmentation de la coagulation sanguine.
  • Facteur de niveau 2 - recommandé pour les patients si un traitement hormonal est attendu. Le facteur est un précurseur de la thrombine - une substance impliquée dans le processus de coagulation, est présente à l'état inactif. Grâce à l'analyse, il est possible de déterminer la prédisposition au développement de la thrombose, de la thromboembolie, de l'infarctus du myocarde, à la fois pendant la prise d'hormones et pendant la grossesse.
  • GG - pas d'augmentation de la coagulation sanguine, pas de thrombophilie génétique
  • GA - il existe une prédisposition à la thrombose
  • AA - risque élevé de thrombose.
  • En plus des marqueurs génétiques, des tests concomitants peuvent également être prescrits, y compris, par exemple:
  • Le marqueur de la formation de thrombus D-dimère est un fragment de protéine qui apparaît lors de la dégradation d'un thrombus, sa quantité indique l'activité de décomposition des caillots sanguins. Le test est utilisé pour diagnostiquer le DIC, pour le suivi pendant le traitement anticoagulant. Les indicateurs de 0-0,55 μgml sont considérés comme la norme. Un fort excès peut indiquer une thromboembolie ou une coagulation intravasculaire disséminée, et se produit également en oncologie, en pathologie cardiaque et hépatique, après des blessures et des opérations antérieures. Pendant la grossesse, les indicateurs augmentent, augmentant au troisième trimestre. Chez les personnes âgées, ainsi que chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde, une augmentation du taux de D-dimère est possible, par conséquent, le diagnostic de thrombophilie n'est pas toujours informatif.
  • APTT - temps de thromboplastine partielle activée - détermine le temps pendant lequel un thrombus se forme. Sa valeur n'indique pas tant la thrombophilie génétique existante que le travail du système de coagulation, une augmentation des valeurs indique une tendance aux saignements.

Il existe un certain nombre d'autres marqueurs, la quantité de recherche nécessaire est déterminée par le médecin, en tenant compte des indications de l'étude. De la manière habituelle, les résultats pour le génotype ne sont pas déchiffrés, il n'y a pas de normes permises / inacceptables ici. Quant aux résultats, il y a beaucoup de nuances, il vaut donc mieux confier l'interprétation des analyses à un spécialiste.

Vaut-il la peine de faire?

La thrombophilie héréditaire nécessite qu'une personne soit attentive à sa santé. Pour prévenir les manifestations de la maladie, certaines règles doivent être suivies, vous devrez peut-être prendre des médicaments. Si le même gène est hérité de deux parents, l'analyse génétique de la thrombophilie lors de la planification d'une grossesse est particulièrement justifiée. Dans tous les cas, après avoir été examinée, une personne reçoit des informations sur sa santé et ses divers risques, ce qui aidera à éviter des complications potentiellement mortelles. Comme le dit le dicton: prévenu est avant-bras!

Oksana Matiash, médecin généraliste

Illustrations: Yulia Prososova

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