Maladie de von Willebrand chez l'adulte

Spasme

Il existe plusieurs maladies génétiques associées aux saignements. Les plus courantes sont l'hémophilie et la thrombocytopathie. Et la maladie de von Willebrand occupe la troisième place en popularité parmi ces pathologies. Il survient chez 1% de la population mondiale. Maladie de Von Willebrand - nouveau nom.

Cette pathologie diffère des types habituels d'hémophilie en ce que, en plus des facteurs de coagulation, des vaisseaux sont également impliqués. La maladie de Von Willebrand est considérée comme un trouble héréditaire, mais dans de rares cas, elle peut être acquise..

Elle s'accompagne de saignements soudains. Si le sang commence à couler chez une personne en bonne santé, les plaquettes sont instantanément dirigées vers le foyer hémorragique émergent et l'arrêtent, fusionnant les unes avec les autres. Mais en présence de la maladie de von Willebrand, le sang ne peut pas coaguler normalement en raison du manque de protéines spéciales. Et cette protéine, responsable de la coagulation normale, est appelée facteur de von Willebrand. Cette pathologie est rare, mais il est toujours recommandé de connaître les caractéristiques et les causes de son apparition, ainsi que les symptômes et les méthodes de traitement..

Histoire de l'origine de la maladie de von Willebrand

Cette maladie pathologique a été découverte dans les années 30 par le scientifique Willebrand, qui lui a donné son nom. L'histoire de la maladie commence sur les îles Åland, elle porte donc également un nom - maladie hémorragique d'Åland. Le scientifique a découvert le premier cas de la maladie chez une petite fille de 5 ans, qui souffrait de saignements fréquents. Et après un certain temps, il a été révélé que presque tous les membres de la famille souffraient d'un état pathologique similaire et que plusieurs enfants étaient même morts de cette maladie. Après avoir étudié la maladie pendant un certain temps, il a été découvert qu'elle est héréditaire, quel que soit le sexe..

La maladie de Von Willebrand est une pathologie de la coagulation sanguine qui apparaît en raison d'une violation de l'intégrité ou de modifications importantes du facteur de coagulation. La protéine responsable de la coagulation du sang, comme mentionné précédemment, est appelée facteur de von Willebrand. Et ce facteur en combinaison avec le facteur VIII de coagulation est responsable des fonctions suivantes:

  • lorsque le saignement se produit, il garantit une bonne adhérence des plaquettes à la paroi du vaisseau;
  • stabilise et transporte le facteur VIII de coagulation vers la zone de coagulation plaquettaire en cas de lésion vasculaire.

La maladie de Von Willebrand est rare et, chez la plupart des patients, elle est observée sous une forme légère et sans symptômes. Et chez environ 1/3 des patients, la maladie se manifeste sous une forme sévère. La maladie est diagnostiquée chez les enfants et les femmes en âge de procréer, ce qui constitue une menace pendant la grossesse. Et bien qu'elle soit asymptomatique, elle peut être détectée par des spécialistes de différents profils, car la présence de la maladie de von Willebrand peut être indiquée par des saignements sévères lors d'une extraction dentaire, une hémarthrose ou des menstruations abondantes chez les filles..

Causes de la maladie de von Willebrand

La maladie de Von Willebrand est transmise génétiquement et si la mère est atteinte de cette maladie, 50% de celle-ci est transmise à l'enfant. Mais parfois, il n'y a pas de tableau clinique prononcé. La maladie de Von Willebrand peut être transmise et héritée à la fois par les hommes et les femmes. Selon certains généticiens, il existe une transmission obligatoire de la pathologie, mais le gène altéré peut se manifester avec une intensité et une fréquence variables. C'est la principale différence entre la maladie de von Willebrand et l'hémophilie commune, qui n'est héritée que par la lignée féminine de la même famille..

La principale raison de l'apparition de l'angihémophilie est une violation de la quantité et de la qualité de la synthèse du facteur von Willebrand. Normalement, le taux de facteur von Willebrand dans le plasma sanguin doit être de 10 mg / l, mais ce chiffre peut varier. Le taux de facteur dans le sang dépend des facteurs suivants:

  • facteur d'âge. En vieillissant, son taux sanguin augmente;
  • le sexe;
  • course. Chez les Afro-Américains, le niveau de facteur est légèrement augmenté;
  • groupe sanguin. Chez les représentants du premier groupe sanguin, le taux de facteur von Willebrand est inférieur d'un quart;
  • les situations stressantes et l'activité physique augmentent les performances;
  • fond hormonal. Pendant la grossesse, le facteur von Willebrand augmente.

La maladie de Von Willebrand est une maladie génétique qui se développe à la suite d'une mutation dans un gène situé sur le chromosome 12. Dans de très rares cas, la maladie peut être acquise dans la nature et résulter de diverses maladies après de nombreuses transfusions sanguines.

Types de maladie de von Willebrand

Selon l'origine, la maladie de von Willebrand peut être de deux types:

  • premier ou classique. Il y a violation de la quantité ou de la qualité du facteur XIII dans le sang;
  • deuxième vue. Caractérisé par une structure anormale et des propriétés des composants.

Il existe également une classification de la maladie de von Willebrand en fonction du niveau de carence en composants:

  • Type I. Il s'agit d'une forme courante de la maladie caractérisée par peu ou pas de facteur von Willebrand, ce qui provoque des saignements légers à modérés. Le degré de saignement dépend de la quantité de protéines perdue. Une telle maladie n'a pas besoin de traitement;
  • Type II. Cette forme de la maladie survient si le facteur von Willebrand n'est pas suffisamment actif dans le sang, cela entraîne alors l'apparition de saignements légers ou modérés;
  • Type III. Elle est rare et se caractérise par l'absence complète ou complète de facteur von Willebrand, qui provoque des saignements sévères. Au cours d'une maladie de type III, après une intervention chirurgicale ou une blessure, une personne peut présenter des saignements graves et une anémie..

En fonction des caractéristiques des troubles fonctionnels, la maladie de von Willebrand de type II est divisée en plusieurs sous-espèces, dont dépendent les points suivants:

  • forme d'héritage;
  • le développement du syndrome hémorragique;
  • la gravité des mutations génétiques;
  • déficit en facteur.

Le degré de la maladie de von Willebrand peut soit s'aggraver avec le temps, soit rester en place.

Signes de la maladie de von Willebrand

Les symptômes de la maladie peuvent être très variés et varient dans une large mesure, allant de saignements récurrents mineurs à une perte de sang débilitante. Les signes apparaissent de manière inattendue et sont également incohérents et hétérogènes. Si vous avez la maladie de von Willebrand, les symptômes peuvent se présenter comme suit:

  • après la naissance;
  • fuite intensive, puis disparaître pendant une longue période;
  • provoquer des saignements graves après une blessure;
  • se produire dans le contexte d'une maladie infectieuse.

La maladie se manifeste dans l'enfance et avec le moment de grandir, elle s'affaiblit, après quoi des exacerbations et des rémissions peuvent survenir. Certains membres de la famille peuvent ne pas développer de signes de la maladie tout au long de leur vie, tandis qu'une autre personne peut présenter des saignements sévères avec une issue fatale. Le principal symptôme de la maladie de von Willebrand est le syndrome hémorragique, dont la gravité peut être à la fois légère et très grave, allant jusqu'à des hémorragies graves dans les organes internes, les tissus et les articulations..

La maladie de Willebrand est caractérisée par les symptômes suivants:

  • des blessures mineures peuvent saigner pendant plus de 15 minutes et la blessure peut saigner de façon inattendue après quelques jours;
  • éruption cutanée hémorragique sur la peau;
  • saignement des gencives;
  • saignements fréquents du nez;
  • menstruations abondantes dès le début de la puberté;
  • ecchymoses sur le corps d'origine inconnue;
  • anémie sévère;
  • saignement soudain ou sévère après une chirurgie ou des extractions dentaires.

Et avec une forme sévère de maladie de von Willebrand, plus de symptômes apparaissent:

  • la présence de caillots sanguins dans l'urine;
  • hématomes sous-cutanés après des accidents vasculaires cérébraux mineurs;
  • les selles deviennent foncées, résineuses ou sanglantes;
  • saignement dans l'utérus, l'estomac ou les intestins.

Des saignements intra-articulaires peuvent survenir, accompagnés d'un gonflement, de sensations douloureuses et de mouvements difficiles. Mais ce phénomène se produit rarement. Et III, parfois II type de pathologie peut être accompagné d'un trouble de la coagulation, une structure anormale des plaquettes.

Maladie de von Willebrand et grossesse

Chez les femmes, le problème se manifeste plus souvent et est plus grave. Et 2 femmes sur 3 souffrent d'anémie ferriprive. La période de gestation affecte la maladie de von Willebrand. Au tout début de la grossesse, ainsi qu'immédiatement avant l'accouchement, le taux de facteur von Willebrand dans le sang augmente, mais ce n'est pas toujours le cas. Dans certains cas, lors d'une augmentation du taux d'un facteur, sa quantité n'est pas suffisante pour une coagulation sanguine normale. Les femmes enceintes atteintes de la maladie de von Willebrand sont soupçonnées de saigner pendant ou après l'accouchement.

À la suite de la recherche, il a été révélé que 1/3 des femmes enceintes ont un risque élevé de fausse couche, de toxicose tardive et de saignement aux premiers stades de la grossesse. Si, en plus de la maladie de von Willebrand, il existe d'autres troubles, des complications surviennent dans 50% des cas. Le décollement placentaire prématuré est considéré comme une complication grave, mais la date d'accouchement n'est pas violée. La plus grande probabilité de développer des complications est observée au troisième trimestre de la grossesse et dans les 2 premières semaines après l'accouchement ou la césarienne.

Diagnostic et traitement de la maladie de von Willebrand

Dans les formes bénignes de la maladie, il peut être difficile de diagnostiquer une pathologie, car les saignements ne se produisent pas plus souvent que chez les personnes en bonne santé. Souvent, une personne n'est consciente de la présence de la maladie qu'au moment où des saignements abondants et soudains apparaissent après une chirurgie ou une extraction dentaire. Et si le médecin soupçonne une mauvaise coagulation sanguine, il découvre tout d'abord la fréquence et l'intensité des saignements, recueille des antécédents familiaux. Afin de diagnostiquer avec précision la maladie de von Willebrand, le médecin prescrit des études:

  1. test sanguin;
  2. coagulogramme avec indicateurs de coagulation;
  3. identification de l'activité plaquettaire du patient et du facteur von Willebrand;
  4. détermination de la quantité de facteur von Willebrand dans le plasma sanguin;
  5. technique de liaison au collagène.

Vous devrez peut-être également un examen spécialisé, un examen de l'intestin et d'autres tests. Le traitement de la maladie de von Willebrand dépend du type de maladie, de la fréquence et de l'intensité des saignements et de la présence de complications. Si une forme bénigne de pathologie a été diagnostiquée, le traitement consiste en l'utilisation prophylactique de médicaments qui préviennent les saignements avant toute intervention dentaire ou chirurgicale..

Mais si un patient a une forme sévère de la maladie, alors la première chose qu'il est interdit au patient de prendre des anticoagulants, certaines méthodes de traitement sont utilisées:

  • le traitement est effectué avec des médicaments, qui comprennent le facteur von Willebrand;
  • le médicament Desmopressin est prescrit, ce qui aide à arrêter les saignements;
  • pour arrêter le saignement qui s'est ouvert, de la colle de fibrine ou de la poudre de thrombine est prescrite.

Avec toute forme de maladie de von Willebrand, en particulier sévère, le patient doit prendre des précautions accrues pour prévenir ou arrêter le saignement..

Pour éviter les saignements dans les articulations ou les muscles, il est recommandé de mener une vie active et de surveiller le poids corporel. Mais ne vous impliquez pas dans des sports à forte probabilité de blessure, par exemple le football et la boxe..

Maladie de Von Willebrand

La maladie de von Willebrand est une maladie héréditaire du sang caractérisée par un trouble de la coagulation..

Le processus de coagulation sanguine - l'hémostase est assez complexe et se compose d'un certain nombre d'étapes successives. Le résultat final est la formation d'un caillot sanguin, qui obstrue de manière fiable le site endommagé.

Dans la maladie de von Willebrand, l'un des liens de l'hémostase est perturbé en raison d'une quantité réduite ou d'une absence totale de facteur de von Willebrand - une protéine complexe qui assure la fixation des plaquettes entre elles et sur la paroi interne du vaisseau.

La principale manifestation de la maladie est un saignement de gravité variable. Dans la plupart des cas, des saignements sévères surviennent lors de traumatismes ou de procédures invasives.

Il s'agit d'une maladie héréditaire de type autosomique dominant: pour le développement de cette pathologie, il suffit de transférer le gène défectueux de l'un des parents (le gène responsable de la production du facteur von Willebrand).

La prévalence de la maladie de von Willebrand est d'environ 120 personnes par million. Les formes sévères affectent environ 1 à 5 personnes sur un million.

Le traitement est conservateur. Le traitement consiste en l'administration de médicaments qui remplacent le facteur von Willebrand, ralentissent la dissolution des caillots sanguins, augmentent la quantité de facteur von Willebrand libérée pendant le saignement..

Angiohémophilie, thrombopathie constitutionnelle de von Willebrand-Jurgens.

Maladie de Von Willebrand, angiohémophilie, maladie de Willebrand-Juergens.

  • La formation de grandes ecchymoses, d'hématomes, même avec des blessures mineures;
  • long, difficile d'arrêter les saignements avec des coupures et d'autres dommages à la peau;
  • saignements de nez prolongés et difficiles à arrêter;
  • saignement prolongé des gencives après le brossage des dents;
  • saignements menstruels abondants et prolongés;
  • mélange de sang dans les selles (avec saignement du tractus gastro-intestinal);
  • un mélange de sang dans l'urine (avec saignement des voies génito-urinaires).

Informations générales sur la maladie

La maladie de Von Willebrand est une maladie héréditaire caractérisée par des troubles de la coagulation sanguine.

Le processus de coagulation sanguine est déclenché lorsque la paroi du vaisseau est endommagée. Il passe par un certain nombre d'étapes dont chacune nécessite la présence de certains composants (facteurs de coagulation). En conséquence, un thrombus (caillot sanguin) se forme, qui obstrue étroitement le site de la blessure, ce qui empêche une perte de sang excessive.

Avec la maladie de von Willebrand, l'un des liens dans la formation d'un caillot sanguin est rompu. Cela est dû à un défaut génétique, à la suite de quoi la quantité de l'un des facteurs de coagulation, le facteur von Willebrand, est réduite dans le sang de ces patients (ou elle est complètement absente).

Le facteur von Willebrand est une protéine complexe nécessaire à l'adhésion des plaquettes les unes aux autres et à leur fixation au site de lésion du vaisseau. Il est produit dans les cellules de la paroi interne des vaisseaux sanguins (cellules endothéliales). Il empêche également l'inactivation prématurée du facteur VIII de coagulation, agissant comme son transporteur.

La maladie se développe en présence d'un gène défectueux responsable de la synthèse du facteur von Willebrand, et présente un type de transmission autosomique dominant: en présence d'un gène défectueux chez l'un des parents, cette pathologie est transmise à la future progéniture dans 50% des cas. En fonction des combinaisons de gènes défectueux, on distingue plusieurs types de maladie de von Willebrand, qui diffèrent par la gravité de leurs manifestations..

  • Le type I est caractérisé par une carence quantitative en facteur de von Willebrand de sévérité légère à modérée. La forme la plus légère et la plus courante. Trois patients sur quatre atteints de la maladie de von Willebrand ont une maladie de type I.
  • Dans le type II, il existe une carence qualitative en facteur de von Willebrand. Sa quantité dans le sang peut être normale ou quelque peu réduite, mais son activité fonctionnelle sera considérablement diminuée. Cela est dû à la synthèse de ce facteur avec une structure moléculaire modifiée. Ce type est divisé en plusieurs sous-types, chacun ayant ses propres caractéristiques..
  • Le type III est la forme la plus sévère et est rare. Caractérisé par un facteur de von Willebrand extrêmement faible ou nul.

Dans la plupart des cas (avec la maladie de type I), la maladie de von Willebrand survient avec une tendance aux saignements. Des saignements difficiles à arrêter peuvent survenir avec des coupures, des blessures, des saignements de nez, des gencives après le brossage des dents. Des hématomes sous-cutanés et intra-articulaires peuvent se former même après des blessures mineures. Chez les femmes, la principale plainte est la menstruation abondante et prolongée..

Le pronostic de la maladie de type I est généralement favorable. Des saignements graves et potentiellement mortels peuvent survenir avec les types II et III.

Qui est à risque?

  • Personnes dont les proches sont atteints de la maladie de von Willebrand. La prédisposition génétique est un facteur de risque majeur. Si l'un des parents a un gène défectueux pour cette maladie, dans 50% des cas, la pathologie est transmise à la progéniture.

Les méthodes de recherche en laboratoire sont d'une importance clé dans le diagnostic, qui sont nécessaires pour détecter une carence en facteur de von Willebrand et évaluer les paramètres du système de coagulation sanguine..

  • Antigène du facteur Von Willebrand. La méthode sert à la détermination quantitative du facteur de von Willebrand dans le sang. Dans la maladie de type I, le niveau de cet indicateur est réduit. Dans le type III, le facteur de von Willebrand est pratiquement absent, dans le type II, son niveau peut être légèrement réduit, mais son activité fonctionnelle est altérée.
  • Agrégation des plaquettes avec la ristocétine dans le plasma. Cette étude démontre l'efficacité du facteur von Willebrand. La ristocétine est un antibiotique qui stimule l'agrégation plaquettaire (adhésion). Avec la maladie de von Willebrand, elle sera réduite.
  • Temps de thromboplastine partielle activée (APTT). APTT - le temps pendant lequel un caillot se forme après l'ajout de réactifs spéciaux au plasma sanguin. Cet indicateur est d'une grande importance pour identifier l'absence de certains facteurs de coagulation. Dans la maladie de von Willebrand, cette durée est augmentée, ce qui indique une diminution de la capacité à former un caillot sanguin.
  • Détermination de l'activité coagulante (coagulation) du facteur VIII. Dans la maladie de von Willebrand, elle peut être normale ou diminuée..
  • Le temps de saignement est l'intervalle entre le début du saignement et son arrêt. Avec la maladie de von Willebrand, augmentation.
  • Coagulogramme numéro 3 (prothrombine (selon Quick), INR, fibrinogène, ATIII, APTT, D-dimère). Analyse complète des différents liens du système d'hémostase, dont l'évaluation est nécessaire pour tout trouble de la coagulation sanguine.
  • Analyse sanguine générale. Permet de quantifier les principaux paramètres du sang. Dans la maladie de von Willebrand, le nombre de plaquettes est dans les limites normales, le taux d'érythrocytes et d'hémoglobine peut être réduit.

Les tests de laboratoire sont d'une importance primordiale dans le diagnostic de la maladie de von Willebrand. Des études instrumentales sont utilisées pour diagnostiquer ses complications possibles: saignements divers, hémorragie.

  • Oesophagogastroduodénoscopie (EFGDS). Examen de l'œsophage, de l'estomac, du duodénum à l'aide d'un endoscope. Permet d'identifier les changements dans les parois de ces organes, de détecter la source du saignement (par exemple, un ulcère d'estomac).
  • Examen échographique (échographie). Vous permet de visualiser les organes internes et d'identifier le liquide libre (sang) dans les cavités. Cela est nécessaire pour diagnostiquer les saignements internes, qui sont particulièrement intenses dans la maladie de von Willebrand..

Le traitement de la maladie de von Willebrand est conservateur. Il vise à augmenter la quantité de facteur von Willebrand dans le sang et à restaurer les paramètres de la coagulation sanguine. Les groupes de médicaments suivants sont utilisés:

  • les préparations contenant du facteur VIII de coagulation sanguine et du facteur von Willebrand - sont utilisées pour compenser la carence en facteur von Willebrand et peuvent être utilisées dans toute forme de maladie;
  • les médicaments qui améliorent la libération des réserves de facteur von Willebrand de la paroi vasculaire - peuvent être efficaces dans le type I et certaines formes de maladie de type II;
  • contraceptifs hormonaux (les œstrogènes contenus dans les pilules contraceptives augmentent la quantité et l'activité du facteur von Willebrand) - peuvent être utilisés pour les saignements menstruels prolongés dus à une carence en facteur von Willebrand;
  • médicaments antifibrinolytiques - médicaments qui ralentissent la destruction des facteurs de coagulation sanguine, cela aide à préserver les caillots sanguins déjà formés; peut être prescrit avant et après les interventions chirurgicales, les extractions dentaires et autres procédures invasives.

La maladie de Willebrand est une pathologie héréditaire. Si la famille a des parents qui en souffrent, lors de la planification d'une grossesse, il est recommandé de subir un test génétique, évaluant la probabilité de transmettre le gène défectueux à la future progéniture.

Maladie héréditaire: pourquoi la maladie de von Willebrand est-elle dangereuse??

Aujourd'hui, selon les statistiques officielles, environ 8 500 patients souffrent d'hémophilie en Russie, même si cette pathologie était autrefois considérée comme une maladie royale. L'hémophilie est une maladie héréditaire qui ne touche généralement que les hommes, tandis que les femmes sont porteuses du gène. Bien entendu, la reine Victoria est devenue la porteuse d'hémophilie la plus célèbre de l'histoire. Vraisemblablement, cette mutation s'est produite dans son génotype de novo, puisqu'aucun patient hémophile n'était enregistré dans la famille de ses parents. Les formes les plus courantes de la maladie sont l'hémophilie classique de type A et l'hémophilie de type B, dans lesquelles se développe une carence en facteur VIII ou facteur IX plasmatique (Noël).

Contrairement à l'hémophilie, dont souffrent seuls les hommes, il existe une autre diathèse hémorragique héréditaire à laquelle les femmes sont également sensibles: la maladie de von Willebrand. Cette pathologie, héritée de manière autosomique dominante, est beaucoup plus difficile à diagnostiquer et souvent le patient ne l'apprend que lors de traumatismes graves, d'interventions chirurgicales et d'autres conditions critiques. Dans le monde, la maladie de von Willebrand survient avec une fréquence de 1 personne sur 100. En Russie, selon les données officielles, la prévalence est de 0,001%, mais de nombreux experts estiment que le nombre réel de patients est beaucoup plus élevé. Le faible taux de détection de la maladie s'explique par la prédominance des formes légères et asymptomatiques, ainsi que par la complexité du diagnostic. La majorité des patients atteints d'hémophilie et de la maladie de von Willebrand sont des personnes en âge de travailler, c'est pourquoi les mesures visant à prévenir les complications sont mises en avant. Dans la maladie de von Willebrand, le facteur de von Willebrand est déficient, une protéine qui joue un rôle important dans la régulation de l'adhésion plaquettaire au collagène sous-endothélial et protège le facteur VIII de la protéolyse. De plus, la teneur en sérotonine diminue et une dilatation vasculaire pathologique et une augmentation de leur perméabilité se développent. Il convient de souligner que c'est avec cette pathologie que l'on observe le saignement le plus prolongé, car les trois maillons de l'hémostase sont endommagés. Il existe également un syndrome de von Willebrand acquis, caractéristique des patients atteints de maladies auto-immunes et lymphoprolifératives et dû à la formation d'un inhibiteur contre le facteur de von Willebrand.

L'évolution clinique de la maladie de von Willebrand peut réduire considérablement la qualité de vie, entraîner une invalidité précoce et permanente et, dans les cas graves, même la mort. Pendant longtemps, la maladie a été considérée comme l'une des formes d'hémophilie, car de nombreuses manifestations de la maladie de von Willebrand sont similaires aux symptômes de cette nosologie. Cependant, le traitement de l'hémophilie n'a pas toujours été efficace dans la maladie de von Willebrand. À cet égard, en mars 2015, une nouvelle liste de médicaments est entrée en vigueur, dans laquelle le traitement de la maladie de von Willebrand est devenu un élément distinct.

Les symptômes les plus pathognomoniques de la maladie de von Willebrand comprennent des saignements des muqueuses de la bouche, du nez, des organes internes, ainsi que l'apparition d'ecchymoses durables. Contrairement à l'hémophilie, qui est détectée à la naissance, la maladie de von Willebrand, en particulier ses formes bénignes, n'est diagnostiquée qu'à l'adolescence ou lors d'interventions invasives lorsque les saignements sont difficiles à arrêter. La gravité des manifestations peut varier de formes légères à des variantes très graves avec des saignements prolongés de la localisation la plus diversifiée, la formation d'hématomes et d'hémorragies dans les tissus mous, les articulations et les organes internes. Avec de telles formes, les enfants âgés de 12 à 15 ans sont devenus handicapés et ont rarement vécu jusqu'à 30 ans.

Aujourd'hui, grâce aux réalisations de la science mondiale, les patients atteints de troubles de la coagulation sanguine peuvent vivre une vie bien remplie, obtenir une éducation, travailler et socialiser avec succès. La durée et la qualité de leur vie sont au même niveau que celles d'une personne en bonne santé. En cas de suspicion de maladie de von Willebrand, une prise de sang est nécessaire pour les caractéristiques qualitatives et quantitatives du facteur de von Willebrand. Les tests diagnostiques les plus couramment utilisés sont: l'activité du cofacteur de la ristomycine, l'agrégation plaquettaire avec la ristomycine, l'activité de liaison au collagène du facteur von Willebrand, l'activité de liaison au facteur VIII du facteur von Willebrand ou le dosage multimère. Cependant, il y a encore quelques problèmes sur lesquels il vaut la peine de travailler. À quelle fréquence devriez-vous diagnostiquer? Quels patients en ont besoin? Comment évaluer le tarif? De plus, l'activité factorielle de von Willebrand est en constante évolution. Il peut augmenter avec le stress ou diminuer avec la diminution de la concentration d'œstrogènes chez les femmes.

Le traitement de la maladie de von Willebrand est divisé en spécifique et non spécifique. Le moment pathogénique le plus important est l'introduction de préparations hématologiques contenant un complexe de facteur VIII et de facteur von Willebrand. La question demeure, quel saignement doit être traité avec un traitement substitutif et quelle devrait être la dose de médicaments contenant du facteur von Willebrand? La transfusion doit être commencée quelques jours avant les opérations chirurgicales prévues, car la correction de l'hémostase se produit progressivement. La transfusion plaquettaire ou l'utilisation de médicaments qui affectent les plaquettes ne sont pas efficaces, car dans ce cas un dysfonctionnement plaquettaire se produit une deuxième fois. Avec une sévérité légère à modérée et le développement de saignements microcirculatoires, l'efficacité de l'acide aminocaproïque a été prouvée.

Il existe actuellement en Russie un programme «7 nosologies», conçu pour traiter les patients atteints de sept nosologies rares et coûteuses aux dépens du budget fédéral. Grâce à ce programme, le pourcentage d'incapacité a été considérablement réduit, la qualité de vie des patients s'est améliorée et le risque d'hémorragie potentiellement mortelle a diminué. L'avantage du programme «7 nosologies» était la fourniture de soins médicaux basés sur des principes nosologiques plutôt que sur le statut d'invalidité. Il est extrêmement important de préserver le système actuel d'approvisionnement en médicaments et d'achat centralisé de médicaments, car pour certaines catégories de patients, ce programme devient le seul moyen de maintenir et de préserver leur propre vie..

Bibliographie:

Christine A. Lee, Rezan A. Kadir, Peter A. Kouides: troubles héréditaires de la coagulation chez les femmes.

  • Chandler WL, Peerschke EI, Castellone DD, Meijer P (juin 2011). «Essais de compétence d'essai de facteur de Von Willebrand. L'expérience de l'Association nord-américaine de laboratoire spécialisé de coagulation». Un m. J. Clin. Pathol. 135 (6): 862-9.
  • "Base moléculaire de la maladie de von Willebrand et ses implications cliniques". Haematologica 89 (9): 1036.1 septembre 2004.
  • Maladie de von Willebrand pendant la grossesse

    Maladie de Von Willebrand

    Parmi les maladies héréditaires accompagnées d'hémorragies, la maladie de von Willebrand occupe le troisième rang en termes de prévalence (après l'hémophilie et la thrombocytopathie). Cela représente jusqu'à 1% de la population totale.

    L'ancien nom «angiohémophilie» reflète fidèlement la nature des lésions sanguines. Contrairement aux types classiques d'hémophilie, non seulement les facteurs de coagulation, mais aussi les vaisseaux sanguins sont impliqués dans la pathogenèse..

    Selon la classification statistique internationale (CIM-10), la maladie de von Willebrand est entrée dans la classe des maladies des organes hématopoïétiques et les dégradations des mécanismes immunitaires, ainsi que l'hémophilie, dans le groupe des «autres troubles de la coagulation» sous le code D68.0.

    De l'histoire

    Les premières informations sur la tendance inhabituelle aux saignements des membres d'une même famille ont été décrites en 1926 par le clinicien finlandais von Willebrand. Il a commencé par examiner une fillette de cinq ans qui saignait fréquemment, puis s'est assuré que de nombreux membres de la famille avaient des changements et que trois enfants étaient déjà morts de saignements..

    La pathologie a été nommée d'après le chercheur et est devenue connue sous le nom de maladie de von Willebrand. Au lieu de résidence de la famille (dans la mer Baltique sur les îles Åland), on l'appelait aussi maladie hémorragique d'Åland.

    L'étude de la maladie a montré qu'elle est héritée à la fois par les garçons et les filles. La maladie est détectée lorsque les patients se réfèrent à des médecins de profils différents, car elle se manifeste par des saignements après extraction dentaire, des menstruations abondantes chez les femmes et les filles, un gonflement des articulations (hémarthrose). C'est particulièrement dangereux pendant la grossesse.

    Les raisons

    Les manifestations de la maladie de von Willebrand ont été confirmées par des études génétiques. Il s'est avéré que la principale raison de la pathologie de la coagulation est le déficit quantitatif ou les carences qualitatives du facteur VIII (ou plutôt de son composant à gros poids moléculaire).

    Contrairement à l'hémophilie, dans laquelle l'hérédité se produit sur une base rigide par les femmes de la même famille, la maladie de von Willebrand peut être transmise par des personnes de sexe différent de manière dominante-récessive. Certains auteurs parlent de transmission dominante (obligatoire), mais avec "une manifestation différente du gène altéré".

    En pratique, cela ressemble à une fréquence et une intensité facultatives ou différentes du syndrome hémorragique chez les membres d'une même famille..

    Un point important de la pathogenèse est la participation à la violation de la synthèse du composant du facteur VIII de la paroi interne des vaisseaux (endothélium). C'est le seul site pour la formation de la protéine nécessaire. Par conséquent, parmi les causes de la maladie, il est d'usage de distinguer:

    • facteurs plasmatiques - fluctuations quantitatives des éléments constitutifs des protéines dans le sang;
    • composant vasculaire - synthèse altérée dans la membrane endothéliale.

    Le facteur von Willebrand est nécessaire pour la fixation du complexe plaquette + fibrinogène à l'endothélium de la paroi vasculaire

    Caractéristiques de la classification

    L'étude de la pathogenèse a permis d'identifier 2 types de maladie:

    • I ou «classique» - caractérisé par une composition perturbée du facteur VIII dans le sang, une modification de ses composants en quantité;
    • II - la pathologie consiste en la structure et les propriétés anormales du composant.

    Selon le niveau de carence, 3 variantes de la maladie sont distinguées:

    • I - une carence quantitative partielle est déterminée par des méthodes de laboratoire;
    • II - le niveau général des constituants peut être normal, mais une violation de la capacité fonctionnelle des molécules est trouvée;
    • III - absence totale de facteur VIII (von Willebrand).

    Une nouvelle division du deuxième type en fonction des caractéristiques des troubles fonctionnels a permis de déterminer les sous-espèces: 2A, 2B, 2M, 2N. Il a été prouvé qu'ils dépendent d'eux:

    • type d'héritage;
    • niveau de réduction des facteurs;
    • le degré de mutations génétiques;
    • manifestation du syndrome hémorragique.

    Manifestations cliniques

    Les symptômes de la maladie de von Willebrand se distinguent par leur caractère inattendu, leur incohérence et leur hétérogénéité. En raison de ces caractéristiques, la maladie est appelée «caméléon». Il peut se manifester:

    • immédiatement après la naissance;
    • disparaître pendant longtemps;
    • Provoque soudainement des saignements aigus après un traumatisme mineur ou une chirurgie
    • se manifestent dans le contexte d'une maladie infectieuse.

    Certains membres de la famille n'enregistrent aucune manifestation au cours de la vie, tandis que d'autres peuvent avoir des saignements mortels.

    sur les symptômes qui aideront à suspecter la maladie de von Willebrand:

    Le plus souvent, les patients sont observés:

    • saignements répétés du nez, des gencives;
    • chez 80% des femmes, à partir de la puberté, les règles sont longues et abondantes;
    • de vagues ecchymoses sur le corps peuvent être causées par un traumatisme mineur;
    • saignements à long terme sans interruption avec coupures ménagères, écorchures sur la peau;
    • éruption pétéchiale sur le corps;
    • saignements sévères dus à un traumatisme, une intervention chirurgicale, des interventions chirurgicales (extraction dentaire, injections), un accouchement.

    Chez les femmes, la maladie de von Willebrand est plus sévère, plus souvent détectée lors d'un contact avec un gynécologue pour un saignement utérin. 2/3 des femmes souffrent d'anémie ferriprive en même temps.

    Contrairement à l'hémophilie, les hémorragies sans cause dans les articulations et les muscles, ainsi que la formation d'hémarthrose, ne sont pas typiques de cette maladie..

    Pour le type III et certaines variantes II, non seulement des troubles de la coagulation, mais aussi des anomalies plaquettaires sont possibles.

    Si des anomalies plaquettaires se rejoignent, l'évolution clinique est dominée par des saignements de nez associés à des hématomes intramusculaires, des lésions articulaires

    Les praticiens savent que l'intensité du saignement peut ne pas correspondre au degré d'anomalies de laboratoire identifiées. Il y a souvent des cas de saignement persistant d'une localisation: de l'estomac, des intestins, de l'utérus, du nez. Cela est dû à la présence de facteurs provoquants dans ces organes, à des combinaisons de maladies vasculaires, à des réactions inflammatoires avec un manque de facteur VIII.

    Les plus dangereuses sont les fistules artério-veineuses reconnues dans l'estomac et les intestins. Ils perturbent le mécanisme d'arrêt des saignements.

    La recherche moderne a établi un lien entre la pathologie de von Willebrand et les défauts de développement du tissu conjonctif. Cela se manifeste en combinaison avec:

    • prolapsus de la valve mitrale et d'autres valves;
    • luxations fréquentes des articulations dues à la faiblesse de l'appareil ligamentaire;
    • hyperélastose de la peau;
    • Syndrome de Marfan (allongement des os, pathologie du cœur, vision).

    À quel point ces connexions sont accidentelles, les scientifiques doivent le découvrir.

    Dépendance de l'évolution de la maladie au type d'hérédité

    Des études génétiques ont montré que l'évolution de la maladie dépend du type d'hérédité.

    Si le patient a reçu des gènes modifiés de l'un des parents (développement hétérozygote du fœtus), il trouve plus souvent des symptômes bénins ou son absence.

    Avec l'hérédité homozygote (des deux parents), la maladie est sévère, avec tous les types de saignements et avec une absence totale de facteur VIII dans le plasma sanguin. Les lésions articulaires et musculaires sont encore moins graves que l'hémophilie.

    Caractéristiques de la clinique dans l'enfance

    Nous vous conseillons également de lire: L'hémophilie - quelle est cette maladie

    La maladie de Willebrand chez les enfants est détectée jusqu'à un an. Les symptômes les plus courants sont:

    • saignements de nez;
    • saignement des gencives;
    • impuretés sanguines ou saignements aigus de l'estomac, des intestins (détectés dans les selles).

    À l'adolescence, les filles souffrent de ménorragie (saignement de l'utérus). La maladie peut être détectée avec un saignement important du trou de la dent extraite, après une amygdalectomie, des coupures et des abrasions.

    Manifestations possibles sous forme d'éruption cutanée (ecchymose), ecchymoses, hématomes intra-articulaires. Chez un enfant, la perte de sang est aiguë. Avec la ménorragie chez les adolescentes, les signes d'anémie sont typiques (pâleur, étourdissements, faiblesse).

    Elle diffère de l'hémophilie en l'absence de délai de grâce. Le saignement commence immédiatement après la blessure. Ne se répète pas après l'arrêt.

    Comment la grossesse et la maladie de von Willebrand fonctionnent ensemble?

    L'évolution de la grossesse dans les types I et II entraîne une compensation partielle du facteur au moment de l'accouchement. Cependant, sa quantité n'est toujours pas suffisante pour assurer la coagulation souhaitée. Par conséquent, lors de la prise en charge des femmes enceintes atteintes de la maladie de von Willebrand établie, les obstétriciens-gynécologues suggèrent l'apparition soudaine de saignements pendant le travail et après.

    Chez 1/3 des femmes, la grossesse est compliquée par la menace de fausse couche ou s'accompagne d'une toxicose tardive. En tenant compte d'autres troubles, la probabilité de complications s'élève à 50%. Le décollement placentaire prématuré est considéré comme la complication la plus grave à son emplacement normal. La livraison a généralement lieu à l'heure.

    La prévalence des naissances dans la maladie de von Willebrand est très variable: 1 cas pour 10 000 et 20 000 naissances.

    L'observation de la nature des modifications du facteur VIII pendant la grossesse a montré: une augmentation du contenu de 2 à 3 fois au troisième trimestre, l'organisme maternel le reçoit du fœtus. Par conséquent, la grossesse chez 77% des femmes améliore l'évolution de la maladie, s'accompagne d'une rémission à long terme..

    • au premier trimestre (fausse couche);
    • 6-10 jours après la livraison;
    • de 6 à 13 jours avec une césarienne.

    Pour les patientes enceintes, l'acide aminocaproïque n'est prescrit que par voie topique, le flacon est ouvert, les tampons sont humidifiés

    Diagnostique

    Le diagnostic de la maladie de von Willebrand nécessite la participation indispensable des hématologues.

    Il est impossible de poser un diagnostic au niveau d'une polyclinique ou d'une clinique pour enfants en raison du manque de capacités des laboratoires de ces institutions pour mener des tests de diagnostic spécifiques, des technologies d'immunoessais enzymatiques. Le médecin assume la maladie lors de l'entretien des proches, de l'examen du patient et de la prise en compte des informations de l'anamnèse.

    De plus, les tests disponibles varient en sensibilité et en valeur diagnostique. Par conséquent, un algorithme pour examiner le patient présumé a été développé..

    1. Tout d'abord, un coagulogramme est étudié avec tous les indicateurs de coagulation, y compris le temps de saignement. L'analyse peut être effectuée dans votre clinique. Si des anomalies pathologiques sont détectées, le patient est envoyé au centre d'hématologie.
    2. La principale méthode pour détecter une diminution de la quantité de facteur VIII dans le sang consiste à déterminer l'activité des plaquettes du patient, traitées avec du formol, lors d'une réaction avec une solution de ristocétine.
    3. Pour identifier un type spécifique de maladie, le côté qualitatif du défaut, une comparaison de la capacité d'agrégation altérée sous l'influence de la ristocétine avec la normale - sous l'influence du collagène, de la thrombine, de l'ADP, de l'adrénaline est utilisée.
    4. La technique de liaison au collagène révèle une capacité fonctionnelle altérée du facteur VIII, un type spécifique de maladie.

    Dans le diagnostic des lésions concomitantes des muqueuses, il est nécessaire:

    • examen par un oto-rhino-laryngologiste;
    • examen oesophagogastroduodénoscopique;
    • coloscopie (examen des intestins).

    Pour le traitement, il est important d'identifier les formations vasculaires sous forme de tortuosité, angiomes, élargissements jusqu'à 2 mm, qui contribuent au saignement.

    Traitement

    Les mesures de traitement de la maladie de von Willebrand dépendent de la gravité de l'état du patient, de la présence de complications. Avec une forme douce, seule l'utilisation prophylactique de médicaments est nécessaire pour éviter les saignements, si le patient doit subir une opération, des interventions dentaires.

    Desmopressine - activateur de la synthèse du facteur von Willebrand

    Les hémorragies modérées sous forme de saignements de nez, les menstruations abondantes sont traitées avec des médicaments à base d'acide tranexamique (Cyclo-F, Cyclocapron, Tranexam, Transancha). À l'intérieur, l'acide aminocaproïque est prescrit (adultes pas plus de 20 g / jour, enfants 0,2).

    Localement pour les saignements externes, utilisez Tisukol, une éponge hémostatique, Tachocomb.

    Pour arrêter les menstruations prolongées chez les femmes, Infecundin, Mestranol sont utilisés.

    La desmopressine entraîne une augmentation de la production de facteur von Willebrand. Il augmente également le tonus vasculaire, agit comme un antidiurétique.

    Pendant le traitement, il est nécessaire de contrôler la posologie, d'éviter les médicaments présentant des lésions hépatiques toxiques. L'inefficacité de la vitamine K, la tamponnade des voies nasales, la cautérisation des vaisseaux saignants ont été prouvées.

    Pour compenser la carence en facteur VIII, il est nécessaire d'administrer du plasma antihémophile et un cryoprécipité. Ils stimulent le développement de leur propre facteur à la fin du premier jour. Le niveau requis est maintenu jusqu'à 36 heures. Par conséquent, il est conseillé d'introduire l'introduction tous les 2 jours..

    Le même mécanisme détermine le moment de la transfusion prophylactique 2 jours avant l'opération, au début des contractions du travail pendant l'accouchement. Après la naissance du bébé, une thérapie transfusionnelle est requise le sixième jour..

    Le cryoprécipité est stocké à moins 20 degrés, la décongélation entraîne une perte d'activité

    Le cryoprécipité contient des facteurs VIII, XIII, du fibrinogène.

    Les modifications plaquettaires de la pathologie sont secondaires. Cela prouve l'inefficacité de l'utilisation de la masse plaquettaire, ainsi que d'autres méthodes agissant à ce niveau (sels de magnésium, ATP, sérotonine).

    Lors de la prescription d'acide aminocaproïque, les contraceptifs et le cryoprécipité doivent être évités. Ensemble, ils peuvent provoquer une coagulation intravasculaire généralisée avec microthrombose..

    Prévoir

    Les diagnostics et traitements modernes offrent la possibilité d'une évolution favorable des maladies. Grave menace de traumatisme, les opérations doivent être accompagnées d'une préparation préopératoire correcte. Les cas d'AVC et de perte de sang massive sont actuellement rares.

    Un examen bien établi des nouveau-nés, les femmes enceintes vous permet d'identifier la maladie et de se préparer à ses manifestations agressives. Les informations sur la présence de symptômes chez les proches sont d'une grande importance. Cela facilite le diagnostic et la sélection du traitement..

    Est-il possible de subir une grossesse avec la maladie de von Willerbrand?

    Rares sont les femmes enceintes qui n’ont pas éprouvé de difficultés à porter un enfant. Même dans un corps sain, les «effets secondaires» de la grossesse se manifestent presque toujours, et si une femme avait une sorte de pathologie avant même la conception, cela crée encore plus de problèmes.

    Il y a des maladies dans lesquelles il est impossible de devenir enceinte, et il y a celles qui représentent une grande menace pour la vie de la mère et de l'enfant à naître. Ces pathologies incluent la maladie de von Willebrand, dont les symptômes sont des saignements sévères, qui aggravent considérablement tout le déroulement de la grossesse et, bien sûr, l'accouchement..

    Comment diagnostiquer une maladie à temps, que faire pour les femmes qui souffrent de cette maladie et si elles pourront un jour avoir des enfants en bonne santé?

    Qu'est-ce que la maladie de von Willebrand?

    La maladie de Von Willebrand (pseudohémophilie, syndrome de Jurgens, purpura atrombopénique) est une maladie génétique héréditaire de manière autosomique dominante.

    Cette pathologie survient chez 1 à 2% des personnes de la population générale et chez 0,01 à 0,02% des femmes enceintes, elle occupe le troisième rang de la prévalence parmi toutes les maladies de la coagulation sanguine..

    Le principal symptôme dangereux de la maladie de von Willebrand est un saignement incontrôlé des muqueuses et des organes internes, qui est très difficile à arrêter..

    Cette spécificité de la maladie est due à un défaut ou un manque de protéine plasmatique, qui est impliqué dans le processus de coagulation sanguine. Cette protéine est un composé de haut poids moléculaire - une glycoprotéine, elle est appelée facteur de von Willebrand (VWF).

    Il assure la fixation des plaquettes sur l'endothélium de la paroi vasculaire en cas de lésion, et assure également la stabilisation du facteur VIII du système de coagulation sanguine.

    Il existe trois types de maladies, qui diffèrent par leur gravité et leur hérédité:

    • Type 1 - 75-80%: caractérisé par une diminution de la quantité de VWF avec une composition protéique normale, héritage autosomique dominant;
    • 2ème type. - 5-15%: il est divisé en 5 sous-types et se caractérise par divers changements dans la structure qualitative du VWF, est hérité selon un principe autosomique dominant (sauf pour le type 2N);
    • Type 3: en raison d'un déficit complet en VWF, la forme la plus sévère avec hérédité autosomique récessive.

    La maladie de Von Willebrand peut être contractée en raison d'autres maladies graves. Quel que soit le sexe, l'incidence de cette pathologie est la même.

    Cependant, le problème héréditaire de l'hémostase est une très grande difficulté surtout pour les femmes en raison des menstruations mensuelles et de l'accouchement à venir..

    Par conséquent, si vous avez des problèmes avec le cycle menstruel et d'autres problèmes dans le système de coagulation sanguine, vous devriez consulter un médecin..

    Découvrez ce qu'il faut faire si vos reins vous font mal pendant la grossesse.

    Les causes de la douleur aux côtes pendant la grossesse peuvent être trouvées ici.

    Symptômes

    Les principaux symptômes annonciateurs de la maladie de von Willebrand sont:

    • menstruations prolongées avec perte de sang importante (plus de 80 ml);
    • ecchymoses déraisonnables;
    • éruption cutanée cyanotique rouge inhabituelle;
    • saignements de nez fréquents et saignements des gencives;
    • saignement gastro-intestinal;
    • hémarthrose;
    • l'incapacité d'arrêter le sang après des opérations et des blessures.

    Si vous avez de tels problèmes, vous devriez consulter un hématologue. Cependant, les femmes se rendent généralement d'abord chez le gynécologue et passent beaucoup de temps à clarifier le problème gynécologique. Pour poser un diagnostic, vous devez passer un certain nombre de tests sanguins et de tests fonctionnels, dans lesquels de tels écarts peuvent être détectés:

    • augmentation du temps de saignement de plus de 15 minutes par la méthode IVY;
    • diminution de la fixation des plaquettes;
    • diminution de l'activité PV;
    • diminution de l'activité de coagulation du facteur VIII;
    • réduction de l'agrégation plaquettaire ristocytine.

    Si une maladie est découverte, il est important de toujours en avertir les médecins. La grossesse doit être planifiée à l'avance, et avant cela, utilisez des méthodes de contraception appropriées, car la maladie de von Willebrand peut faire obstacle à une maternité heureuse si aucune mesure n'est prise..

    Comment est la maladie de von Willebrand pendant la grossesse

    La grossesse chez les femmes atteintes de cette maladie comporte des risques très élevés, car il est difficile d'éviter les saignements pendant toute la période de gestation..

    Fait intéressant, pendant la grossesse, la quantité et la qualité du facteur von Willebrand peuvent être normalisées à près de 100%, cela est dû à l'apport de la protéine nécessaire dans le corps de la mère par l'enfant.

    Cependant, cela ne se produit pas chez tout le monde, mais seulement chez 70% des femmes enceintes; dans le reste, le pourcentage de récupération est insuffisant ou totalement absent. Malheureusement, après la naissance d'un enfant, toutes les valeurs de FE reviennent, c'est pourquoi des complications postopératoires et post-partum se développent souvent..

    Les principaux problèmes rencontrés par les femmes enceintes atteintes de la maladie de von Willebrand sont:

    • menace régulière de fausse couche;
    • toxicose tardive;
    • anémie;
    • décollement du placenta malgré sa position normale.

    Si la rémission ne s'est pas produite pendant la grossesse, la femme est préparée au préalable pour l'accouchement en raison d'un saignement possible. On lui injecte des hématopréparations spéciales. Ces médicaments comprennent le facteur VIII (concentrés de facteur VIII, cryoprécipité et plasma antihémophile).

    Découvrez à quel âge vous pouvez entrer le kéfir dans le menu bébé.

    En raison de ce que le coccyx peut faire mal pendant la grossesse, vous pouvez lire ici.

    Vous pouvez savoir si Bioparox est autorisé pour les femmes enceintes ici: //moeditya.com/preparations/rastvory/bioparoks-pri-beremennosti.

    Les transfusions de médicaments sont effectuées avant l'accouchement ou la chirurgie, pendant et après. La concentration de facteur VIII est maintenue pendant la période post-partum précoce, mais dans la période post-partum tardive, le développement de saignements utérins ou une mauvaise cicatrisation des muqueuses et de la peau endommagées sont possibles.

    Il est nécessaire de surveiller régulièrement l'hémostase après l'accouchement et après la chirurgie afin d'introduire des portions supplémentaires d'hémopréparations à temps. Les femmes en travail avec la maladie de von Willebrand doivent être admises dans le service post-partum jusqu'à 3 semaines après l'accouchement ou la chirurgie.

    L'interruption artificielle de grossesse peut également entraîner des problèmes de cicatrisation de la surface de la plaie suite au curetage et arrêter le saignement.Par conséquent, une contraception fiable est très importante pour la maladie de von Willebrand..

    La maladie de Von Willebrand pendant la grossesse complique considérablement le processus de procréation et constitue une menace pour la vie de la mère et du bébé. Cependant, un diagnostic rapide de la pathologie et la surveillance du système de coagulation sanguine peuvent minimiser la possibilité de saignement et de complications chez la femme enceinte..

    Maladie de Von Willebrand: symptômes, diagnostic, traitement

    La maladie de Von Willebrand est une maladie du sang transmise génétiquement. Dans cette maladie, l'interaction des plaquettes avec les parois des vaisseaux sanguins est perturbée, ce qui entraîne une fragilité des capillaires et une diminution de la coagulation sanguine. Le degré de saignement varie d'une hémorragie sous-cutanée légère à un saignement sévère avec saignements gastro-intestinaux et de nez sévères.

    La maladie affecte les personnes des deux sexes, mais chez les femmes, elle est beaucoup plus fréquente..

    Les experts classent la maladie de von Willebrand en trois formes:

    1. Le premier se produit lorsqu'il y a un manque de facteur von Willebrand dans le sang. Dans ce cas, il y a un saignement léger à modéré. Habituellement, ce type de maladie ne nécessite aucun traitement..
    2. Dans le deuxième type, des facteurs de von Willebrad sont présents dans le sang, mais leurs fonctions ne sont pas pleinement remplies. Ce type de maladie se caractérise par des saignements mineurs, mais il existe des cas avec des difficultés de traitement..
    3. Le troisième type est caractérisé par l'absence absolue de facteurs de von Willebrand, ou leur nombre est extrêmement faible. Sous cette forme, la maladie est extrêmement difficile, accompagnée de saignements abondants et graves, mais selon les statistiques, elle est extrêmement rare.

    Avec l'âge, la maladie de von Willebrand peut changer. Souvent, il recule et n'est pratiquement pas ressenti dans le corps. Dans de rares cas, la maladie prend des formes graves.

    Symptômes

    Le principal symptôme de la maladie est une hémorragie étendue de diverses formes. Il peut s'agir d'hémorragies sous-cutanées légères et de saignements de nez, ainsi que d'une localisation différente prolongée et abondante. Des hémorragies et des hématomes importants dans les organes internes et les tissus mous peuvent également survenir..

    De plus, cette pathologie peut se manifester sous la forme de saignements utérins et de nez. Moins courants sont intracrâniens ou gastro-intestinaux. L'hémoarthrose est très rarement observée, dans laquelle des articulations uniques sont touchées, ce qui n'affecte pratiquement pas le travail du système musculo-squelettique.

    Symptômes d'une forme bénigne de la maladie: saignement des gencives, saignements de nez réguliers, menstruations abondantes et prolongées, ecchymoses sans cause.

    Dans les formes sévères, les symptômes suivants peuvent apparaître:

    • l'apparition de sang dans les urines (hématurie);
    • des ecchymoses apparaissent même avec des ecchymoses mineures;
    • selles résineuses foncées avec des impuretés sanguines;
    • des saignements intra-articulaires se produisent rarement, ce qui provoque des douleurs, des difficultés de mouvement et un gonflement.

    Les symptômes les plus graves et les plus douloureux sont les minorragies. Périodes excessivement abondantes et prolongées, qui entraînent une anémie. Ce symptôme est une indication pour l'ablation de l'utérus.

    Maladie de von Willebrand pendant la grossesse

    La maladie chez la femme enceinte est extrêmement rare - un cas sur 20000 naissances.

    La maladie de von Willebrand pendant la grossesse peut entraîner les complications suivantes:

    1. détachement de l'ovule de la paroi utérine;
    2. fausse couche;
    3. saignement pendant le travail normal ou la césarienne;
    4. naissance prématurée;
    5. formation de thrombus.

    Le plasma frais congelé est utilisé pour le traitement.

    Traitement

    Le traitement est prescrit en fonction de la forme de la maladie et de l'intensité de son évolution..

    En cas de forme bénigne, exclure l'utilisation de médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens. En cas de traumatisme, des médicaments hémostatiques sont prescrits.

    Dans les formes sévères, des médicaments contenant du facteur von Willebrand sont prescrits, ainsi que des médicaments antifibrinolytiques. L'hormonothérapie est indiquée chez les femmes pour exclure les saignements abondants pendant la menstruation..

    En cas de blessures ouvertes, la plaie est traitée avec de la poudre de thrombine ou de la colle de fibrine pour accélérer l'arrêt du saignement.

    La prévention

    1. Éliminer l'utilisation d'anti-inflammatoires non stéroïdiens et anticoagulants.
    2. Assurez-vous de dire à tous les médecins si vous avez cette maladie..
    3. Éviter les blessures.
    4. Le poids corporel doit correspondre à la taille.
    5. Menez une vie active.

    Aux premiers signes de la maladie, vous devez consulter un médecin et suivre strictement ses recommandations.

    Facteur de Von Willebrand: norme et écart, diagnostic et traitement

    Implication du facteur von Willebrand dans l'hémostase

    Le facteur von Willebrand est une substance protéique contenue sous forme dissoute dans le plasma sanguin humain. Il est produit par des cellules de la surface interne des vaisseaux sanguins (endothélium), ainsi que par des cellules précurseurs plaquettaires dans la moelle osseuse rouge. En petite quantité, cette substance contient également des formes matures de plaquettes..

    Chez une personne en bonne santé, le processus de formation de caillots sanguins est protecteur et est activé soit par un traumatisme de la peau, des vaisseaux sanguins et d'autres organes, soit par une forte modification du flux sanguin dans le vaisseau et des dommages à sa paroi interne..

    La formation de thrombus arrête la perte de sang en raison des «trous de fermeture» rapides sur le site de l'endommagement, puis les forces de régénération du corps commencent à jouer leur rôle, qui restaurent complètement ou partiellement les tissus détruits.

    Dans les cas où seule la paroi interne du vaisseau est endommagée, ce défaut est principalement couvert par les plaquettes..

    Le facteur von Willebrand est responsable de la première étape de la formation du thrombus: il est activé par une lésion de l'endothélium et favorise la fixation des plaquettes au site du défaut dans la paroi vasculaire.

    Ainsi, le facteur von Willebrand est un lien entre la surface interne du vaisseau et le thrombus résultant..

    Norme

    Normalement, la concentration moyenne de facteur von Willebrand dans le sang veineux est de 10 mg / l. Dans les résultats des tests, ce n'est souvent pas la concentration de cette substance qui est indiquée, mais une valeur en pourcentage indiquant à quel point sa teneur réelle dans le sang de test diffère de la moyenne. Le taux dans ce cas est de 50 à 160%.

    Niveau élevé

    Les varices sont à l'origine de l'augmentation des taux de facteur

    La concentration de facteur von Willebrand dans le sang peut varier considérablement chez les personnes en bonne santé. Les valeurs dépassant les nombres normaux n'indiquent pas toujours une maladie existante, parfois une petite augmentation peut provoquer:

    • activité physique, faire du sport,
    • stress et stress émotionnel,
    • grossesse,
    • prendre des médicaments contraceptifs.

    Dans ces cas, il est recommandé de répéter l'analyse, en excluant la charge précédant le don de sang et la prise de médicaments. Pendant la grossesse, le facteur de von Willebrand peut rester élevé jusqu'à l'accouchement, sans provoquer de pathologie.Cependant, ces résultats d'analyse nécessitent une surveillance constante de l'évolution de la grossesse..

    Des niveaux élevés de facteur von Willebrand sont souvent observés avec:

    • diabète sucré de type 1 et 2,
    • la cardiopathie ischémique,
    • hypertension artérielle,
    • l'athérosclérose,
    • varices.

    Cependant, l'identification de ces maladies nécessite un examen complet, une augmentation du taux de facteur von Willebrand dans le sang n'est pas le critère final pour poser un diagnostic..

    Niveau réduit

    L'étude nécessite du sang veineux

    Des valeurs réduites sont observées avec différents types de maladies auto-immunes:

    • Le lupus érythémateux disséminé;
    • La maladie de Hashimoto (thyroïdite auto-immune avec hypothyroïdie);
    • Maladies systémiques du tissu conjonctif.

    Les valeurs les plus basses sont typiques de la maladie de von Willebrand - insuffisance héréditaire du système de coagulation sanguine. Il existe plusieurs types de cette maladie, chacun avec des niveaux de carence plus fréquents:

    1. Le type 1 est le type de pathologie le plus courant. Le facteur Von Willebrand est produit, mais en quantité insuffisante pour une coagulation sanguine normale.
    2. Type 2 - un facteur défectueux est produit qui n'est pas en mesure de remplir pleinement ses fonctions. Dans ce cas, les valeurs déterminées dans le sang peuvent être normales..
    3. Type 3 - Le facteur von Willebrand n'est pas du tout synthétisé par l'organisme. C'est la variante la plus grave et la moins courante de la maladie, le pronostic de l'évolution de la maladie est souvent défavorable, la maladie commence à se manifester dans la petite enfance.

    Indications d'analyse

    L'étude est attribuée à des patients atteints d'athérosclérose

    Les indications d'analyse peuvent être à la fois des symptômes qui n'excluent pas une pathologie de la fonction de coagulation sanguine et des maladies existantes entraînant des lésions de la paroi vasculaire.

    Dans ce dernier cas, le facteur von Willebrand vous permet d'évaluer indirectement la force avec laquelle l'endothélium (la partie interne des vaisseaux) est impliqué dans le processus pathologique et est affecté par la maladie..

    La définition de cet indicateur est indiquée dans un certain nombre de maladies cardiovasculaires:

    • hypertension artérielle,
    • conditions après un infarctus du myocarde,
    • la cardiopathie ischémique,
    • athérosclérose artérielle.

    Des valeurs accrues indiqueront la progression des maladies vasculaires et cardiaques, une diminution du niveau vous informera de l'efficacité du traitement.

    Saignement des gencives - indication pour l'analyse

    Cependant, en premier lieu, l'analyse est indiquée en cas de suspicion de maladie de von Willebrand. Les principaux symptômes comprennent:

    • Ménorragie - menstruations prolongées et excessivement abondantes allant jusqu'au saignement utérin;
    • Saignements de nez difficiles à arrêter;
    • Perte de sang importante et à long terme avec des dommages relativement mineurs à la peau et aux muqueuses;
    • Hémarthrose - lésions des articulations avec hémorragie abondante dans la cavité articulaire, qui survient après des ecchymoses mineures;
    • Saignement des gencives lors du brossage des dents;
    • Légères ecchymoses (ecchymoses), souvent sans rapport avec une blessure.

    L'analyse est recommandée lors de la planification de la grossesse pour les deux futurs parents si eux-mêmes ou des parents directs présentent des symptômes de pathologie de la coagulation sanguine.

    Préparation et méthode d'analyse

    Le niveau de facteur peut être déterminé par plusieurs méthodes.

    L'analyse est effectuée strictement à jeun, alors qu'après le dernier repas, 10 à 12 heures devraient s'écouler. La veille de l'analyse, vous devez arrêter de faire du sport et éviter le stress psycho-émotionnel, vous abstenir de fumer et de boire de l'alcool.

    Pour l'analyse, du sang veineux est prélevé et mélangé à un anticoagulant (citrate de sodium) pour empêcher la formation de caillots. Le facteur Von Willebrand peut être déterminé en utilisant une méthode d'agglutination ou un dosage immunoenzymatique.

    La méthode d'agglutination est basée sur la capacité du facteur étudié à conduire à l'agglutination (adhésion) des plaquettes en présence de substances activatrices.

    Pour déterminer la concentration de facteur von Willebrand dans le sang, le médecin prépare une série de dilutions de l'échantillon à tester, en y ajoutant une solution neutre.

    Ensuite, une substance activant l'agglutination (ristocétine A) est ajoutée à chacune des dilutions obtenues et le résultat obtenu est enregistré - la dernière des dilutions, où le collage des plaquettes est toujours observé.

    Dans le test immunoenzymatique, des systèmes de test spéciaux sont utilisés pour déterminer le facteur von Willebrand dans le sang en le colorant avec des substances de marquage spéciales. L'intensité de la coloration est ensuite lue par un dispositif spécial, qui donne le résultat en unités de densité optique (coloration).

    Traitement des écarts par rapport à la norme

    Pour le rendez-vous de traitement, une consultation spécialisée est requise

    Des valeurs accrues indiquent le plus souvent une faible efficacité du traitement de la maladie sous-jacente (diabète sucré, maladie coronarienne); pour normaliser l'indicateur, une correction du traitement est nécessaire.

    Pendant la grossesse, une augmentation de la concentration de facteur von Willebrand est autorisée et ne nécessite pas de traitement, mais d'autres indicateurs de la coagulation sanguine doivent être surveillés. Une formation excessive de thrombus peut entraîner un décollement placentaire, une éclampsie, une thrombose veineuse des membres inférieurs et d'autres complications au cours de la grossesse.

    En cas de pathologie héréditaire (maladie de von Willebrand), la carence en facteur est éliminée par transfusion périodique de composants sanguins, dans les cas plus légers, la desmopressine peut être utilisée.

    C'est un médicament qui augmente la synthèse et la libération du facteur von Willebrand par les cellules endothéliales vasculaires. Le traitement doit commencer le plus tôt possible pour éviter les complications potentiellement mortelles de la maladie.

    Maladie de Willebrand: diagnostic, symptômes et traitement - Cardio doctor

    La médecine moderne a fait de grands progrès, mais même cela ne sauve pas un des pathologies génétiques et congénitales. Les médecins étudient toujours activement ces problèmes, l'un d'eux étant le déficit quantitatif et qualitatif du facteur de von Willebrand plasmatique. Quelles sont les principales causes du développement et des symptômes? Que faut-il faire pour le traitement et la prévention?

    Ce que c'est

    Qu'est-ce que la maladie de von Willebrand? Un autre nom est l'angiohémophilie.

    La maladie est un type de diathèse hémorragique héréditaire. Mais il peut aussi être acquis.

    La pathologie est causée par une carence ou une faible activité du composant plasmatique du VIII-ème facteur de coagulation sanguine. Diagnostiqué chez 1-2 personnes sur dix mille. Classé troisième après la thrombocytopathie et l'hémophilie.

    Souvent observé en conjonction avec d'autres maladies:

    • dysplasie conjonctive;
    • faiblesse des ligaments;
    • hypermobilité articulaire;
    • haute élasticité de la peau;
    • prolapsus valvulaire cardiaque.

    Il se développe chez les hommes et les femmes, mais chez ces derniers, il est plus sévère.

    Avec une maladie, des pétéchies sous-cutanées et une eximose apparaissent spontanément. Augmentation de la tendance aux saignements et perte excessive de liquide sanguin lors d'un traumatisme et d'une intervention chirurgicale.

    Important! La pathologie survient progressivement et sans symptômes vifs, elle est extrêmement difficile à détecter seule dans les premiers stades et se transforme souvent en une forme plus sévère.

    Pourquoi apparaît

    Les raisons sont divisées en deux groupes - externes et internes. La forme congénitale est provoquée par une mutation du gène von Willebrand, c'est-à-dire qu'elle est transmise de la mère à l'enfant. La pathologie acquise se développe à cause de la même chose, mais uniquement dans le contexte d'influences externes, par exemple,

    • activité physique constante et élevée;
    • stress, névrose;
    • dans le contexte de la grossesse;
    • d'infections passées.

    La norme avec une bonne coagulation sanguine est de 10 mg / l. Si le niveau augmente ou diminue, les symptômes apparaissent avec le temps.

    Comment ça se développe

    Avec une influence externe ou en raison de l'hérédité, le facteur de coagulation VIII se décompose et les vaisseaux sanguins s'élargissent et, par conséquent, la perméabilité de leurs parois augmente. Pour cette raison, le patient a souvent des saignements, qui sont localisés à différents endroits et avec une intensité différente..

    Le système hémostatique souffre complètement, c'est-à-dire que le processus de formation du thrombus est interrompu pour arrêter le saignement, car cela nécessite une activité élevée du facteur von Willebrand.

    Classification

    La pathologie est divisée en plusieurs types..

    1. Type classique - stade I. Forme la plus courante, elle se déroule facilement et sans complications graves. Le niveau de plasma est légèrement réduit.
    2. Stade II - observé chez 25 à 30% des patients. Le test sanguin est normal, mais l'activité du VIIIe composant est réduite.
    3. Degré sévère - stade III. Des symptômes sévères apparaissent, les tests révèlent un manque d'éléments nécessaires dans le sang. Les personnes atteintes de cette forme de maladie sont pour la plupart handicapées.
    4. Pseudohémophilie ou type plaquettaire - c'est ce que le découvreur-scientifique a appelé cette étape. La quantité de l'élément responsable de la coagulation est normale, mais la connexion avec des récepteurs plaquettaires modifiés est altérée.

    Ce qui est dangereux

    Si le facteur de von Willebrand est élevé, les complications suivantes peuvent survenir:

    • anémie;
    • grande perte de sang;
    • thrombose;
    • saignement utérin;
    • mort sous forme sévère;
    • problèmes pendant la grossesse - menace de fausse couche, décollement placentaire, gestose, accouchement avec complications.

    La pathologie n'est pas une phrase lors du transport, l'essentiel est de planifier soigneusement la grossesse, de subir des dépistages et d'être constamment sous la surveillance d'un médecin.

    La maladie de Willebrand chez les enfants se manifeste au cours de la première année de vie, si elle est transmise par des facteurs héréditaires. Par conséquent, les nouveau-nés sont examinés immédiatement..

    Thérapie

    Avec une forme bénigne de la maladie, un traitement est effectué si nécessaire, par exemple en raison d'une opération d'urgence, avec des blessures ou à des fins de prévention..

    La catégorie de patients la plus vulnérable est celle des femmes enceintes. La thérapie consiste en l'utilisation de médicaments et de fréquentes transfusions de composants sanguins. C'est le seul moyen d'éviter une perte de sang excessive pendant l'accouchement..

    Pour le traitement des enfants, les agents suivants sont utilisés:

    • cryoprécipités;
    • plasma frais congelé;.
    • remèdes homéopathiques.

    La prise constante de médicaments est nécessaire pour les personnes atteintes de pathologie sévère. Pour cela, des médicaments sont prescrits qui ont un effet hémostatique et contiennent un composant nécessaire à la coagulation..

    • Pour les femmes, un traitement hormonal supplémentaire est recommandé..
    • Parfois, dans de rares cas, une intervention chirurgicale est effectuée pour ligaturer les vaisseaux sanguins ou retirer une partie pour arrêter l'hémorragie.

    Important! Il est impossible de se débarrasser de la maladie pour toujours, seule l'élimination des symptômes et la prévention sont possibles.

    Avec une pathologie survenant à un stade sévère, le patient se voit parfois attribuer un handicap. Mais le plus souvent, les personnes dont la teneur en éléments plasmatiques est inférieure à 5% ne vivent pas jusqu'à trente ans.

    Maladie de Von Willebrand

    La maladie de Von Willebrand est une pathologie du système de coagulation sanguine causée par une altération de la synthèse ou des modifications qualitatives du facteur de coagulation du même nom.

    Des saignements de nez spontanés prolongés peuvent indiquer une maladie de von Willebrand

    Le facteur von Willebrand (vWF) est présent dans le sang en association avec le facteur VIII de coagulation, remplissant les fonctions suivantes:

    • assurer une adhérence adéquate des plaquettes à la paroi vasculaire en cas de saignement;
    • stabilisation due à la complexation et au transport vers le lieu de formation d'un caillot plaquettaire en violation de l'intégrité du vaisseau Facteur de coagulation VIII.

    La maladie a été décrite pour la première fois par Eric von Willebrand en 1926 (établi chez les indigènes des îles Aland).

    Examinant un patient de 5 ans, il a attiré l'attention sur le fait que sur 12 enfants de la famille, 4 sont décédés à un âge précoce de divers saignements, les deux parents ont également souffert d'épisodes d'hémorragie spontanée..

    Après une enquête plus approfondie, il a été révélé que 23 parents de 66 membres de cette famille étaient également sensibles à une augmentation des saignements. Willebrand a désigné la maladie ouverte comme un nouveau type de coagulopathie - «pseudohémophilie».

    La pathologie nommée est la diathèse hémorragique la plus courante: on la retrouve chez environ 1% de la population.

    La principale complication de la maladie de von Willebrand est le développement de saignements (y compris intra-articulaires, intracavitaires et des saignements dans les structures du cerveau), qui peuvent avoir des conséquences fatales..

    Environ 2/3 des patients souffrent d'une maladie bénigne, la plupart d'entre eux ne présentent aucun symptôme. Environ 30% sont malades sous des formes sévères et modérées. La maladie de Von Willebrand est plus fréquente dans l'enfance et chez les femmes en âge de procréer.

    Causes et facteurs de risque

    La maladie est héréditaire selon un modèle autosomique récessif ou autosomique dominant. La probabilité de transmission de la maladie de la mère à l'enfant est de 50%, mais seulement dans 1/3 des cas, il y a des manifestations cliniquement significatives de la maladie.

    La cause principale de la pathologie est une violation du gène codant pour le facteur von Willebrand, situé sur le bras court du 12e chromosome.

    Dans la maladie de von Willebrand, les mécanismes de formation de caillots sanguins sont perturbés

    À la suite d'une mutation, un certain nombre de changements se produisent:

    • absence de grands multimères du facteur von Willebrand;
    • augmentation de l'affinité (force de liaison, affinité) du facteur pour le récepteur plaquettaire GB-Ib en combinaison avec l'absence de grands multimères;
    • une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour le récepteur plaquettaire GP-Ib sans perturber la structure multimérique;
    • diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour le facteur VIII, etc..

    Sur la base des variantes de défauts fonctionnels, les types de maladie correspondants sont distingués.

    Formes de la maladie

    Selon les recommandations du Comité scientifique et de normalisation (SSC) de la Société internationale de thrombose et d'hémostase, la maladie de von Willebrand est classée comme suit:

    • Type I - une diminution de la synthèse du facteur von Willebrand et de l'antigène qui lui est associé. Dans le plasma sanguin de type I, tous les multimères du facteur sont présents. Se produit dans 55 à 75% des cas;
    • Type II - une forte diminution de la formation et du contenu des grands multimères les plus actifs du facteur von Willebrand dans le sang, la prédominance des petits multimères à faible activité hémostatique;
    • Type III - absence presque complète de facteur von Willebrand, est extrêmement rare (dans 1 à 3% des cas).

    La maladie de Von Willebrand est la diathèse hémorragique la plus courante: elle est retrouvée chez environ 1% de la population.

    En fonction des caractéristiques du phénotype, le type II de la maladie est divisé en plusieurs sous-types:

    • IIA - défauts de facteur qualitatif avec une diminution de l'adhérence plaquettaire dépendante du vWF et une carence isolée en multimères de poids moléculaire élevé;
    • IIB - défauts qualitatifs du facteur von Willebrand avec une affinité accrue pour le récepteur GP-Ib des plaquettes;
    • IIN - capacité altérée du facteur von Willebrand à se lier au facteur VIII de coagulation;
    • IIM - la présence de défauts vWF dans le contexte de l'absence d'une carence en multimères.