Phakomatoses: diagnostic, tableau clinique et caractéristiques de l'évolution de diverses formes de la maladie

Arythmie

L'article met en évidence des données sur l'étiologie et la pathogenèse des phakomatoses, fournit une classification, un tableau clinique et des caractéristiques de l'évolution de diverses formes de la maladie. La neurofibromatose généralisée de Recklinghausen est discutée en détail. L'article décrit une telle angiomatologie

L'article décrit les données sur l'étiologie et la pathogenèse de la phakomatose, fournit une classification, une clinique et des caractéristiques de l'évolution de diverses formes de la maladie. La neurofibromatose généralisée de Recklinghausen est examinée en détail. L'article décrit des phakomatoses angiomateuses telles que le syndrome de Sturge? Weber? Krabbe, le syndrome d'Hippel? Lindau, la cinquième phakomatose, des variantes du diagnostic différentiel de ces maladies et des méthodes de traitement possibles..

Les phakomatoses sont un groupe hétérogène de maladies neurocutanées héréditaires, dont la particularité est la défaite des dérivés de l'ectoderme - la peau et ses dérivés, le système nerveux, la rétine, les organes viscéraux. Plus de trente maladies sont référées aux syndromes neurocutanés. Parmi ceux-ci, les plus connus et les mieux étudiés sont la neurofibromatose de Recklinghausen, la sclérose tubéreuse, l'angiomatose encéphalotrigeminale de Sturge-Weber et l'angiomatose rétinocérébelleuse de Hippel-Lindau. Plus rares incluent Ito hypomelanosis, ataxie-télangiectasie, maladie de naevus basocellulaire, syndrome d'incontinence pigmentaire, hémiatrophie faciale progressive (syndrome de Pari-Romberg), etc. [1]. Le terme «phakomatose» a été proposé en 1921 par l'ophtalmologiste hollandais van der Hoeve, qui décrivait des formations de type tumeur sur la rétine dans la sclérose tubéreuse de Bourneville. Le terme vient du mot grec "fakon", c'est-à-dire naevus. La phakomatose a commencé à être considérée comme une dysplasie systémique, caractérisée par des malformations combinées ressemblant à des tumeurs de la peau, des yeux et du système nerveux. D'autres noms pour ce groupe d'anomalies ont été proposés: ectodermose tumorale, néoectodermose, dysplasies neuroectodermiques congénitales, génoneurodermatoses, génoneurosplanchnodermatose, gamartoblastose. Le groupe de phakomatoses comprenait la maladie de Pringle - Bourneville, la maladie de Recklinghausen, le syndrome de Sturge - Weber - Krabbe et la maladie de Hippel - Lindau. Cela comprenait également un naevus basocellulaire multiple appelé cinquième phakomatose (Grosfeld - Valk - Hermans, 1959). Plus tard, certains auteurs ont tenté d'élargir ce groupe d'anomalies, y compris d'autres malformations et génodermatoses neurocutanées [2].

La neurofibromatose généralisée Recklnghausen (Neurofibromatosis generalisata Recklnghausen) est une maladie héréditaire et se caractérise par la formation de tumeurs bénignes à partir du tissu nerveux, provoquant des modifications cutanées et osseuses de divers types. Par la suite, d'autres organes peuvent être impliqués dans le processus pathologique. L'hérédité de la neurofibromatose de Recklinghausen est une pénétrance autosomique dominante et complète. L'expressivité est très variable. Il existe des formes monosymptomatiques et incomplètes. La plupart des cas sont dus à de nouvelles mutations. L'incidence de cette maladie dans la population russe est de 1,28: 10 000. Environ 80% des cas sont sporadiques. On pense que de tels cas sont le résultat de nouvelles mutations. En raison de la fréquence élevée des mutations dans le gène qui détermine le développement de la neurofibromatose, on suppose soit une très forte mutabilité de ce gène, soit l'apparition de mutations à plusieurs locus. La pathologie repose sur le développement de tumeurs à partir des gaines des nerfs (neurofibrome, névrome), parfois en dégénérescence sarcomateuse [2].

Le développement de neurofibromes dans la zone des nerfs cutanés conduit à l'apparition de formations indolores rose-lilas ou brunâtres poussant de la profondeur à la surface de la peau et provoquant des saillies minces et herniaires avec le phénomène du bouton de la cloche. Les mollusques fibreux peuvent devenir des formations pédonculées molles.

Ils sont surtout nombreux sur le tronc et les membres, leur nombre peut atteindre des centaines, la taille de plusieurs centimètres. ND Sheklakov (1950) a observé un patient avec 9242 tumeurs. Le long du tronc nerveux et dans le tissu sous-cutané, des tumeurs plates allongées diffuses - névromes plexiformes, peuvent être trouvées, en particulier à la palpation. Le plus souvent, ils sont observés dans la région du nerf trijumeau, des nerfs cervicaux supérieurs, des omoplates, des bras. On note également l'apparition de petits nodules denses le long des nerfs périphériques. Chez certains patients, des névromes tortueux diffus se développent, associés au tissu sous-cutané et à la peau, et formant des foyers massifs lobulaires (éléphantiasis neuromateux), suspendus par endroits de manière sacculaire en raison de la destruction de l'élastique. La pigmentation de la peau est très typique de cette maladie. Ils sont représentés par des taches de café laiteux (taches de foie) - de couleur brun clair, contours ovales, avec des bords nets, de 2 à 5 cm de long, souvent situés sur le dos, parfois une pigmentation diffuse très étendue, ainsi que de petites éruptions pigmentées plus foncées et des éléments ressemblant à des éphélides avec une localisation caractéristique dans les régions axillaires (tache de rousseur axillaire).

Les neurofibromes se développant dans les troncs périphériques et les racines des neurones spinaux et crâniens, dans le système nerveux central, peuvent provoquer des troubles sensoriels, des lésions des nerfs optiques et auditifs, parfois des troubles légers du mouvement, des symptômes caractéristiques des tumeurs intracérébrales, des anomalies intellectuelles, l'épilepsie, l'apathie troubles de la parole.

Gliomes décrits et atrophie du nerf optique, neurofibromes dans l'iris, sclérotique, conjonctive, glaucome secondaire, buphtalmie, neurofibromes des paupières, ostéodystrophie orbitale.

Chez certains patients, des tumeurs se trouvent dans la cavité buccale, sur la langue, le palais, le pharynx, la surface interne des joues, les lèvres, le tractus gastro-intestinal et les voies urinaires. Dans un certain nombre de cas, divers troubles endocriniens sont observés: acromégalie, développement sexuel prématuré ou infantilisme, gynécomastie, hyperparathyroïdie, maladie d'Addison, phéochromocytome surrénalien. Dans une part significative des cas (jusqu'à 29%), des lésions osseuses avec des phénomènes dégénératifs, des modifications kystiques, des fractures, des allongements et des courbures ont été notées. Ils notent la cyphose, la cyphoscoliose, l'hémihypertrophie faciale, l'hyperostose sous-périostée des os de la jambe, l'ostéoporose, l'usurie de la pression tumorale, l'ostéomalacie des os tubulaires due à un défaut congénital des tubules rénaux. Chez les patients, des stigmates dysplasiques tels que la syndactylie, la cryptorchidie, le spina bifida, l'hypertrichose lombaire, ainsi que des combinaisons avec des anomalies des dents, des muscles et des organes internes sont révélés. Une association familiale avec l'atrophodermie vermiforme, les kystes épithéliaux multiples, les malformations cardiaques congénitales, les crises de bradycardie, l'oligophrénie et la maladie de Down est connue sous le nom de syndrome de Karol-Godfried-Prakken-Pryck. Les symptômes de la maladie apparaissent généralement dans la petite enfance et évoluent progressivement avec une aggravation saccadée, particulièrement prononcée à la puberté, pendant la grossesse, après un traumatisme, des opérations et des maladies graves. Le pronostic est incertain et dépend de la forme de la maladie et de la localisation des tumeurs. L'incidence des changements sarcomateux peut atteindre 15%; ils surviennent généralement dans les tumeurs profondes et plus souvent chez les patients matures et âgés. Chez un certain nombre de patients, la maladie se présente sous la forme d'une forme cutanée et pendant longtemps, elle ne peut se manifester que par des taches de lait-café, en particulier dans la petite enfance et l'enfance..

Le diagnostic n'est pas difficile en présence d'un tableau clinique prononcé. Dans les cas peu clairs, l'examen histologique aide: dans les tumeurs cutanées, des signes de neurofibrome sont trouvés, dans des taches de lait-café - une augmentation de la mélanine dans la couche basale de l'épiderme. Il est nécessaire de référer les patients à un neuropathologiste, ophtalmologiste, un examen complet pour identifier les combinaisons possibles avec d'autres anomalies congénitales, observation dispensaire. Le traitement est symptomatique, s'il est indiqué et pour des raisons esthétiques - ablation chirurgicale des tumeurs.

Les lésions cutanées de la maladie de Recklinghauseya doivent être différenciées des malformations suivantes.

Les naevi lisses (naevi spili) sont des taches plates et pigmentées qui ne dépassent pas la peau environnante sans hypertrichose. Ils sont classés comme naevus qui ne contiennent pas de cellules naevus, car histologiquement seule une augmentation de la mélanine dans l'épiderme se trouve dans ces foyers. Les naevus lisses se trouvent dès la naissance d'un enfant ou dans l'enfance, peuvent être trouvés sur n'importe quelle partie de la peau sous la forme de taches uniques de différentes tailles - d'un pois à une paume et à divers degrés de pigmentation - du brun clair au brun noir. Les naevus lisses et légers, dont la couleur ressemble à celle du café au lait, sont appelés taches de café au lait, taches de café, taches de foie. Si des naevus lisses sont trouvés chez un individu sous forme de points uniques en l'absence d'autres anomalies, ils sont généralement considérés comme une malformation locale isolée, qui n'a qu'une signification cosmétique. Ils surviennent chez 10 à 20% des individus en bonne santé. Mais parfois, les naevus lisses apparaissent en grand nombre et acquièrent en même temps souvent un arrangement systématique, unilatéral par rapport à la ligne médiane du corps. Ces multiples naevus lisses se révèlent pour la plupart être l'un des symptômes de malformations complexes, y compris la maladie de Recklinghausen, la maladie d'Albright, le syndrome des taches de café avec dysrythmie temporelle. Lors du diagnostic, un examen et un examen détaillés des patients et le comptage du nombre de taches de café sont nécessaires. Crowe, Schult, Neel (1956), sur la base d'une analyse statistique, est arrivé à la conclusion qu'en présence de plus de 6 taches de café de plus de 1,5 cm, le diagnostic de la maladie de Recklinghausen est correct, même en l'absence de tumeurs et d'indications anamnestiques de la maladie dans la famille à neurofibromatose multiple [2 ].

Des naevus pigmentés congénitaux géants (Naevus pigmentosus giganteus) existent dès la naissance d'un enfant sous la forme de formations diffuses pigmentées, quelque peu érigées avec une surface rugueuse, parfois papillaire, qui peut plus tard devenir plissée, verruqueuse, nodulaire. Les cheveux épais, longs et foncés poussent dans ces zones. Par conséquent, ces naevus sont comparés à la peau des animaux - Tierfellnaevus. Ils peuvent occuper de grandes zones topographiques ("naevus en forme d'armure") sur le cou et la ceinture scapulaire ("naevus en forme de cape"), la partie supérieure du corps ("gilet nevus"), la partie inférieure du tronc et les fesses ("naevus en forme de maillot de bain") "). Des agrégats de cellules naevus sont trouvés histologiquement, qui sont profondément localisés et atteignent parfois le tissu sous-cutané, il existe également des tubes neuraux. Dans de rares cas, une dégénérescence maligne du naevus peut survenir. Parfois, ils sont associés à une mélanocytose intracrânienne, à d'autres hamartomes, à des dysplasies telles que le spina bifida, la méningocèle. On trouve parfois des naevus pigmentés congénitaux communs chez les patients atteints de la maladie de Recklinghausen, le mélanisme héréditaire. Bien que les naevus pigmentés congénitaux géants aient une apparence caractéristique, ils sont parfois confondus avec l'éléphantiasis neuromateux dans la maladie de Recklinghausen.

La maladie d'Albright (Morbus Albright) (syndrome ostéocutané endocrinopathique) se manifeste par une triade clinique caractéristique sous la forme d'une combinaison de lésions osseuses (ostéodysplasie fibreuse avec courbure osseuse, asymétrie, fractures spontanées), de troubles endocriniens (avec des filles prématurées) et de puberté cutanée. La plupart des filles tombent malades. La pigmentation de la peau apparaît dans la petite enfance et la petite enfance sous la forme de foyers étendus de couleur lait-café. Ils sont situés de manière asymétrique, plus du côté de la lésion osseuse ou le long de la ligne médiane, plus souvent sur le dos, le bas du dos, les hanches, moins souvent sur le visage et le cou. Contrairement aux taches de café de la maladie de Recklinghausen, avec leurs bords lisses, les taches de vieillesse ont un contour géographique irrégulier et une apparence de carte terrestre.

Le syndrome des taches de café avec dysrythmie temporale est une maladie génétiquement déterminée héritée comme un défaut autosomique dominant et se manifeste par une combinaison de changements pigmentaires de la peau sous forme de taches de lait-café et de troubles du système nerveux central. Les patients se plaignent de maux de tête, d'évanouissements, de mauvaise mémoire, de dépression, de diminution des capacités intellectuelles. Une dysrythmie temporelle est détectée sur l'électroencéphalogramme chez les patients.

Le syndrome de Gardner (Syndroma Gardner) est une maladie génétiquement déterminée avec un mode de transmission autosomique dominant, une pénétrance génétique incomplète, une expressivité variable. La maladie se manifeste par des tumeurs des intestins, de la peau et des os, des formes incomplètes sont trouvées. La maladie se manifeste dans la petite enfance. Les lésions cutanées sont représentées par de nombreux kystes sébacés ou épidermoïdes et des athéromes du visage, du cuir chevelu, des membres et (plus rarement) des fibromes, des neurofibromes, des épithéliomes adénoïdes kystiques, des léiomyomes, des lipomes. Il y avait une tendance au développement de tumeurs fibromateuses dans la zone des cicatrices sur l'abdomen et d'autres zones. Des cas de développement de fibrosarcomes sont décrits. La polypose du côlon et du rectum est détectée plus tard (saignements et autres symptômes), mais chez la moitié des patients avant l'âge de 20 ans. Il existe une tendance à la dégénérescence cancéreuse des polypes. De petites et nombreuses tumeurs osseuses (ostéomes et ostéofibromes) se forment dans les mâchoires supérieures et inférieures et d'autres os du crâne, moins souvent dans les os des membres et des côtes. Des léiomyomes, des lipomes et des fibromes peuvent être trouvés dans les organes internes et les cavités (dans le mésentère, le péritoine, rétropéritonéal dans l'estomac, les intestins).

Le syndrome de Syndroma Silver est une malformation congénitale non héréditaire caractérisée par une hémihypertrophie et une petite taille. De plus, les patients présentent une puberté prématurée, un certain nombre de stigmates dysembryogénétiques: syndactylie, raccourcissement et courbure du petit doigt, dysplasie du visage avec sa forme triangulaire et les coins abaissés de la bouche. La pigmentation de la peau se trouve, le plus souvent sous forme de taches de café [2, 3].

Le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe ou angiomatose encéphalotrigémale (Angiomatosis encéphalotrige minalis) est une angiomatose congénitale, une lésion angiomateuse congénitale rare des yeux, de la peau et des membranes cérébrales. Cette maladie survient chez une personne sur 100 000. Pour la première fois, ce syndrome a été décrit par Sturge en 1879 et en 1922, Weber a caractérisé les signes détectés lors d'une radiographie. Krabbe en 1934 a fait l'hypothèse qu'en plus des angiomes de la peau, le patient souffrait également d'une angiomatose des membranes cérébrales. Essayons de découvrir ce qu'est le syndrome de Sturge - Weber - Krabbe, les causes et les symptômes de cette pathologie [3]. On suppose qu'il existe deux types d'hérédité du syndrome: autosomique récessif, autosomique dominant. La triade des symptômes de ce défaut est le résultat d'une malformation des vaisseaux intracrâniens, oculaires et cutanés..

Les lésions cutanées sont notées dès la naissance d'un enfant sur le visage. Naevus vasculaire de type capillaire (vin, porto), moins souvent un naevus avec des changements caverneux peut être unilatéral. Le plus souvent, le naevus vasculaire occupe la zone d'innervation des première et deuxième branches du nerf trijumeau, est nettement délimité, chez la plupart des patients, il ne traverse pas la ligne médiane du visage. Dans de rares cas, le naevus s'étend au cuir chevelu, au cou, au tronc, aux extrémités, peut être bilatéral.

Les symptômes neurologiques associés à l'angiomatose de la choroïde (parfois atrophie du cerveau due à la pression) apparaissent chez de nombreux patients au cours de la première année de vie ou plus tard, dans l'enfance et l'adolescence. Parfois, les angiomes intracrâniens restent asymptomatiques. Le plus souvent, ils se manifestent par des crises d'épilepsie de type jacksonien, une migraine, moins souvent une hémiplégie du côté opposé au naevus, un retard mental. Sur le radiogramme du crâne, on trouve des calcifications caractéristiques des parois des vaisseaux angiomateux dans la région pariéto-occipitale. Les modifications de l'électroencéphalogramme sont notées. Dans le liquide céphalo-rachidien, une augmentation des protéines, des érythrocytes uniques.

Les lésions oculaires sont caractérisées par des angiomes caverneux du glaucome choroïde et congénital [3, 4].

Il existe des combinaisons de ce syndrome avec un gigantisme hémangiectatique partiel, ainsi que d'autres malformations. Des formes incomplètes, partiellement asymptomatiques cliniquement sont possibles.

Les combinaisons suivantes sont considérées comme proches du syndrome de Sturge-Weber-Krabbe ou de ses variantes: 1) syndrome de Schirmer - naevus capillaire du visage et glaucome précoce; 2) syndrome de Milies - naevus capillaire du visage et hémangiome de la choroïde sans glaucome; 3) syndrome de Knud-Krabbe - angiomatose sans symptômes oculaires; 4) neuroangiomatose encéphalotrygeminale oculocutanée - naevus télangiectatique du visage, hémangiome de la mâchoire supérieure, hémihypertrophie craniofaciale, angiomatose de la conjonctive et de la choroïde, décollement de la rétine; 5) Syndrome de Weber-Dimitri - hémihypertrophie angiomateuse (Parks-Weber), épilepsie et idiotie.

Avec le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe, un examen clinique et instrumental approfondi du patient est nécessaire par radiographie du crâne, angiographie cérébrale, électroencéphalographie, IRM ou TDM des structures cérébrales, mesure de la pression intraoculaire, ophtalmoscopie, examen échographique de l'œil, examen du fond d'œil, gonioscopie, analyse généalogique (en les proches peuvent avoir des angiomes cutanés). Le traitement est symptomatique, selon les indications - ablation chirurgicale, radiothérapie dans la région du crâne. Traitement des lésions cutanées par cryodestruction, dermabrasion, radio-isotopes, chirurgie plastique [2, 3].

Le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe doit être différencié des naevus télangiectatiques capillaires (feu, naevus du vin), se présentant sous la forme de malformations isolées, et du syndrome de Viburn-Mason, qui se caractérise par un anévrisme artério-veineux congénital des vaisseaux mésencéphale et rétiniens et, dans certains cas, du naevus capillaire facial situé dans la zone d'innervation du nerf trijumeau. Il faut également garder à l'esprit le syndrome de van Bogert-Divra (angiomatose corticoméningée diffuse), qui a un héritage récessif lié au sexe et se manifeste par des crises d'épilepsie, des troubles moteurs, un retard mental, parfois une perte de vision unilatérale (hémianopsie), ainsi que des naevus télangiectatiques métamériques maillage vécu [2, 4].

Le syndrome de Hippel-Lindau (Syndroma Hippel? Lindau) ou angiomatose cérébelleuse rétinienne (Angiomatosis retinocerebellaris) est une phakomatose dans laquelle les hémangioblastomes cérébelleux sont associés à des angiomes de la moelle épinière, de multiples kystes congénitaux du pancréas et des reins. La maladie est héréditaire de manière autosomique dominante, causée par une mutation du gène suppresseur de tumeur (VHL), localisée sur le bras court du 3ème chromosome (3p25.3) [5]. La prévalence du syndrome de Hippel-Lindau est de 1 nouveau-né sur 36 000. Chez les personnes présentant la mutation correspondante, la maladie se développe avec une probabilité de 95% à l'âge de 65 ans [6]. L'âge au moment du diagnostic va de la petite enfance à 60–70 ans, l'âge moyen des patients étant de 26 ans. L'hérédité est autosomique dominante. Cette maladie est plus fréquente chez les hommes.

Dès l'enfance, les symptômes de la maladie apparaissent sous forme de déficience visuelle, de vertiges, de symptômes cérébelleux (ataxie, etc.). L'examen révèle une angiomatose et une dégénérescence rétinienne et, comme modifications secondaires, un glaucome, un décollement de la rétine, une cataracte, une iridocyclite. Les symptômes neurologiques surviennent en raison du développement d'angiomes dans le cervelet, la moelle épinière et le quatrième ventricule cérébral. Sur le radiogramme du crâne, des calcifications peuvent être trouvées dans la zone des angiomes, dans le liquide céphalo-rachidien - dissociation protéine-cellule. Un certain nombre de patients présentaient une angiomatose et des modifications polykystiques des organes internes, des kystes du pancréas, des reins, des poumons, des angiomes hépatiques, de la moelle osseuse. Il y a des naevus angiomateux sur la peau, qui peuvent être localisés sur le visage [2, 7].

L'examen du syndrome d'Hippel-Lindau comprend les études suivantes: examen annuel avec enregistrement des données obtenues; examen ophtalmologique tous les 6 à 12 mois à partir de 6 ans; au moins un test urinaire pour la présence d'un phéochromocytome et une répétition du test si la pression artérielle est augmentée ou instable; angiographie rénale sélective bilatérale à l'âge de 15 à 20 ans, la procédure étant répétée tous les 1 à 5 ans; IRM de la fosse postérieure; tomodensitométrie du pancréas et des reins à l'âge de 15 à 20 ans, la procédure étant répétée tous les 1 à 5 ans ou non programmée lorsque les symptômes correspondants apparaissent. Il est conseillé de dépister les enfants de parents atteints du syndrome et / ou d'autres parents proches présentant un risque élevé de développer la maladie. La recherche est menée dans les domaines suivants: examen avec enregistrement des données obtenues lorsque l'enfant atteint l'âge de 10 ans; examen ophtalmologique annuel à partir de 6 ans ou lorsque des symptômes suspects apparaissent; effectuer au moins une fois un test urinaire pour détecter la présence d'un phéochromocytome et répéter le test si la pression artérielle est augmentée ou instable; IRM de la fosse postérieure, TDM du pancréas et des reins à l'âge de 20 ans; échographie du pancréas et des reins après 15 à 20 ans; si possible, étude des antécédents familiaux pour savoir quel membre de la famille est porteur du gène responsable de l'apparition du syndrome [3, 4].

La cinquième phakomatose (Phacomatosis Grosfeld - Valk - Hermans (1959), syndroma naevus basocellularis) est une maladie héréditaire caractérisée par l'apparition de multiples épithéliomes basocellulaires dans l'enfance et associée à des lésions des os, des tissus mous, des organes de la vision, du système nerveux central et des organes endocriniens [ 17]. La maladie a été identifiée comme la cinquième phakomatose sur la base de la détection des symptômes neurologiques et oculaires chez les patients atteints de multiples tumeurs cutanées telles que les naevus basocellulaires (Hermans, Grosfeld, Valk, 1960; Gorlin, 1965) [8].

L'hérédité autosomique dominante est supposée. La pénétrance du gène est élevée, l'expressivité est variable, les effets phénotypiques du gène mutant sont multiples et variés.

Les symptômes dermatologiques de ce syndrome comprennent plusieurs types de lésions cutanées [2].

  1. Tumeurs cutanées multiples qui sont des naevus basocellulaires, mais qui ressemblent à des naevus mélanocytaires ou des fibromes dans la maladie de Recklinghausen en apparence. Ils apparaissent à l'adolescence, mais chez certains patients, ils peuvent être trouvés dès la naissance. Celles-ci sont petites, arrondies, surélevées au-dessus du niveau de la peau, des nodules denses de couleur chair ou pigmentés à brun-noir, de taille allant d'une tête d'épingle à une lentille, avec une surface lisse sur laquelle peuvent se trouver des télangiectasies translucides. Leur nombre est différent, il peut atteindre des centaines d'éléments. Les éruptions cutanées augmentent progressivement en nombre et en taille. La plupart d'entre eux ne subissent pas d'autres modifications, mais certains éléments s'ulcèrent, ce qui est associé à une transformation maligne en carcinomes basocellulaires. Ils sont situés symétriquement sur la peau des paupières, des joues, du nez, des épaules, de l'abdomen, du dos, des cuisses, des cavités poplitées, des aisselles, du cou, du cuir chevelu. Sur la peau du cou, les plis axillaires, les paupières, ils peuvent prendre la forme de formations sur la jambe.
  2. Modifications diskératosiques des paumes et de la plante des pieds associées à un retard de maturation des cellules épithéliales dans les lésions. Ces changements se manifestent par des dépressions ponctuées de 1 mm de profondeur avec des bords escarpés et un fond rosâtre. Certaines dépressions sont plus grandes, jusqu'à plusieurs millimètres de diamètre. Les taches rouges ponctuelles et les foyers érythémateux plus gros sont moins courants, quelque peu déprimés, irréguliers, de couleur jambon, avec un motif de peau détruit..
  3. Autres malformations cutanées: kystes sébacés et épidermiques, milia, formations verruqueuses plates sur le visage, éphélides, notamment sur les paupières, lipomes.

Même avant l'apparition des symptômes cutanés, les patients peuvent présenter des troubles neurologiques, un retard mental. Dans un certain nombre de cas, une agénésie partielle du corps calleux et un médulloblastome ont été retrouvés [2, 3].

Des anomalies du développement des yeux ont été associées à une dysgénésie neuroblastique gliomateuse des yeux. Il y avait une cécité congénitale, des cataractes, une dystopie du coin interne de l'œil, des modifications congénitales de la cornée, une atrophie rétinienne.

Très souvent, les patients présentent des kératocystes odontogènes des mâchoires inférieures. D'autres modifications osseuses sont moins fréquentes, moins fréquentes et sont considérées comme des stigmates dysplasiques.

Chez les patients atteints de ce syndrome, des côtes fendues, une cyphose, une scoliose, un spina bifida, un hypertélorisme, un dorsum nasal large aplati, des tubercules frontaux proéminents, une syndactylie, un brachymétacarpalisme, des anomalies de la dentition ont été observés.

Dans certains cas, des calcifications des tissus mous, des fibromes calcifiés ovariens, des kystes lymphatiques mésentériques, un hypogonadisme chez l'homme sont décrits. Chez certains patients, des symptômes ressemblaient à des manifestations dans les syndromes de Marfan, Klippel-Feil, Turner. Taylor et coll. (1968), qui a décrit des cas familiaux de syndrome de carcinome basocellulaire névoïde, trouvé chez tous les patients des anomalies cérébrales, des léiomyomes, chez 2 patients - anomalies rénales et adénomes surrénaliens, chez la femme - modifications fibrokystiques des glandes mammaires, chez l'une d'entre elles - hyperplasie nodulaire de la glande parathyroïde.

Avec la cinquième phakomatose, un examen détaillé du patient par un neuropathologiste, un ophtalmologiste, une radiographie des mâchoires, un examen approfondi et l'identification des stigmates dysplasiques sont nécessaires. L'examen histologique des tumeurs cutanées révèle un schéma qui ressemble à la structure du carcinome basocellulaire: de petites bandes de cellules épithéliales poussant dans le derme à partir de la couche inférieure de l'épiderme forment des structures réticulaires ou des îlots compacts, un stroma fibreux et parfois la présence de pigment. Il est conseillé de détruire précocement les tumeurs cutanées, en particulier celles situées dans la partie centrale du visage, où elles dégénèrent souvent en cancer. Pour cela, la cryodestruction ou la diathermocoagulation est recommandée [2].

Les lésions cutanées dans ce syndrome doivent être différenciées de plusieurs maladies caractérisées par de multiples tumeurs cutanées névoïdes bénignes - syringome, cylindrome, trichobasaliome.

Syringoma (Syringoma) - une maladie non héréditaire, survient principalement chez les femmes à la puberté. Elle se caractérise par le développement de multiples tumeurs bénignes situées symétriquement sur la poitrine, le cou, les paupières, l'abdomen, rarement sur les joues, le devant des cuisses et d'autres zones. Ce sont de petites papules dermiques hémisphériques ou plates (1–5 mm) de chair ou de couleur jaunâtre, certaines sont translucides. Si la surface est endommagée, une goutte de liquide peut sortir. Ces tumeurs proviennent de rudiments embryonnaires déplacés en développement anormal des canaux sudoripares et des glandes. Le tableau histologique se distingue par la présence dans la moitié supérieure du derme d'accumulations de canaux sudoripares dilatés, limités par deux couches de cellules plates et contenant une substance colloïdale, et également accompagnées de bandes de cellules épithéliales en forme de panache ressemblant à des têtards.

Cylindroma ou Tumor Spiegler; naevus épithéliomateux-cylindromatique (Naevus epitheliomato-cylindromatosus). L'hérédité autosomique dominante est supposée, les femmes sont plus susceptibles de tomber malades. Ces tumeurs ont reçu le nom cylindroma en raison du tableau histologique caractéristique, caractérisé par la présence de masses hyalines cylindriques situées entre les nids de cellules épithéliales. Un certain nombre d'auteurs pensent que les cylindromes se développent à partir de glandes apocrines. Les cylindromes proviennent des cheveux, le cylindre est considéré comme un trichobasaliome hyalinisé. Les tumeurs commencent à apparaître chez les jeunes patients, généralement sur le cuir chevelu, sont situées en groupes, se développent lentement, atteignant des tailles importantes (jusqu'à une orange). Leur emplacement sur la tête et le front peut ressembler à un turban ("tumeur du turban"). Leur couleur est brunâtre ou rougeâtre. Le développement de telles tumeurs dans le conduit auditif externe, sur les muqueuses des cavités paranasales, dans les glandes lacrymales est décrit.

Trichoepithelioma (Trichoepithelioma) ou Epithelioma adenoides cysticum; Brooke (1892), Trichobasalioma cysticum; L. H. Mashkillayson, H. S. Smelov (1931). Le trichoépithéliome a un type d'hérédité autosomique dominant, le plus souvent les femmes sont malades. Des éruptions cutanées apparaissent à la puberté. Il s'agit de multiples petits nodules (mais plus gros que le syringome) dont la taille varie d'une tête d'épingle à un pois, denses, indolores, de forme arrondie ou ovale, de couleur jaunâtre ou rougeâtre ou bleuâtre, parfois translucide. Certains éléments ont une indentation avec un point noir au centre. Les télangiectasies sont visibles à la surface des grosses tumeurs. Les tumeurs sont situées symétriquement, principalement sur la peau du visage, près du nez, dans les plis nasogéniens, sur le menton, le front, dans les coins des yeux, moins souvent sur le cuir chevelu, le haut du corps et les membres supérieurs. Dans de rares cas, une conversion en cancer est observée. Sur le plan histologique, des proliférations de cellules basales en forme de rayures émanant de la couche externe des follicules pileux et entourées de stroma fibreux, ainsi que des kystes caractéristiques parmi des amas de cellules en forme de palissade ressemblant à la kératinisation initiale des cheveux, sont révélées. Dans les kystes, on trouve des contenus kératinisés, qui peuvent être calcifiés. De nombreux auteurs ont trouvé simultanément des trichoépithéliomes, des cylindromes ou des syringomes chez des patients. Chez certains patients, des dysplasies d'autres organes ont également été révélées, notamment une fente centrale du visage, des kystes dans les mâchoires, des lésions du système nerveux central - épilepsie. À cet égard, la condition, y compris les tumeurs cutanées névoïdes multiples avec la présence simultanée de trichoépithéliome et cylindrome, ainsi que d'autres dysplasies, a été appelée phakomatose de Brook-Spiegler et, comme la cinquième phakomatose, est incluse dans le groupe de la phakomatose épithéliomateuse (Knoth, Ehlers, 1960; Musger, 1964). Ce défaut est très similaire à la cinquième phakomatose. Binkly et Jonson (1951) ont observé un trichoépithéliome en association avec des naevus basocellulaires, des kystes du corps calleux et des kystes odontogènes, qui se sont transformés en fibrosarcome avec métastases et mort.

Syndrome de Haber ou Eruptio rosaceiformis et epithelioma intraepidermale; La dermatose familiale de type rosacée avec des changements dans les poils du vellus est une maladie génétiquement déterminée à héritage autosomique dominant. Elle se caractérise par une combinaison de lésions cutanées chroniques de type rosacée de la peau du visage qui se développent depuis l'enfance et de foyers kératosiques sur des zones cutanées fermées qui apparaissent plus tard. Les éruptions cutanées sur le visage sont caractérisées par une photosensibilité accrue. Tout d'abord, sur la peau des joues, du menton, du nez, du front, il y a un érythème, un gonflement, puis des télangiectasies, de petites papules légèrement squameuses, de petites zones atrophiques avec une fatigue folliculaire. Les foyers kératosiques sont situés sur la peau du tronc et des extrémités, atteignant un diamètre de 1 cm ou plus, puis restent stationnaires. Un examen histologique de la peau du visage révèle une parakératose, une acanthose, des changements inflammatoires autour des vaisseaux, conduisant à une fibrose. Dans les éléments kératotiques, parakératose, dyskératose, acanthose dans les processus épidermiques, papillomatose, des figures mitotiques sont notées [9–19].

Lors du traitement de la cinquième phakomatose pour les lésions de type rosace du visage, les onguents corticostéroïdes sont utilisés en externe, les foyers verruqueux sont éliminés par des méthodes de destruction [2, 3, 11].

Ainsi, les patients atteints de phakomatose, caractérisés par des modifications de la peau, des troubles neurologiques et une pathologie des organes internes, nécessitent une approche multidisciplinaire individuelle de l'examen, de la prise en charge et du traitement, ce qui améliorera la qualité de vie de ces patients..

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L.A. Yusupova 1, docteur en sciences médicales, professeur
E. I. Yunusova, candidate aux sciences médicales
Z.Sh. Garayeva, candidat en sciences médicales
G. I. Mavlyutova, candidate aux sciences médicales

GBOU DPO KSMA MH RF, Kazan

Phakomatoses: diagnostic, tableau clinique et caractéristiques de l'évolution de diverses formes de la maladie / L. A. Yusupova, E. I. Yunusova, Z. Sh. Garaeva, G. I. Mavlyutova
Pour référence: Médecin traitant n ° 5/2018; Numéros de page d'émission: 35-40
Tags: maladies de la peau, syndromes neurocutanés, tumeur

Syndrome de Sturg-Weber-Krabbe (Sturge-Weber)

Le syndrome de Sturge-Weber (angiomatose encéphalofaciale) est une maladie sporadique avec des cas familiaux isolés. La principale manifestation de la maladie est caractérisée par un naevus vasculaire congénital (angiodysplasie capillaire) sur le visage. Les névis, souvent appelés «naevus portuaires», sont généralement unilatéraux, mais peuvent être bilatéraux, impliquer la moitié supérieure du visage de manière variable de la région frontale à la région maxillaire, souvent confinés aux zones d'innervation des branches du nerf trijumeau. Une propriété importante des angiodysplasies capillaires est leur association potentielle avec des anomalies vasculaires intracrâniennes et intraoculaires. Le glaucome peut se développer dans l'œil ipsilatéral chez jusqu'à 50% des patients, il peut être congénital ou se développer à l'âge de 2 ans. L'angiomatose leptoméningée est presque toujours ipsilatérale au naevus facial, et l'étendue de l'angiomatose intracrânienne est en corrélation avec la taille des taches faciales. L'hémisphère affecté subit une atrophie progressive avec le développement de la calcification de la plaque sous-corticale. Dans le même temps, les manifestations cliniques du syndrome de Sturge-Weber peuvent être caractérisées par des crises d'épilepsie (chez 70 à 90% des patients), un retard mental, une hémiparésie, une sensibilité altérée par hémitype, une hémianopsie. L'épilepsie pharmacorésistante peut nécessiter une hémisphérectomie partielle ou totale.

Critères diagnostiques
Taches de vin de Porto sur le visage ou glaucome et signes cliniques ou radiologiques d'angiome leptoméningé
• Hémiparésie
• Hémiatrophie (cerveau ou corps)
• Convulsions
• Insuffisance des champs visuels
• Fonction mentale altérée
• Signes d'angiome leptoméningé au scanner ou à l'IRM

La manifestation classique de la maladie est caractérisée par une triade de symptômes: taches vasculaires sur la peau du visage (angiomes), convulsions, augmentation de la pression intraoculaire (glaucome).

La pathologie est souvent de nature familiale, héritée de manière autosomique dominante, mais il existe également des formes autosomiques récessives.

L'examen pathomorphologique de patients souffrant d'angiomatose encéphalotrigeminale révèle une prolifération des vaisseaux sanguins de la peau, de la pie-mère et des plexus vasculaires du globe oculaire. Moins fréquemment, les angiomes sont situés dans la région occipitale des hémisphères cérébraux, du cervelet, de la moelle épinière et des organes internes. Décrivez le dépôt de sels de calcium dans les vaisseaux du cerveau - pétrification. La gravité des angiomes peut varier considérablement.

Les angiomes sur la peau sont généralement déjà à la naissance, ressemblent à un «point de brûlure» (Fig. 86). Dans 80% des cas, ils sont situés sur le visage (d'un ou des deux côtés) dans la zone d'innervation des branches du nerf trijumeau. Les crises convulsives apparaissent dans les premières années de la vie, elles sont généralement de nature focale. Chez de nombreux patients, ils se terminent par une crise convulsive généralisée. Des crises non convulsives sont possibles sous la forme de coupures de courant instantanées, de tremblements, de gel. Certaines personnes ont des crises de maux de tête sévères accompagnées de vomissements (crises de type migraine).

Une augmentation de la pression intraoculaire (glaucome) survient dès la naissance ou apparaît plus tard. La progression du glaucome conduit à une diminution de la vision jusqu'à une cécité complète.

Parmi les autres manifestations de la maladie, la démence est très courante, causée par des attaques répétées. La démence est associée à des changements prononcés dans la sphère émotionnelle-volitive: rancœur, égocentrisme, affectivité, vindicte. Chez les patients, la mémoire, l'attention, la capacité à assimiler de nouvelles informations se détériorent; ces facteurs de manière significative

compliquent le processus de formation et d'éducation. Ces troubles mentaux sont notés dans la période entre les crises. La gravité des troubles mentaux, en particulier de la mémoire, augmente avec la fréquence des crises. Parmi les retardataires mentaux, l'incidence de la maladie de Sturge-Weber est de 0,1%.

Le diagnostic d'angiomatose encéphalotrigeminale est confirmé par l'examen de la pression intraoculaire, du fond d'œil, de la radiographie du crâne et de l'enregistrement des biocourants cérébraux.

Pendant le traitement de la maladie, des médicaments anticonvulsivants et psychotropes sont utilisés, ainsi que des médicaments qui réduisent la pression intracrânienne et intraoculaire. La radiothérapie et (selon les indications) des méthodes de traitement neurochirurgical sont utilisées.

Les enfants atteints d'une forme monosymptomatique d'angiomatose encéphalotrigémine, qui ne présentent qu'un défaut esthétique sous la forme de taches enflammées sur le visage, sont inscrits dans une école de masse. L'enseignant dans ces cas doit apprendre aux autres enfants à ne pas remarquer le défaut esthétique chez leur camarade malade. Sinon, un enfant malade peut développer et développer des traits de caractère psychopathologiques..

Lors de l'enseignement aux enfants atteints d'angiomatose encéphalotrigémale, de grandes difficultés peuvent survenir en raison de l'augmentation des changements psychopathologiques et de la démence due à la progression du processus pathologique principal

Angiomatose (syndrome de Sturge-Weber) et ses caractéristiques

Les phakomatoses sont un groupe de maladies caractérisées par une combinaison de lésions cutanées et d'un certain nombre d'organes internes. Ces troubles surviennent en raison d'un défaut congénital de la structure des petits vaisseaux sanguins, ce qui entraîne leur expansion et la perturbation des systèmes du corps. Le syndrome de Sturge-Weber fait partie des phakomatoses et s'accompagne de lésions de la peau du visage et du cerveau.

En raison de la faible sensibilisation des médecins à ce sujet et du grand nombre de variantes de manifestations de la pathologie, il est rarement possible d'identifier en temps opportun une maladie de ce groupe. À partir de cet article, vous apprendrez les symptômes et les formes les plus caractéristiques de l'évolution de la maladie, ainsi que les principes de son diagnostic et de son traitement..

Définition et types d'angiomatose

Angiomatose - qu'est-ce que c'est? C'est le nom d'un groupe de maladies rares caractérisées par une augmentation du nombre de petits vaisseaux pathologiquement altérés. Aux endroits de leur excès de croissance, les fonctions des organes et des tissus sont perturbées. La localisation de l'angiomatose détermine la variante du tableau clinique qui se formera chez le patient.

Vaisseaux pathologiquement modifiés dans l'angiomatose

Actuellement, les principaux types d'angiomatose suivants sont distingués:

Nom de l'angiomatoseHérité?Organes cibles et systèmes affectésSignes typiques
Angiomatose cérébrorétinienne d'Hippel LindauOui, mais la probabilité d'héritage est faible.Tous les organes, mais le plus souvent:
  1. Rétine.
  2. Cervelet.
  3. Un rein.
  1. Dommages à l'appareil oculaire avec diminution de la vision et douleur.
  2. Détérioration de la coordination des mouvements, instabilité en position «debout».
  3. Maux de tête sévères.
  4. Tumeurs détectées du cerveau et des organes internes (hémangioblastomes et méningiomes). Souvent, leur croissance s'accompagne de métastases vers d'autres organes internes: foie, ovaires, utérus, etc..
Maladie de Louis-Bar (synonyme - ataxie-télangiectasie)Oui, des hommes et des femmes avec la même fréquence.
  1. Le système immunitaire.
  2. Cervelet.
  3. Peau (épiderme et derme).
  1. Infections bactériennes fréquentes avec évolution sévère. Tumeurs du sang - leucémie et lymphome.
  2. Troubles de la coordination des mouvements et de la parole.
  3. Dilatation "étoilée" des petits vaisseaux sur les muqueuses et la peau, augmentation de la sécheresse de la peau.
Syndrome de Bonnet-Deschom-Blanc - angiomatose neurorétinienneInconnu en raison de sa grande rareté (150 cas dans le monde).
  1. Rétine.
  2. Cerveau et moelle épinière.
  3. Cuir.
  1. Diminution de l'acuité visuelle.
  2. L'apparition de "varicosités" sur le visage.
  3. Mal de crâne.
Angiomatose de Randu-OslerOui, avec une fréquence égale des hommes et des femmes.Tous les organes, mais plus souvent les muqueuses du nez et du tube digestif sont touchés.Saignement de diverses localisations. Le plus souvent, la maladie débute par des saignements nasaux et l'apparition de «varicosités» sur la peau.
Angiomatose bacillaireNon hérité.Tous les organes. Se développe avec une suppression sévère de l'immunité.
  1. Fièvre supérieure à 39 ° C.
  2. Augmentation de la fréquence cardiaque et diminution de la pression artérielle.
  3. Se sentir pas bien.
  4. Essoufflement - fréquence respiratoire plus de 20 fois / min.

Maladie de Sturge-Weber

L'angiomatose encéphalotrigeminale de Sturge-Weber est une variante courante de l'angiomatose, qui conduit à un complexe de troubles neurologiques et cutanés.

Prévalence

Selon divers auteurs, l'angiomatose de Sturge-Weber survient chez 1 enfant pour 30 à 50 000 personnes et est l'une des variantes les plus courantes de la maladie dans ce groupe. La pathologie n'est pas transmise des parents aux enfants, car le code génétique endommagé se trouve dans des cellules corporelles qui ne participent pas à la reproduction.

Les raisons

L'angiomatose encéphalotrigémine survient en raison de dommages à la structure normale du code génétique. Les changements sont localisés dans le gène «GNAQ», une région de l'ADN responsable de la régulation de la croissance cellulaire normale. Si sa structure est perturbée, la probabilité de développer des maladies tumorales, y compris le syndrome de Sturge-Weber, augmente considérablement.

Dommages à la structure du code génétique

La liste exacte des facteurs conduisant au changement du gène "GNAQ" n'a pas encore été clarifiée. Un effet significatif sur l'ADN fœtal peut avoir:

  • infections virales pendant la grossesse,
  • les toxines et les risques professionnels, en particulier les métaux lourds, leurs sels, les produits de combustion des plastiques, les déchets de l'industrie pétrolière et gazière, etc..,
  • rayonnement à des doses supérieures à l'exposition corporelle moyenne,
  • un certain nombre d'additifs alimentaires, y compris des sels d'acide cyclamique (édulcorants du goût), de diphényle (a un effet conservateur), de benzpyrène et autres,
  • certains médicaments: médicaments de chimiothérapie pour le traitement de la tuberculose et du cancer, médicaments qui suppriment le système immunitaire, médicaments contenant du mercure, etc..

L'influence d'autres mutagènes sur le corps d'une fille enceinte n'est pas exclue, cependant, la possibilité de leur effet sur le gène GNAQ n'a pas été étudiée.

Types de maladies

En raison du petit nombre d'observations du syndrome de Sturge-Weber, une classification de cette maladie n'a pas été développée. Cependant, un certain nombre de médecins proposent de diviser la pathologie selon les variantes du tableau clinique en une forme et des types typiques avec une prédominance de syndromes / symptômes individuels..

Variantes de l'angiomatose de WeberCaractéristiques distinctives
Courant classique
  1. L'apparition sur la peau d'une zone caractéristique d'hyperpigmentation due à des vaisseaux altérés, d'apparence ressemblant à une "tache de vin de Porto".
  2. Glaucome - l'apparition d'une pression élevée à l'intérieur de l'œil, qui affecte négativement la nutrition de la rétine et du nerf optique.
  3. Épisodes de crise.
Variante intellectuelle et domestiqueEn plus des symptômes de la forme classique, le patient a:
  1. Diminution de la capacité intellectuelle, y compris des fonctions telles que se souvenir, analyser et percevoir des facteurs externes.
  2. Renforcer les traits de caractère négatifs: rancune, agressivité, égocentrisme, vindicte.
Variante paralytiqueEn plus des symptômes de la forme classique, le patient a:
  1. Faiblesse, limitation des mouvements du bras et de la jambe.
  2. Diminution de la sensibilité dans les zones ci-dessus.

Symptômes

La maladie, le plus souvent, fait ses débuts à l'âge de 1 à 3 ans. Le premier symptôme est des crampes qui surviennent dans certains groupes musculaires et beaucoup moins souvent, des contractions convulsives de tout le corps. Il est assez difficile de détecter ce signe chez un petit enfant, car les mouvements volontaires habituels d'un nouveau-né et de jeunes enfants ne sont pas non plus ciblés et les parents prennent des crises d'épilepsie pour se faire dorloter..

Test: que savez-vous du sang humain?

La déficience visuelle se développe à l'âge de 2 à 4 ans et peut être détectée par les parents en présence de plaintes actives chez les enfants ou lors d'un examen de routine par un ophtalmologiste. La détermination du niveau de pression intraoculaire permet de conclure à l'existence d'un glaucome et de suspecter une angiomatose de la rétine.

Les troubles intellectuels, mnésiques et émotionnels peuvent se manifester à des âges différents, mais deviennent souvent perceptibles à l'âge de 4 à 6 ans. L'enfant peut avoir:

  • mauvaise formation de la parole,
  • retard mental,
  • mauvaise construction de connexions logiques,
  • comportement agressif avec les gens autour,
  • dommages intentionnels non motivés aux valeurs matérielles, y compris celles qui entourent les personnes.

Avec l'âge, la pathologie de la vision, les fonctions nerveuses supérieures et l'épilepsie ne disparaissent pas - en l'absence du traitement nécessaire, les symptômes progressent et s'intensifient. Cela est particulièrement vrai des capacités intellectuelles et psychosociales d'une personne..

Angiomatose rétinienne

Diagnostic du syndrome de Sturge-Weber

Pour le moment, il n'y a pas d'approche unifiée du diagnostic permettant de confirmer la présence d'une angiomatose chez un patient. Pour poser ce diagnostic, un examen complet est nécessaire, comprenant:

Recherche diagnostiqueSignes caractéristiques du syndrome de Sturge-Weber
Collecte des plaintes
  1. Diminution de l'acuité visuelle.
  2. Épisodes de crise dans le passé.
  3. Diminution de la mémoire, retard mental.
  4. Attaques d'agression non motivée et de comportement inapproprié notées par les personnes autour du patient.
  5. Faiblesse des bras / jambes à un jeune âge, amplitude de mouvement limitée en l'absence de pathologie de l'appareil musculo-articulaire.
Inspection générale
  1. Insuffisance pondérale ou limite inférieure de l'IMC normal (indice de masse corporelle). Pour le déterminer, il est nécessaire d'élever la hauteur (en mètres) à la deuxième puissance et de diviser le poids corporel (en kg) par le nombre résultant. Valeur d'index normale 19-25.
  2. La présence de phénomènes angiomateux sur la peau - dilatations de vaisseaux pathologiquement altérés sous la forme d'une "tache de vin de Porto".
Examen neurologique
  1. La présence d'une faiblesse dans les muscles du bras / de la jambe, non associée à un surmenage, un traumatisme, des infections, des influences externes.
  2. Asymétrie des réflexes dans les bras ou les jambes.
  3. Réduction / perte des champs visuels.
  4. Diminution possible de la sensibilité des membres inférieurs / supérieurs.
Ophtalmoscopie avec mesure de la pression intraoculaire
  1. Détection des vaisseaux altérés angiomateux dans le fond.
  2. Augmentation de la pression intraoculaire, indiquant la formation d'un glaucome.
Imagerie par résonance magnétique (IRM) ou tomodensitométrie (TDM)
  1. Réduction de la taille de l'hémisphère affecté du cortex cérébral.
  2. La détection d'un grand nombre d'inclusions calcifiées dans le tissu cérébral est un symptôme des «voies ferrées», ainsi appelées en raison de la disposition parallèle des zones calcifiées.
  3. Une augmentation des espaces à travers lesquels le liquide céphalo-rachidien s'écoule, y compris les cavités du cerveau - les ventricules.
ÉlectroencéphalographieLa détection de l'activité électrique épileptoïde dans le cerveau est possible. Cependant, son absence ne permet pas d'exclure la présence d'une angiomatose encéphalotriménale..

Si nécessaire, la liste des études ci-dessus peut être complétée par d'autres manipulations diagnostiques, telles que l'angiographie (l'introduction d'un agent de contraste dans les vaisseaux du cerveau, suivie de leur «tir» en utilisant la tomodensitométrie ou l'IRM), l'échographie et l'IRM d'autres organes internes dans la formation d'un processus pathologique en eux. Par exemple, angiomatose du stroma cervical, épulis angiomateux (prolifération de capillaires sur le col de la dent), etc. Cette variante de la maladie est appelée syndrome de Klippel-Trenon Weber..

Tomodensitométrie multispirale

Traitement

À l'heure actuelle, l'angiomatose congénitale fait référence à des pathologies incurables. Le but de la thérapie pour ces patients est d'augmenter la qualité et la durée de leur vie. Pour cela, la pharmacothérapie et les interventions chirurgicales peuvent être utilisées pour éliminer les défauts cosmétiques existants (angiomatose de la peau).

Un groupe d'anticonvulsivants spéciaux est utilisé pour lutter contre les épisodes épileptiques. Le choix d'un médicament spécifique est déterminé par le médecin traitant, en fonction de la variante des crises d'épilepsie et de la présence / absence de contre-indications individuelles.

Les outils les plus couramment utilisés sont:

En l'absence d'effet positif du traitement conservateur en cours, il est recommandé de procéder à une opération radicale pour enlever le site d'activité électrique pathologique focale - hémisphérectomie (ablation d'un hémisphère cérébral).

En plus de réduire la fréquence des convulsions, il est conseillé aux patients atteints du syndrome de Sturge-Weber de prendre des médicaments qui réduisent le risque de caillots sanguins (Aspirine, Clopidogrel, Ticagrelor). Il aide à prévenir les complications suivantes: infarctus du myocarde, accident vasculaire cérébral ischémique, thrombose des grosses artères des bras et des jambes.

L'élimination des manifestations cutanées de la maladie est mieux réalisée par la méthode de photodermolyse sélective - action laser sur les parois des vaisseaux altérés, conduisant à leur «collage» et à leur prolifération. Une peau saine y est pratiquement immunisée. Par conséquent, la procédure de photodermolyse permet de traiter les angiomes de type "Porto" de toute taille et d'obtenir un bon résultat cosmétique en l'absence de sensations douloureuses.

Dans le passé, les greffes cutanées étaient souvent utilisées pour éliminer les lésions cutanées angiomateuses. Cependant, des études cliniques ont montré une faible efficacité du traitement en raison de la forte probabilité de réémergence du port portuaire. De plus, l'opération laisse des défauts visibles sur la peau, qui sont également devenus la raison du rejet de cette approche..

Complication et pronostic de la maladie

En l'absence de traitement du syndrome de Sturge-Weber, les complications suivantes peuvent survenir:

  1. Accident vasculaire cérébral ischémique - avec cette pathologie, la capacité du sang à former des caillots sanguins augmente. Avec le blocage des artères du cerveau, il y a une malnutrition du tissu nerveux et sa mort progressive. Cela entraîne souvent la perte irréversible de certaines des fonctions de la zone touchée, comme la perte de sensibilité ou de force musculaire du bras / de la jambe, des troubles de la parole, de la capacité de lecture, etc. L'AVC hémorragique se forme beaucoup moins souvent.
  2. Infarctus du myocarde - se développe lorsque les artères qui alimentent le muscle cardiaque sont bloquées. La mort cellulaire peut entraîner une rupture de la paroi cardiaque, une expansion anormale du ventricule ou la formation d'une cicatrice des fibres du tissu conjonctif (fibrose de la paroi).
  3. Thrombose des gros vaisseaux. Tous les tissus sont alimentés en sang, en nutriments et en oxygène par les artères, les artérioles et les capillaires. La fermeture de grosses artères par un thrombus peut provoquer une malnutrition tissulaire, suivie de leur mort. Le blocage de la veine porte avec infection d'un thrombus est également possible - cette complication mortelle est appelée pyléphlébite. Souvent, il se développe dans le contexte d'une cirrhose concomitante du foie - une augmentation de la taille de l'organe due à la prolifération du tissu conjonctif, accompagnée d'une violation du flux sanguin normal.
  4. Saignement - cette complication peut survenir s'il y a des capillaires altérés dans les organes internes. Les vaisseaux pathologiquement altérés sont moins résistants aux chutes de pression et aux influences externes. Lorsqu'ils se rompent, une quantité importante de sang peut être libérée dans la cavité autour des organes. Le plus dangereux est le saignement de l'endomètre, du foie et de la rate en raison du développement relativement rapide d'une perte de sang massive.

Avec un traitement approprié, les patients atteints du syndrome de Sturge-Weber ne vivent pas beaucoup moins qu'une personne en bonne santé. Cependant, il n'y a pas de préparations pharmacologiques ou d'autres méthodes de traitement qui pourraient complètement restaurer la qualité de vie du patient. S'il n'y a pas de prévention adéquate des complications et de traitement des symptômes de la maladie, le pronostic est presque toujours défavorable..